VHL综合征、结节性硬化症：影像及临床诊断要点

术语

• 表现为血管母细胞瘤、透明细胞肾癌、囊腺瘤、嗜铬细胞瘤的常染色体显性遗传综合征

影像

• 两个或多个中枢神经系统血管母细胞瘤，或者一个血管母细胞瘤伴内脏病灶或视网膜出血

• 血管母细胞瘤大小各异，可从很小到非常大，可伴发更大的囊肿

主要鉴别诊断

• 血行转移癌

• 孤立的血管母细胞瘤

• 毛细胞性星形细胞瘤

• 十几岁或年轻成人的半球髓母细胞瘤

• 血管神经皮肤综合征中的多发性动静脉畸形

病理

• 血管母细胞瘤分布靠后部，是肿瘤发生在胚胎发育期的结果

临床要点

• 表型基于嗜铬细胞瘤的存在或缺失

• VHL最初表现为视觉症状

• 近75%产生症状的肿瘤有伴发的囊肿、瘤周水肿

诊断纲要

• 遵从NIH(美国国家健康研究院) 筛查标准（从11岁开始，每两年行脑脊髓增强MR、每年做腹部超声；20岁开始，每年或每隔一年做腹部CT；若听力丧失/耳鸣/眩晕行颞骨MR）

• 伴平衡障碍、听力丧失或耳胀的VHL患者， 应查找内淋巴囊肿瘤

• 彩图：VHL患者有2个血管母细胞瘤，位于脊髓的肿瘤伴发囊肿，有可能引起脊髓病，位于小脑较小的血管母可能为无症状性。

• 矢状位T1WI +C：颅颈交界区3个血管母细胞瘤，两个源于延髓背侧，伴发小囊肿；C4水平微小强化结节伴较大囊肿，严重压迫脊髓并使之增粗。

• 14岁VHL患者，轴位CT显示右侧岩骨内侧一破坏性肿块，内淋巴囊肿瘤，位于内淋巴囊和前庭导水管中央为此类病灶的共同特点。

• 轴位MR增强：同一位患者，内淋巴囊肿瘤为高信号，小脑多发微小强化结节，提示血管母细胞瘤。

• 42岁患者，轴位T2WI：典型的小脑半球血管母细胞瘤，有占位效应，瘤周轻度水肿。

• 同一位患者，囊肿下侧面可见明显强化的实性结节。

结节性硬化症

术语

• 结节性硬化症(TSC)

• 同义词：Bourneville-Pringle综合征

• 伴多器官错构瘤的遗传性肿瘤疾病

影像

• 室管膜下钙化小结节(错构瘤)
  

• 室管膜下巨细胞性星形细胞瘤；绝大多数位于室间孔(15%)

• 皮质或皮质下结节(95%)

• 白质放射状迁移线

• 囊样白质病灶(囊状大脑变性)

• 皮质或皮质下结节：早期T1WI高信号， 但髓鞘成熟后有变化

• MR比CT更易看到室管膜下钙化小结节强化

• AMT-PET可区分致癫痫性与非致癫痫性结节

主要的鉴别诊断

• X-连锁室管膜下异位

• 巨细胞病毒感染：脑室周围钙化、常见白质病灶、多小脑回

• Taylor型皮质发育不良(FCD 2型

病理

• 生发基质细胞分化/增生异常

• TSC抑癌基因突变导致细胞分化和增生异常

诊断纲要

• FLAIR和T1WI磁化传递成像诊断TSC最敏感

• 室管膜下钙化小结节(<1.3cm)，室管膜下巨细胞型星形细胞瘤（>1.3cm）

• 轴位示意图：TSC脑部受累，左侧室间孔有一巨细胞型星形细胞瘤（白空箭）、室管膜下小结节（黑空箭）、放射状迁移线（黑弯箭）或皮质/皮质下结节（黑直箭）。

• 轴位增强：室间孔处肿瘤明显均匀强化。

• 轴位T1WI和磁化传递成像显示13个月TSC患者的典型表现：多发皮质/皮质下结节和白质放射状迁移线。正常白质信号被磁化传递脉冲所抑制，故而这些病灶可以清晰显示。

• 同一患者，相应轴位T2WI显示扩张脑回下方有多个高信号的结节病灶，白质放射状迁移线显示不明显。

• 一个月大的患儿，轴位T2WI显示多个低信号室管膜下小结节，起源于侧脑室壁。右侧额叶皮层增厚。70岁NF2患者，轴位增强显示后颅窝多发脑膜瘤（直箭），双侧内听道神经鞘瘤。

• 另一患者，CT平扫显示左侧侧脑室室管膜下小结节钙化，左额叶低密度皮质下病灶。

内容节选自图书：《脑部影像诊断学》 主译：吴文平 等

整理来源：熊猫放射

1.文章精选

如何保护孩子？父母要了解的医疗辐射安全常识

伍建林：胸部疾病影像学漏误诊分析与启示

这八句话，让医生怀疑人生......

超实用CT诊断测量方法与技巧（建议收藏）