NEJM：先天性角化不良-案例报道
先天性角化不良是一种遗传性疾病，是由端粒长度变短所致，主要表现为骨髓衰竭、癌症、肺纤维化。外周血白细胞检测证实，该患者的端粒长度低于其年龄层次的第一个百分位数。
MedSci原创 - 先天性角化不良，咳嗽，呼吸困难 - 2017-04-13
《AIUM-ACR-SPR-SRU发育性髋关节发育不良超声检查实践 参考( 2018 版) 》解读
发育性髋关节发育不良( developmental dysplasia of the hip，DDH) 是儿童常见疾病之一，包括髋臼发育不良、髋关节半脱位及髋关节脱位。美国超声医学协会( ACR) 、小儿放射协会( SPR) 和超声影像医师协会( SＲU) 近期发布了《AIUM-ACR-SPR-SRU 发育性髋关节发育不良超声检查实践参考( 2018 版
骨科临床与研究杂志.2019,4(1): - 发育性髋关节发育不良，超声检查 - 2019-02-02
Radiology：统计形状建模的US图像预测在髋关节发育不良中的应用
人们普遍认为，脱位的髋关节是需要立即治疗的指征。然而，对于如何以及何时治疗稳定的婴儿髋臼发育不良尚无共识。
MedSci原创 - 先天性髋关节发育不良，统计学形状建模 - 2022-04-16
BMJ：先天性肠旋转不良——案例报道
行钡剂灌肠检查，结果如下：诊断：先天性肠旋转不良。钡剂灌肠显示小肠全部位于腹部右侧，左侧无造影剂。因此诊断该疾病。先天性肠旋转不良是胚胎期肠发育过程中以肠系膜上动脉为轴心的正常旋转运动发生障碍所造成的先天性肠道畸形。大多数先天性肠旋转不良患者会在出生第一个月内表现出临床症状，最常见的表现有急性肠梗阻、肠扭转和肠缺血。胃肠造影联合钡剂灌肠是诊断肠旋转不良的金标准
MedSci原创 - 先天性肠旋转不良，肠梗阻，腹胀 - 2016-02-18
JCLA：一名4岁患有先天性心脏病和发育不良的男孩的嵌合三体—病例报告
受影响的镶嵌病例临床表现包括，蹼状颈，发育迟缓，异常的耳朵，心脏疾病和小头畸形。这些患者的表型比全染色体非整倍体较为温和，其严重程度取决于三体细胞的数量。
网络 - 先天性心脏病，发育 - 2019-06-03
European Radiology：髋关节发育不良的髋臼旋转异常及髋臼扭转的测量
据统计，多达18%的严重髋关节发育不良的婴儿被诊断不足或误诊，DDH是继发性髋关节骨性关节炎的主要原因之一。
MedSci原创 - CT，先天性髋关节发育不良 - 2022-10-30
先天性心脏病如何影响脑发育
很多儿童患有先天性心脏病（CHD），在美国，这是最常见的出生缺陷之一。这些患儿不仅心脏有功能障碍，也容易出现行为、思维和学习等中枢神经系统功能异常。现在，研究人员首次揭示了心脏畸形诱发的大脑缺氧如何阻碍新生儿的大脑发育。这为研发能在婴儿出生前使用的潜在疗法铺平了道路。
中国科学报 - 先天性心脏病，脑损伤，缺氧 - 2017-02-13
先天性锁骨假关节一例报告
先天性锁骨假关节(CPC)是一种罕见畸形，1910年由Fitzwilliams首次报道。最多见于右锁骨中1/3，约10%累及双侧，左侧极少受累。左侧发病者常伴发右位心或颈肋。现将我科收治的1例先天性锁骨假关节及文献复习报告如下。
临床小儿外科杂志 - 先天性，锁骨，假关节 - 2018-12-28
Circulation ：先天性心脏疾病：儿童异常发育的高危因素
威斯康星医学院(密尔沃基)，Mussatto KA等人研究了先天性心脏疾病对儿童异常发育的影响，研究成果发表在8月份Circulation期刊上。背景：先天性心脏疾病会导致儿童发育迟缓。本研究旨在明确患有先天性心脏疾病的儿童其异常发育的早期影响因素。方法和结果：先天性心脏疾病（没有已知的遗传异常）是儿童发育迟缓（贝利婴幼儿发育量表-III >3分）的高风险因素。
MedSci原创 - 先天性心脏疾病，儿童，异常发育 - 2015-09-01
先天乳突发育不良致颅内积气1例
颅内积气，简称气颅，在临床中很常见，是指颅腔内存在气体。颅内积气通常由开放性颅脑外伤、肿瘤、感染或医源性操作引起，多出现在颅底、副鼻窦的骨折后，也见于颅内血肿清除术后、硬膜外麻醉术后、腰椎穿刺术后及高压氧治疗后等。
吉林大学学报(医学版) - 先天，乳突，发育不良，致颅内，积气 - 2018-12-13
2022 循证临床实践指南：1岁以下中心性发育性髋关节发育不良的治疗-第1部分
髋关节发育不良的发病率很高，治疗方法多种多样，本文主要针对1岁以下中心性发育性髋关节发育不良的治疗提供循证指导建议。
EFORT Open Rev - 中心性发育性髋关节发育不良 - 2022-08-05
《AIUM-ACR-SPR-SRU发育性髋关节发育不良超声检查实践 参考( 2018 版) 》解读
发育性髋关节发育不良( developmental dysplasia of the hip，DDH) 是儿童常见疾病之一，包括髋臼发育不良、髋关节半脱位及髋关节脱位。美国超声医学协会( ACR) 、小儿放射协会( SPR) 和超声影像医师协会( SＲU) 近期发布了《AIUM-ACR-SPR-SRU 发育性髋关节发育不良超声检查实践参考( 2018 版
骨科临床与研究杂志.2019,4(1):61-62. - 发育性髋关节发育不良，超声检查 - 2019-02-02
COA 2014：S-ROM假体THA治疗Ⅳ型髋关节发育不良近期疗效
会上广州军区广州总医院骨科医院李宝丰医生做了研究报告，内容：S -ROM假体THA治疗Ⅳ型髋关节发育不良近期疗效。节发育不良(DDH)，手术难度大;股骨头高位脱位、神经血管缩短;牵拉困难、且大于4cm伸进损伤;股骨颈前倾角大;外展肌水平走形。S-ROM的主要优点：1 远近端
医学论坛网 - S-ROM假体，THA治疗，Ⅳ型髋关节发育不良 - 2014-11-25
2014 AAOS临床实践指南：6个月内婴儿发育性髋关节发育不良检测和非手术治疗
2014年9月，美国骨科医师学会(AAOS)发布了6个月内婴儿发育性髋关节发育不良检测和非手术治疗指南
AAOS官网 - 髋关节发育不良，发育性，6个月内婴儿 - 2014-09-05
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