JCLA：白细胞介素‐7基因多态性rs766736182与儿童哮喘风险相关
最近的研究显示白细胞介素基因多态性与哮喘风险之间存在一定的关系。然而，白细胞介素- 7基因多态性与儿童哮喘风险之间的关系尚不明确。本研究旨在探讨白细胞介素- 7基因单核苷酸多态性(SNPs)与儿童哮喘发病风险的关系。 我们在437名哮喘患者和489名健康对照者的血液样本中对8个白细胞介素- 7基因snp进行了基因分型，以分析这些snp与儿童哮喘风险的潜在关联。 研究发现，白细胞介素-7
网络 - 儿童，哮喘，风险 - 2019-06-06
Diabetes Care：rs7903146 突变可增加肥胖青少年IGT/T2D的发生风险
本研究旨在探讨TCF7L2 rs7903146的风险等位基因使得肥胖青少年糖耐量受损（IGT）或2型糖尿病（T2DM）发生的机制。研究共纳入了955名TCF7L2基因内rs7903146突变的青少年。
MedSci原创 - 风险基因，糖耐量受损，2型糖尿病 - 2017-08-05
JAMA Oncol：高RS评分早期乳腺癌患者接受内分泌联合辅助化疗可显著改善预后
对于RS评分26-100的早期乳腺癌患者，在辅助化疗基础上联合内分泌治疗后，5年无远端复发率可达到93%
MedSci原创 - 乳腺癌，多西他赛，蒽环类 - 2019-10-08
Hum Genome Var：日本X连锁先天性视网膜劈裂患者的RS1基因新突变研究
日本北九州市职业与环境卫生大学眼科的Jinteng H等人近日在Hum Genome Var杂志上发表了一篇重要的研究文章，他们对X连锁先天性视网膜劈裂患者进行研究发现了许多不同的RS1基因突变，并对突变情况与临床特征进行了联合分析
MedSci原创 - X连锁，先天性，视网膜劈裂，RS1基因，新突变 - 2019-01-31
J Stroke Cerebrovasc Dis:荟萃分析显示：MMP-9 rs3918242变异增加中国人群IS发生风险
背景：近年来，许多的病例对照研究表明，基质金属蛋白酶（MMP）-9 rs3918242突变与缺血性卒中（IS）易感性相关。然而，评价MMP-9 rs3918242变体和IS风险之间的关系的病例对照研究仍然是模棱两可的。在此，研究者进行了全面的荟萃分析探讨MMP-9 rs3918242变异与IS风险之间的关联。
MedSci原创 - 荟萃分析，MMP-9，rs3918242变异，缺血性脑卒中 - 2017-03-22
Dis Markers：lncRNA PTENP1多态性rs7853346或可预测中国人群胃癌的易感性
研究人员使用TaqMan技术，在中国人群中选择768例GC患者和768例无癌症对照者，将3种lncRNA PTENP1标记单核苷酸多态性（tagSNPs）（rs7853346 C> G，rs865005
MedSci原创 - 胃癌，lncRNA - 2017-09-24
Blood：RS细胞中表达的PIM激酶如何影响霍奇金淋巴瘤细胞的免疫特性和存活？
典型霍奇金淋巴瘤（cHL）中的RS细胞表达多种免疫调节蛋白，形成cHL的微环境使得肿瘤细胞能够免疫逃逸。特定免疫调节蛋白的表达受促存活转录因子（如NFκB和STATs）调节。鉴于促存活转录因子还可以诱导致瘤性PIM1/2/3丝氨酸/苏氨酸激酶的表达，并且PIMs还能够调节NFκB和STATs的转录活性，Maciej Szydlowski及其同事猜测上述激酶有助于RS细胞存活和协助其免疫逃逸
MedSci原创 - RS细胞，PIM激酶，霍奇金淋巴瘤，免疫逃逸，治疗靶点 - 2017-07-12
Immunol Invest：IL-33基因多态性（Rs7044343）与过敏性鼻炎风险的相关性分析
过敏性鼻炎(AR)是一种Th2介导的上呼吸道疾病，其中包括细胞因子基因在内的遗传因素起着重要作用。白细胞介素-33(IL-33)是初始T细胞极化为Th2表型的主要细胞因子，并能增强Th2细胞因子的分泌
MedSci原创 - 基因多态性，鼻炎，相关性 - 2020-09-13
【期刊导读】预测聚乙二醇干扰素α治疗应答的潜在生物标志物：CXCR4_rs28367495
TRIM26_rs116806878及BST2_rs9576均是预测PegIFNα治疗应答的潜在生物标志物。
雨露肝霖 - 生物标志物，聚乙二醇干扰素α，CXCR4_rs28367495 - 2024-04-18
Oral Dis：唾液IL- 33和sST2水平与TLR2 rs111200466多态性和牙周炎的关系
本研究旨在比较牙周炎患者和牙周健康人群唾液IL-33和可溶性ST2 (sST2)水平与启动子区域TLR2 rs111200466 23-bp插入/缺失多态性的关系。
MedSci原创 - 牙周炎，唾液IL- 33，sST2水平 - 2023-07-12
Front Oncol：中科院合肥研究院等揭示AURKA rs2273535 T>A多态性与癌症风险增加有关
近日，中国科学院合肥物质科学研究院健康所聂金福团队通过系统的荟萃分析方法，表明极光激酶AURKA rs2273535 T>A多态性与癌症风险总体增加有关，尤其是乳腺癌。相关研究成果以AURKA
细胞 - 癌症，风险，多态性 - 2020-07-25
SCI REP：HOTAIR rs7958904多态性与中国人口中子宫颈癌风险增加有关
在之前的研究中，我们已经确定了长非编码RNA HOX转录本的反义RNA（HOTAIR）中的单核苷酸多态性（SNP）rs7958904和rs4759314分别与结肠直肠癌和胃癌的风险显着相关。
MedSci原创 - 子宫颈癌，HOTAIR，多态性 - 2017-06-10
Am J Gastroenterol：MBOAT7基因的rs626283变异与白种肥胖青年的胰岛素抵抗和脂肪肝有关
MBOAT7基因的rs626283多态性与NAFLD有关，可能通过调节白种人肥胖儿童和青少年的肝内脂肪含量影响葡萄糖代谢
MedSci原创 - MBOAT7基因，rs626283多态性，胰岛素抵抗，NAFLD - 2018-03-21
Sci Rep：CYP2A6等位基因表型组广义相关研究：rs113288603与老龄抽烟者的听力损失相关
研究人员发现，CYP2A6 rs 113288603与听力损失综合征（p=5.75×10-5）具有显著的相关性。但是，在3245个非尼古丁暴露个体中，研
MedSci原创 - 听力损失，抽烟，基因 - 2017-04-26
Clin Cancer Res：携带rs8113308罕见等位基因的乳腺癌患者内分泌治疗作用不大
目的：尽管大多数雌激素受体(ER)-阳性的乳腺癌患者受益于内分泌疗法，但是很大一部分并不如此。我们的目标是确定能预测接受辅助内分泌治疗患者的生存期的遗传突变基因。实验设计：研究人员进行了两个全基因组研究的荟萃分析；赫尔辛基乳腺癌研究中，805例患者中有240名接受内分泌治疗；散发性vs遗传性乳腺癌的前瞻性研究结果中，536例患者中155名接受内分泌治疗，评估了486478个单核苷酸的多态性(SNP
MedSci原创 - rs8113308等位基因，乳腺癌患者，内分泌治疗 - 2015-05-14
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