PNAS：陈婷实验室首次在病人特异性的隐性营养不良性大疱性表皮松解症小鼠模型中实现成体基因修复

近日，北京生命科学研究所陈婷实验室在《PNAS》在线发表了题为“Efficient in vivo gene editing using ribonucleoproteins in skin stem cells of recessive dystrophic epidermolysis bullosa mouse model”的研究论文。该研究首次利用体外成熟的Cas9/sgRNA核糖蛋白复

北京生命科学研究所 - CRISPR/Cas9，表皮松解症，成体基因修复 - 2017-04-20

国际共识：表皮坏死松解症的急性期和后遗症处理

表皮坏死松解症长期的后遗症是常见的，通常在表皮坏死松解(Stevens-Johnson综合征(SJS)和中毒性表皮坏死松解(TEN))后致残。然而，我们对这些后遗症的管理方式缺乏共识。

Orphanet J Rare Dis - 表皮坏死松解症 - 2023-03-02

JAMA Dermatol：静脉注射庆大霉素治疗无义突变所致的交界型表皮松解症

交界型表皮松解症（JEB）是一种无法治愈的大疱性皮肤病，婴儿死亡率很高，通常由编码层粘连蛋白332的基因中的无义变异引起。

MedSci原创 - 庆大霉素，交界型表皮松解症，层粘连蛋白332 - 2022-05-21

2023 国际多学科共识：表皮坏死松解急性期后及后遗症的管理

表皮坏死松解（史-约综合征以及中毒性表皮坏死松解）后的长期后遗症频繁且经常致残，本文主要针对表皮坏死松解急性期后及后遗症的管理提供共识指导。

Orphanet J Rare Dis - 表皮坏死松解症 - 2023-03-06

2019 临床实践指南：大疱性表皮松懈症的实验室诊断

该指南的主要目的是诊断大疱性表皮松懈症的实验室诊断提供指导建议以改善疾病结局。主要面向的人群为皮肤科医生，新生儿科医生，儿科医生以及遗传咨询医师和实验室工作人员，护理人员等。

网络 - 大疱性表皮松懈症，实验室诊断 - 2019-06-27

系统性红斑狼疮患者并发急性泛发性表皮松解综合征与血栓风暴一例

美国德克萨斯州Elise Burger等报道一位全身泛发性水疱性皮炎伴凝血障碍与高凝状态的39岁女性患者，该患者有系统性红斑狼疮病史（抗核抗体，1:1280；抗Sm抗体+；dsDNA+；尿蛋白）和免疫性血小板减少性紫癜病史。该患者最初出现了抗核抗体样综合征，并接受了包括两性霉素B、哌拉西林/他唑巴坦和头孢唑啉在内的多种抗菌药物治疗。随后其面颈部、乳房、手臂上出现尼氏征阳性的褐色斑块。上胸部、腹部、

医学参考报皮肤病与性病学频道 - 系统性红斑狼疮，表皮松解综合征，血栓风暴 - 2019-05-10

艾瑞利®免疫不良反应管理学院第二课——中毒性表皮坏死松解症

MedSci原创 - 2023-10-13

FDA批准首个可重复给药基因疗法，每年63万美元，治疗“最痛苦疾病”

FDA批准的首款外用基因疗法、首款可重复给药的基因疗法，也是首款用于治疗营养不良大疱性表皮松解症（DEB）的基因疗法。

“生物世界”公众号 - 基因疗法 - 2023-05-20

李明教授：希望有更多同仁共同研发新的非病毒载体基因疗法，为“蝴蝶宝贝”带来振奋人心的好消息

本期，特邀复旦大学附属儿科医院李明教授，谈一谈他对遗传性大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）的思考。

MedSci原创 - 遗传性大疱性表皮松解症 - 2023-06-20

Nature：科学家用转基因表皮培养物重建皮肤

据《自然》11月9日发表的一篇论文报道，一位7岁的交界性大疱性表皮松解症 （JEB）患者全身约80%的皮肤获得重建，且皮肤功能完全正常。

中国科学报 - 转基因，表皮培养物，皮肤重建 - 2017-11-09

全身红斑瘙痒 14年没搞定

病理：表皮内水疱，疱内有嗜酸性粒细胞浸润，棘层松解不明显。临床表现为疱疹样皮炎，但病理为表皮内疱，诊断为何病？

专家会诊中心病例讨论精选 - 全身，红肿，瘙痒 - 2019-01-17