在家就能做基因检测？
记者从二十国集团(G20)智慧创新论坛的“精准医疗”专场讨论会上获悉，基因检测正从辅助医院进行诊断治疗的一种专业手段，基因检测不再是遥不可及的科研方式。基因检测逐渐以“平价亲民”的百元级消费产品的形式，走入老百姓日常生活。未来，人们在家中就能进行基因测序吗？
广州日报 - 基因，检测，家 - 2017-09-14
基因检测 真能“剧透”人生？
在“基因检测可以预测疾病”“基因检测可以发现孩子天赋”等“盛名”之下，不少机构也纷纷推出相关服务。基因检测到底价值如何？我们该如何更好利用和有效监管？
人民日报 - 基因检测，互联网医疗，遗传病 - 2017-12-27
JCO：乳腺癌21基因复发风险评分的种族差异分析
美国韦恩州立大学Holowatyj 等报告，符合21基因复发风险评分(RS)临床标准的非西班牙裔黑人(NHB)与非西班牙裔白人(NHW)患者相比，乳腺癌远处转移风险更高，复发方面的差异还需要进一步研究证实，这对NHB患者21基因RS评分的校正和治疗推荐有临床意义。临床上应用乳腺癌21基因RS评分量化预测10年远处转移风险(低危：<18分;中危：18~30
MedSci原创 - 21基因，复发 - 2018-02-15
基因检测背后的哲学审视
1990年，人类基因组计划正式启动，它所催生的基因组学从各个方面深刻改变了或正在改变着我们的生活。2016年，美国联邦生物安全与伦理委员会批准了用cas技术编辑人体免疫细胞，并以此治疗相关疾病，这意味着我们已经可以改变自己的基因组，也再一次将人类置于伦理法律安全的多重选择路口。而最近，基因检测更是有“消费化”、“商业化”的趋势，越来越多的人可以动动手指、相对低造价地通过手机App获取自己私人定制的
健康报网 - 基因检测，哲学审视 - 2018-05-14
基因检测：揪出早期肠癌踪迹
最新《中国大肠癌流行病学及其预防和筛查白皮书》显示，目前，中国大肠癌发病率居恶性肿瘤发病的第3位，仅次于肺癌和胃癌，死亡率排在肺癌、肝癌、胃癌和食管癌之后，居第5位，其中男性发病率和死亡率均高于女性。从年龄分布来看，40岁至45岁以后大肠癌发病率上升迅速，在75岁至80岁时达到高峰。
人民日报海外版 - 大肠癌，基因检测，肿瘤 - 2017-10-29
消费级基因检测借中秋节日降价促销 基因检测走入大众消费圈
刮一刮口中的唾液，寄送出去，半个月左右就能从手机上获知自己的基因信息和身体秘密。随着技术的进步以及成本下降，基因检测服务走进普通消费者的视野。那么消费者应该如何辨识、选择适合自己的产品呢？中秋临近，不少基因检测机构更是推出折扣优惠，甚至只需几百元即可检测。业内人士透露，目前基因检测市场竞争越来越激烈，而且该领域的市场格局在变化，也亟待规范。一位青年市民陈先生不久前购买了一项399元的基因检测
广州日报 - 基因，中秋，检测 - 2018-09-24
男性生殖相关基因检测专家共识
遗传学检测已进入多个欧美男性生殖相关临床指南和共识，这些指南与共识均建议对严重少精子症和无精子症患者进行Y 染色体微缺失筛查，对先天性双侧输精管缺如患者进行CFTR 基因检测等。对致病基因进行检测，可
中华男科学杂志.2020.26(9) :844 - 851. - 生殖 - 2020-10-31
利用cfDNA检测21三体在双胎和单胎中结果相似 NIPT检测范围进一步扩大
胎儿染色体异常无创产前基因检测是利用国际领先的高通量测序平台，检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。此技术能同时检测常见的染色体三体综合征：唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征(T18）、帕陶氏综合征（T13）。1997年，Lo等人（Lo Y. M. et al.
医学中文网 - cfDNA - 2019-06-10
2020 EMQN最佳实践指南：21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告
2020年7月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告指南，在全世界范围内提供由于21-羟化酶缺乏（21-OHD）导致先天性肾上腺增生（CAH）的分子检测，对鉴别
Eur J Hum Genet . 2020 Jul 2. - 分子检测 - 2020-07-27
NEJM综述：无创产前基因检测
梅斯医学小编按：近来有关国内某些公司基因检测方面发生了很大争议。不少家长报怨，基因检测未能检测出胎儿患病状况。而国内无创产前基因检测已在各大医院中普及与流行。美国国国立卫生研究院的Diana W.
NEJM医学前沿 - 无创，产前，基因检测 - 2018-08-12
Cell：21个乳腺癌癌症基因组分析详情
来自著名Sanger研究院的研究人员在Cell杂志上接连发表两篇文章，通过测序分析21个乳腺癌基因组，发现了癌症发生发展过程中出现的突变，解析了癌症发生发展的全过程 21个乳腺癌背后的奥秘 研究组在21个乳腺癌基因组中发现了将近20万个
生物通 - 乳腺癌，癌症基因组，Kataegis - 2012-05-22
基因检测：理想丰满 现实骨感
“一根烟的工夫，本人终于完成了全 基因组测序的第一步，抽血！在接下来的一个半月时间里将会有超过三十位博士动用总计一千多万人民币的设备对本人这五毫升血液进行检测，本人的三十二亿碱基将被平均扫描三十次，最终，李易将被数字化。这样想想，这十八万人民币花得值！”
生物谷 - 基因检测 - 2014-12-03
JBC：验血可检测癌症基因
这一基因组数据可以用于检测癌症相关的突变，帮助医生尽早诊断癌症，以便对患者进行有效治疗。文章发表在本期的Journal of Biological Chemistry杂志上。
生物通 - 癌症，验血 - 2014-01-10
基因集合检测，可能成为癌症检测的未来趋势
基因集合（gene panel）检测让临床医生能够将癌症患者的疾病分类，并确定治疗方案。随着更多的基因变异与各种形式的癌症相关联，更多的药物针对那些特殊形式的疾病，医生也需要一种方法来确定哪些患者的肿瘤含有这些突变，他们是否会受益于靶向治疗。“基因集合检测的目标是发现可行动的基因，”耶鲁大学医学院的John Howe谈道。Howe及其他演讲者在研讨会上表示，基于新一代测序的基因集合利用单个检测来研
MedSci原创 - 基因集合，癌症 - 2015-09-26
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