Science：没有Y染色体，同样能生娃(附：Y染色体进化史)
Y染色体是雄性的象征，其只存在于雄性体内，编码了对雄性生殖十分重要的基因。现在一项新研究证实，通过辅助生殖利用无任何Y染色体基因的雄性生殖细胞也能生成活体小鼠后代。这一研究发现从新角度来探讨了Y染色体基因的功能及进化。它支持了Y染色体基因可以被其他染色体上编码的基因所替代这一假说。 两年前，威夷大学John A.
生物通 - 染色体，生育 - 2016-01-31
世界唐氏综合征日，每一个生命都是无价之宝
2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日（A/RES/66/149），并以适当方式举办世界唐氏综合征日活动，提高公众对唐氏综合征的认识。
“生物探索”公众号 - 唐氏综合征 - 2022-03-21
最大规模中国人基因组测序和分析完成
中国研究人员领导的一个国际研究团队4日说，他们完成了迄今最大规模的中国人基因组测序和分析，有助于揭示基因与生育的联系以及了解中国人口基因结构。这项发表在新一期美国《细胞》杂志上的研究显示，深圳华大基因研究院用“无创产前基因检测”技术收集了超过14万名中国孕妇的部分基因组样本。“无创产前基因检测”是对孕妇少量游离DNA进行测序以检测染色体异常的一种技术。研究人员表示，这项研究的测序对象约占中国总人口
新华社 - 基因组测序 - 2018-10-06
Sci Rep：在一个大的巴基斯坦家族中，与X染色体连锁的AGDRG2变异和梗阻性无精症研究
研究人员对3名不育的男性进行了精液分析、激素测试、睾丸组织学研究、超声诊断、染色体核型分析、Y染色体微缺失和CFTR测试。临床测试诊断为梗阻性无精子症（OA）。
MedSci原创 - 无精症，遗传，巴基斯坦 - 2018-11-14
Nature：在中国获得广泛支持的胚胎遗传筛选，为何在其他国家遭冷遇？
为什么胚胎植入前遗传学诊断在中国发展迅速？本周的Nature Podcast中，《自然》杂志驻上海记者与英国的同事讨论了这个话题。
Nature自然科研 - 胚胎植入，基因筛选，遗传学诊断 - 2017-08-19
中华医学会第一届全国罕见病学术年会（CSRD 2023）：肝豆状核变性基因筛查临床应用的前期研究
本次大会，来自复旦大学附属儿科医院的唐美玲教授为我们分享《肝豆状核变性基因筛查临床应用的前期研究》议题。梅斯医学整理重点分享给各位。
MedSci原创 - 肝豆状核变性，CSRD 2023 - 2023-09-26
专家共识：儿童遗传病遗传检测临床应用
遗传病是由于遗传物质改变导致的疾病，遗传检测主要针对样本在染色体、DNA、RNA和（或）基因产物等层面进行分析。明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。在人类在线孟德尔遗传数据库（online mendelian inheritance in man， OMIM）记录的6 000多种遗传病中，儿童是这些遗传病累及的主要人群。
中华儿科杂志 - 遗传检测 - 2019-03-14
Nature Genet：吸烟与Y染色体消失，《自然》子刊解密因果效应
吸烟已被认为是导致循环细胞染色体丢失的原因，但之前尚未弄清楚这其中的因果关系。近日，科学家在《Nature Genetics》杂志上揭示了吸烟与Y染色体缺失的因果效应，研究发现Y染色体消失受19个基因区域所调控，他们还强调了Y染色体缺失与癌症易感性之间共享这种遗传结构。
生物探索 - 染色体，吸烟，癌症 - 2017-04-05
翻墙骨折不愈发现的一例罕见M3
我院颅脑CT提示1、左侧额部头皮血肿，余颅脑CT平扫未见异常。2、鼻咽腺样体肥大，右侧上颌窦外侧壁局部骨质增厚，意义待定。
“检验医学”公众号 - 骨折，耻骨骨折 - 2022-05-23
Science：人类寿命是否有极限？从癌细胞的进化之路看如何逆转衰老
研究发现编码TPP1基因的ACD启动子突变与TERT启动子突变共同发生，从而维持黑色素瘤细胞中的端粒长度，帮助癌细胞实现永生。
生命科学前沿 - 衰老，细胞衰老 - 2022-11-23
【盘点】前列腺癌与相关机制
【1】Nucleic Acids Res：揭示长链非编码RNA PCAT1促进去势抵抗性前列腺癌进展的新机制 http：//academic.oup.com/nar/advance-article/doi
MedSci原创 - 前列腺癌，机制 - 2019-03-24
在中国繁荣是必然趋势
《自然》专访了北医三院乔杰院长、上海交通大学的遗传学家兼中国遗传学会遗传咨询分会主席贺林院士、北京解放军总医院聋病专家兼“中国聋病基因组计划”发起者王秋菊教授等业内专家，指出了中国生殖医学中心正在大力促进胚胎植入前遗传学诊断
生物探索 - Nature，争议，PGD，根除，遗传病，中国，趋势 - 2017-08-24
香港大学：羊水细胞RNA测序助力罕见病诊断再升级！
这是一项开创性的概念验证研究，证明了羊水细胞RNA测序作为产前诊断工具和解释VUS的临床效用。
生物探索 - 羊水细胞RNA，测序助力罕见病诊断 - 2023-01-31
MYC基因异常的侵袭性B细胞淋巴瘤
MYC基因是定位于染色体8q24 上的一种癌基因，在多种类型淋巴瘤中MYC基因可与IGH、IGL及非IG 位点的基因如Bcl-6、BCL11A、PAX5 或ICAROS49 融合，MYC 基因异常表达的淋巴瘤患者多呈现侵袭性临床进程在正常人外周血和骨髓中存在低水平的染色体t（8；14），即MYC基因的异常，提示单独MYC基因异常并不能启动淋巴瘤的发生。侵袭性淋巴瘤是第55 届美国血液学年
中华血液学杂志 - 淋巴瘤，基因突变 - 2014-04-28
为您找到相关结果约500个
