COPD临床表型研究进展
研究提示，COPD部分临床特征可预测疾病急性加重，并且可能与患者病残率和死亡率相关。伯格（Burgel）等在对322例患者8种临床特征（年龄、吸烟指数、FEV1、 BMI、急性加重频率、呼吸困难评分和合并症等）分析的基础上,将患者划分为4种临床表型。研究发现患者临床特征在同一表型中具有一致性，但在同一类慢性阻塞性肺病全球创议（GOLD）分级中存在显著差异，提示以上变量可能代表独
中国医学论坛报 - COPD，表型 - 2011-07-29
Eur J Prev Cardiol：升高的脂蛋白(a)对冠状动脉疾病表型和严重程度的影响
升高的Lp(a)与更严重的CAD表型相关。
MedSci原创 - 冠状动脉疾病，严重程度，脂蛋白（a） - 2024-02-19
JCEM：肾素表型的特征——血管疾病、自发醛固酮增多症以及盐皮质激素受体激活
在目前的诊断标准中，原发性醛固酮增多症(PA)有轻度自发醛固酮分泌物的情况可能还未被发现。研究是否缺乏刺激肾素的能力，作为未被发现的自主醛固酮分泌和盐皮质激素受体(MR)激活的一个生物标记。
MedSci原创 - 原发性醛固酮增多症，盐皮质激素受体，血浆肾素活性，血管功能 - 2017-06-19
Neurology：周期性偏头痛表型与疾病进展的关系——1年的时间序列分析
具有周期性表型对临床演变有影响，在统计学上与1年后的偏头痛进展有明显关系。
MedSci原创 - 偏头痛，先兆性偏头痛 - 2023-04-07
Semin Arthritis Rheu：中国成人系统性自身炎症性疾病的表型和基因型
FMF、NLRP3-AID和NLRP12-AID是中国成人中相对常见的单基因SAIDs。
MedSci原创 - 自身炎症性疾病，基因型，成人起病，NLRP3-AID，家族性地中海热 - 2019-12-18
ATVB：FGF12—一种新型调节血管疾病中平滑肌细胞表型的物质
一般来说，FGF家族成员诱导VSMC合成表型。有趣的是，本研究意外发现，属于FGF家族的FGF12强烈诱导VSMC收缩表型，并直接促进VSMC谱系分化。
MedSci原创 - 血管疾病，平滑肌细胞，FGF12 - 2017-03-18
JAMA Pediatr：早产儿的特殊表型是否与2岁时临床疾病、生长和神经发育差异有关？
早产综合征由明确定义的表型组成，这些表型具有不同的新生儿发病率、儿童早期发病率、生长和2岁以下的神经发育。
MedSci原创 - 早产儿，早产表型 - 2021-03-04
Acta Neuropathologica: 路易体痴呆患者α-突触核蛋白原纤维活性的异质性与疾病表型相关
α-突触核蛋白的聚集是突触核蛋白病的典型病理，包括帕金森病(PD)、路易体痴呆(DLB)和多系统萎缩(MSA)。
网络 - 脑脊液，路易体痴呆，α-突触核蛋白 - 2021-03-29
放大内镜判断胃癌黏液表型
胃癌除了组织分化度和异型度之外，黏液质性状及组织图像也有不同。在胃型胃癌中，由与腺窝上皮类似的组织构成的情况和与胃固有腺（胃底腺，幽门腺）类似的组织有混合存在的情况。前者与胃固有腺窝上皮相类似，可见向内腔侧突出的乳头状腺癌增生，后者也与非癌黏膜同样形成层结构，表层伴有腺窝上皮型的癌腺管，另一方面，肠型性状的癌与肠上皮化生腺管类似，从黏膜深层到表层由比较直的腺管构成，最表层形成与大肠腺瘤相似的腺管的
扫地僧一听 - 放大内镜，胃癌黏液表型 - 2019-09-04
JNNP:扩展MOG抗体相关疾病（MOGAD）的表型：半个世纪的癫痫和复发性视神经炎
自身免疫性疾病为临床神经学中发现新的表型开辟了一个新的领域。由于自身免疫病理生理学的研究，导致了包括长期免疫抑制在内的成功的治疗策略。髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）中，中枢神经系统的
MedSci原创 - 癫痫，MOG，复发性视神经炎 - 2020-11-22
JAMA Neurol：RTN4IP1突变相关神经系统遗传性疾病的临床表型
研究发现，RTN4IP1双等位基因突变与一系列神经病学特征有关，包括视神经萎缩以及严重早发性脑病
MedSci原创 - 神经系统遗传性疾病，RTN4IP1突变，视神经病变 - 2017-12-01
Radiology：重症哮喘表型的定量CT特征
严重哮喘研究计划（SARP）是一项大型的、多中心的、前瞻性的、观察性的研究，通过临床评估、生物标志物和胸部影像（包括qCT）来描述不同严重程度的哮喘患者和健康对照者的特征。
MedSci原创 - 重症哮喘，定量CT - 2022-10-17
Circulation：原发性心肌纤维化可能是遗传性心脏结构性疾病的替代表型
心肌纤维化是年轻人突发心源性猝死后尸检的常见发现。鉴于现尚无明确原因，研究人员推测心肌纤维化在某种程度上是由于缺乏可鉴别的与遗传突变相关的病因（原发性心肌纤维化[PMF]）。研究人员从芬兰北部突发性心源性猝死的4031位个体获得尸检组织，在其中145位中仅有PMF这一结构发现。尸检时未找到心肌纤维化的继发原因时，研究人员用靶向二代测序对174个与心肌结构和离子通道功能相关的基因进行测序。根据美国医
MedSci原创 - 心肌纤维化，心源性猝死，尸检 - 2018-06-20
Dig Dis Sci：炎症性肠病疾病活动和表型对孕前和孕妇生活质量的影响
炎症性肠病，是病灶累及回肠、直肠、结肠的一种特发性肠道的炎症性疾病。临床常见表现为腹泻、腹痛。
MedSci原创 - 炎症性肠病，孕妇 - 2022-08-19
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