结节性硬化症突破性疗法：西罗莫司凝胶
结节性硬化症（TSC）是一种罕见的顽固性疾病，TSC是由TSC1（hamartin）和TSC2（tuberin）基因中的突变引起的遗传性常染色体显性疾病。
MedSci原创 - 西罗莫司，结节性硬化症，雷帕霉素 - 2018-04-23
The Lancet：依维莫司可明显抑制结节性硬化症的发展
2012年11月20日 --近日，刊登在国际杂志The Lancet上的一篇研究报告中，来自辛辛那提儿童医院的研究者表示，一种用于治疗移植器官排斥反应的药物可以明显降低结节性硬化症（TSC）患者的脑瘤发展，结节性硬化症是一种在机体重要器官上引发肿瘤的遗传性疾病。研究揭示了药物依维莫司在抑制结节性硬化症病人脑瘤生长上所表现出的作用。III期临床试验中，研究者对117名患有TSC病症的患者随机使用
生物谷 - 依维莫司，抑制，结节性，硬化症 - 2013-05-06
结节性硬化症儿童长期神经发育结果的单中心观察性研究
早发难治性癫痫与认知发育受损相关。患有TSC的所有年龄的儿童都需要多学科的长期护理和个体早期干预计划。
MedSci原创 - 结节性硬化症 - 2023-11-15
Science：利用人类大脑类器官，揭示结节性硬化症的起源
这种人类衍生的实验室模型将最终帮助我们确定长期以来一直被忽视的人类特有机制。
生物谷 - 结节性硬化症，大脑类器官 - 2022-01-31
FDA批准依维莫司治疗结节性硬化症相关性肾肿瘤
2012年4月26日，诺华公司与美国食品药品管理局(FDA)宣布，已批准Afinitor(依维莫司)用于治疗结节性硬化症(TSC)患者的不必立即手术的肾血管平滑肌脂肪瘤
爱唯医学网 - 依维莫司，肾血管平滑肌脂肪瘤，结节性硬化症，Afinitor - 2012-05-10
2024 ERKNet/ERA共识声明：结节性硬化症累及肾脏的临床实践建议
结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，以全身增生病变为特征。由于患者具有多方面的全身性疾病，给TSC的管理带来挑战。本文主要提出了TSC肾脏受累的多学科管理建议。
Nat Rev Nephrol - 结节性硬化症 - 2024-03-07
癫痫严重程度介导结节性硬化症突变类型与 ADHD 症状之间的关联
注意缺陷多动障碍 (ADHD) 和结节性硬化症 (TSC) 之间的关联得到广泛报道，并支持癫痫的作用，但这种关联在整个发育过程中的潜在机制尚不清楚。2000 年结节性硬化症研究是 TSC 的前瞻性纵向
Epilepsia - 癫痫，ADHD - 2023-01-15
结节性硬化症：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、
网络 - 结节性硬化症 - 2022-08-27
结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤诊治专家共识
*结节性硬化症(tubemus sclerosis complex，TSC)是一种以全身多器官血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipomas，AML)病变为特征的常染色体显性遗传性疾病。
中华泌尿外科杂志.2017,38(5): - 结节性硬化症，肾血管平滑肌脂肪瘤 - 2017-08-25
Pediatric Neurology：反应性神经刺激治疗儿童结节性硬化症相关耐药性癫痫
经RNS系统治疗的继发于TSC的DRE患儿的癫痫发作频率有了良好改善，RNS系统可能是继发于TSC的DRE儿童的一种安全有效的治疗方法。
MedSci原创 - 儿科，癫痫 - 2023-08-22
2012国际TSC共识声明：结节性硬化症皮肤和牙科方面的表现
2012年国际TSC共识大会公布了关于结节性硬化症皮肤和牙科方面的表现共识。
JAMA Dermatol. 2014 Jul 16. - 结节性硬化症 - 2014-07-16
结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤诊治专家共识
结节性硬化症(tubemus sclerosis complex，TSC)是一种以全身多器官血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipomas，AML)病变为特征的常染色体显性遗传性疾病。本文是中华医学会泌尿外科学分会组织相关专家制订的结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的诊治共识。
中华泌尿外科杂志.2017,38(5):321-325. - 结节性硬化症，肾血管平滑肌脂肪瘤 - 2017-08-25
国际TSC共识大会：结节性硬化症诊断标准建议（2012更新版）
Pediatr Neurol. 2013 Oct;49(4):243-54. - 结节性硬化症 - 2013-10-01
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