【文献】黄瘤巨细胞形态的肾细胞癌是TSC相关肾细胞癌的另一种形态
本文章报告2例具有TSC/mTOR突变但不同与以上三种亚型的肾细胞癌，且不适合任何先前描述的实体。这2例肾癌均发生于年轻患者（年龄分别为10岁和31岁），两名患者都没有结节性硬化症的临床或病理特征。
衡道病理 - 肾细胞癌，黄瘤巨细胞 - 2023-09-04
2023 国际共识建议：结节性硬化症相关神经精神疾病的识别和治疗
本文主要针对TSC相关TAND)的识别和管理提供指导建议。
J Neurodev Disord - 结节性硬化症，结节性硬化症相关神经精神疾病 - 2023-09-15
2024 ERKNet/ERA共识声明：结节性硬化症累及肾脏的临床实践建议
结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，以全身增生病变为特征。由于患者具有多方面的全身性疾病，给TSC的管理带来挑战。本文主要提出了TSC肾脏受累的多学科管理建议。
Nat Rev Nephrol - 结节性硬化症 - 2024-03-07
2023 临床建议：结节性硬化症相关癫痫的管理（更新）
结节性硬化症（TSC）是一种多系统遗传疾病，呈常染色体显性遗传，癫痫是TSC患者中最常见的。本文主要针对结节性硬化症相关癫痫的管理提供指导建议。
Eur J Paediatr Neurol - 结节性硬化症相关癫痫 - 2023-09-28
J Cell Biol：个体生长调控研究新进展
TSC蛋白复合物位于胰岛素/生长素（IIS）信号转导通路中的中心节点，通过GAP蛋白活性来抑制mTOR复合物1 (mTORC1) 的活性，进而调控细胞生长。TSC复合物由三个蛋白质组成，即TSC1/TSC2以及近来鉴定的TBC1D7。其中TSC1/TSC2在人类中突变会导致多发性肿瘤；而TBC1D7在人类中突变可导致巨头症（Macrocephaly），但其致病机理尚不清楚，有待研究。
中科院遗传发育所 - TSC蛋白复合物，巨头症，TSC1/TSC2，TBC1D7 - 2017-12-13
Neurology：小脑体积与结节性硬化症神经发育水平相关
研究认为浦肯野细胞变性反映的小脑体积萎缩是2型结节性硬化症患儿神经发育异常的重要预测指标
MedSci原创 - 结节性硬化症，小脑体积，MRI - 2018-03-25
癫痫严重程度介导结节性硬化症突变类型与 ADHD 症状之间的关联
注意缺陷多动障碍 (ADHD) 和结节性硬化症 (TSC) 之间的关联得到广泛报道，并支持癫痫的作用，但这种关联在整个发育过程中的潜在机制尚不清楚。2000 年结节性硬化症研究是 TSC 的前瞻性纵向
Epilepsia - 癫痫，ADHD - 2023-01-15
Sci Rep：与结节性硬化症和依维莫司治疗结果相关的肾血管平滑肌脂肪瘤变异分析
为了鉴定与结节性硬化症（TSC，TSC-AML）和短期依维莫司治疗效果和安全性相关的中国肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）患者的临床特性和变异谱，最近，研究人员分析了每个TSC相关的临床特性频率分布，并通过遗传测试调查了基因变异情况研究包括了82名TSC-AML患者。在经历遗传测试的47名患者中，22
MedSci原创 - 肾血管平滑肌脂肪瘤，结节性硬化症，依维莫司 - 2019-10-11
诺华的依维莫司美国特批用于治疗癫痫相关的结节性硬化症
结节性硬化症（TSC）是一种染色体显性遗传的罕见遗传病，全球约有一百万人患病。其中85%的TSC患者伴有癫痫，癫痫的发作会进一步加剧TSC的发展，不幸的是60%的与TSC相关的癫痫患者已经对癫痫治疗药物产生耐受。
MedSci原创 - 结节性硬化症，依维莫司，mTOR抑制剂 - 2018-04-12
2017 基于影像学的与结节性硬化症相关的血管平滑肌脂肪瘤的诊断和管理建议
结节性硬化症是一种由TSC1或TSC2基因突变引起的罕见的遗传性疾病，在结节性硬化症(TSC)患者中，有高达80%的患者患有肾血管平滑肌脂肪瘤。
Clin Kidney J. 2017 Dec;10(6):728-737. - 影像学，结节性硬化症，血管平滑肌脂肪瘤 - 2017-12-15
结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤诊治专家共识
结节性硬化症(tubemus sclerosis complex，TSC)是一种以全身多器官血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipomas，AML)病变为特征的常染色体显性遗传性疾病。
中华泌尿外科杂志.2017,38(5):321-325. - 结节性硬化症，肾血管平滑肌脂肪瘤 - 2017-08-25
2016年《BSR和BHPR系统性硬化症治疗指南》解读
英国风湿病学学会和英国风湿病学卫生专业人员协会于2016 年6 月共同发布了系统性硬化症治疗指南。本文介绍该指南要点并作一些解读，以期为系统性硬化症的临床诊治提供参考。复旦大学附属华山医院风湿免疫病科 姜智星 梁敏锐 薛愉 邹和建
上海医药.2017,38(z1):1-5. - 指南，治疗，解读，硬化症，系统 - 2017-06-07
2019 专家建议：结节性硬化症
结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，以多器官良性肿瘤为特征，包括皮肤，脑，肾脏和肺脏。本文主要针对TSC的监测和管理的相关内容提出指导建议。
Front Neurol. 2019 Nov 6; - 结节性硬化症 - 2019-12-16
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