NEJM:青少年黄斑变性-病例报道
ABCA4转运蛋白的功能障碍导致有毒的类视黄醇积聚,从而使视网膜色素上皮和感光细胞变性。视力丧失通常在儿童时期出现并发展。通过ABCA4测序确诊。
MedSci原创 - 青少年,黄斑变性 - 2020-06-11
NEJM:转移性透明细胞肉瘤-病例报道
患者为一名62岁的男子,因腹胀、腹泻和体重减轻(8公斤)5个月而就诊。病史中主要有2年前切除局部口腔透明细胞肉瘤,且未经进一步治疗。
MedSci原创 - 转移,腹泻,透明细胞肉瘤 - 2020-07-23
NEJM:手部创伤性血管损伤-病例报道
这种血管异常可能是由先天性、感染后或外伤性原因引起的。如果切开不当,则存在大量出血的风险。
MedSci原创 - 动脉瘤,手部,创伤性血管损伤 - 2020-08-20
NEJM:粘膜下腭裂-病例报道
粘膜下腭裂通常是由于腭板与鼻中隔在硬腭层面的不完全融合以及软腭的腭肌与硬腭后缘的不正常附着所引起的。
MedSci原创 - 粘膜下腭裂,鼻音过重 - 2020-05-28
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