ROS1基因检测首次写入NCCN指南
本篇文章主要介绍ROS1基因在非小细胞肺癌指南中的全新定位。靶向治疗及免疫治疗在近几年来取得了许多突破性的进展，推动了恶性肿瘤精准医疗的发展。
检验视界网 - ROS1基因，基因检测，NCCN指南 - 2016-11-04
PNAS：TRPM1基因可能是先天性夜盲症关键基因
5月14日，国际著名学术期刊美国《国家科学院院刊》发表了来自武汉大学人民医院眼科中心的一篇原创科技论文——《G蛋白通过Gβγ双聚体关闭视网膜的TRPM1通道》。
科技日报 - 夜盲症，TRPM1 - 2012-05-29
Cancer Res：肿瘤抑制基因RASSF1A的缺失或引发新癌基因的诞生
近日，国际著名杂志Cancer Research在线刊登了哈佛医学院等处研究者的最新研究成果“Loss of Rassf1a Synergizes with Deregulated Runx2 Signalingin Tumorigenesis”，文章中，研究者揭示了在肿瘤发生期间，基因RASSF1A的缺失解除了其对基因Runx2的控制作用。在人类许多癌症疾病中，肿瘤抑制基因RASSF1A都
生物谷 - 肿瘤抑制基因，RASSF1A，癌基因，Runx2 - 2012-08-09
Genes Nutr：CDKAL1 rs7747752多态性与血清l -肉碱和胆碱水平的相互作用与妊娠期糖尿病风险增加有关。
GDM是一种由遗传、代谢和环境因素相互作用引起的复杂疾病。先前的研究已经确定了一些对GDM的高遗传易感性。
MedSci原创 - 妊娠期糖尿病 - 2022-10-05
运动神经元存活基因1（SMN1）检测试剂注册审查指导原则
本文为国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心发布的《运动神经元存活基因1（SMN1）检测试剂注册审查指导原则》。
国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心 - 运动神经元 - 2024-02-26
CLIN CANCER RES：RARS-MAD1L1融合基因诱导鼻咽癌治疗抵抗
鼻咽癌是南亚最常见的头颈部肿瘤。局部复发和远处转移是鼻咽癌治疗失败的主要原因，因此发现新的肿瘤标志和治疗靶点对晚期鼻咽癌治疗至关重要。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章研究这一问题。
MedSci原创 - 鼻咽癌，RARS-MAD1L1，治疗抵抗 - 2018-02-26
EHJ：KCNQ1基因多态性（SNP）改变LQT1严重度
欧美学者的一项研究表明，KCNQ1基因3′非翻译区（3′UTR）的单核苷酸多态性（SNP）可有效改变1型长QT综合征（LQT1）的疾病严重度。KCNQ1杂合子突变可导致以心率校正QT间期（QTc）延长和致死性心律失常为特征的LQT1，但目前尚不清楚在携带相同突变的个体中疾病外显率和和表现度差异巨大的原因。
MedSci原创 - KCNQ1，基因多态性，SNP - 2012-02-04
Gut：OCT1基因与胃癌的关联
近日，上海交通大学医学院附属仁济医院消化科、上海市消化疾病研究所的研究团队发现了OCT1基因在胃癌发生和发展过程中的重要作用，研究提示OCT1基因通过激活而作用于ERK/MAPK信号通路，并使胃癌患者的生存显著缩短OCT1与胃癌：多潜能诱导因子OCT4的家族基因在癌症中扮演重要作用 OCT1 是细胞多潜能性诱导因子OCT4的家族
中国医学论坛报 - OCT1，胃癌，肿瘤标记物 - 2014-05-07
Nat Med：NTRK1融合基因可能是肺腺癌新的靶向基因
过对肺癌细胞进行精细DNA扫描，来自Dana-Farber癌症研究所和科罗拉多大学癌症中心的科学家们发现，一种基因融合（两个正常情况下分离的基因被迫融合到一起）促进了细胞快速分裂而采用一种化合物处理细胞，阻断其中一个基因NTRK1编码的蛋白质，则可引起细胞死亡。新研究论文发表在《自然医学》（Nature Medicine）杂志上。 研究结果表明，NTRK1与
生物通 - 肺癌，肺腺癌，NTRK1 - 2013-10-31
Nature：解密明星抑癌基因BRCA1/2
肿瘤抑制基因BRCA1或BRCA2发生遗传突变是迄今为止人类遗传性癌症风险最常见的一个促进因子，往往在年轻的育龄妇女中引起乳腺癌或卵巢癌。尽管科学家们曾尝试在活体哺乳动物中测试BRCA基因，以阐明其在调控与基因组复制相关的一个修复过程中所起的作用，却一直难以做到。
手牵手博客站 - 癌症，抑癌基因 - 2014-05-09
Science：发现明星癌基因BRCA1的新功能
癌基因BRCA1因能够生成修复损伤DNA的蛋白质，抑制乳腺癌和卵巢癌为世人所知。一项新研究发现它还有可能调控了大脑尺寸。携带BRCA1突变基因的小鼠神经元的数量减少10倍，且具有其他的脑异常。研究作者指出，在人类携带者中BRCA1突变不太可能对脑尺寸和功能造成这样显著的影响，研究结果可能阐明了这一基因在脑进化中的作用。
生物通 - 癌症，BRCA1，基因 - 2014-03-19
NEJM：Wnt－1基因突变可导致骨质疏松
芬兰研究人员识别出一种可导致骨质疏松症的基因新突变。这一发现对进一步研发治疗骨质疏松症的药物具有重要意义。 自2006年开始，芬兰分子医学研究所、赫尔辛基大学和赫尔辛基中心医院等机构的研究人员，对遗传基因与骨质疏松症的关联进行了研究。
MedSci原创 - Wnt－1基因，骨质疏松 - 2013-07-06
Nat Commun：Gabrb1可能是酗酒关键基因
英国科学家Anstee QM等发现，Gabrb1基因控制老鼠的饮酒行为，一旦修改基因，几乎滴酒不沾的老鼠居然开始酗酒。该基因是GABA受体（GABAAR）β1亚单位基因。该基因L285R位点突变后，GABA离子通道被激活，增加对GABAR受体敏感性。另一个突变位点P228H也能导致酗酒。
MedSci原创 - Gabrb1，GABA，酗酒 - 2013-11-29
JCI：FoxO1基因破坏EGFR信号克服肿瘤耐药
众所周知过度活跃的表皮生长因子受体（EGFR）信号与癌症的发生发展有密切联系。目前，已经开发了一些治疗与表皮生长因子受体相关的癌症药物，然而许多患者已经出现了这些药物的耐受，因此这些药物治疗并不能取预期效果。 近日，一项最近的临床研究希望能进一步了解表皮生长因子受体在癌症中的作用，以便设计出更好的靶向表皮生长因子受体信号通路的药物，相关研究论文发表在Journal of Clinical Inv
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-06-09
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