Exp Ther Med：白介素-33基因的单核苷酸多态性和单倍型与中国人群过敏性鼻炎的风险有关
过敏性鼻炎(AR)是一种常见的上呼吸道疾病，且归因于多种风险因素，如环境暴露和遗传易感性。临床上常见哮喘和AR并存，表明这些疾病之间存在共同的遗传风险因素和生物学机制。
MedSci原创 - 单核苷酸多态性，鼻炎，IL-33 - 2020-10-25
新型反义寡核苷酸药物：临床证实其治疗囊性纤维化的潜力
该研究首次证明通过雾化器直接输送到肺部的反义寡核苷酸药物，可显著降低ENaC信使RNA水平。
MedSci原创 - 囊性纤维化，反义寡核苷酸疗法，上皮钠通道（ENaC） - 2020-10-13
Ann Oncol：大型前瞻性GWAS鉴定预测奥沙利铂介导的周围感觉神经病变(PSN)的单核苷酸多态性(SNPs)
该研究没能发现可以预测奥沙利铂介导的PSN的有意义的SNPs，后续临床存在更大的挑战。
MedSci原创 - 奥沙利铂(L-OHP)，周围感觉神经病变(PSN)，单核苷酸多态性(SNPs) - 2021-11-13
因价格问题，英国NICE拒绝Akcea的反义寡链核苷酸药物Waylivra上市
英国国家健康与护理卓越研究所（NICE）发布了评估咨询文件（ECD），拒绝将Waylivra（volanesorsen）用于治疗家族性小儿氯血症综合症（FCS）。
MedSci原创m - 英国NICE，Akcea，反义寡链核苷酸药物，Waylivra - 2020-01-03
Ocul Immunol Inflamm：IL23R-IL12RB2的单核苷酸多态性在Behcet葡萄膜炎患者中非常普遍并具有人群差异
Petach Tikva的拉宾医疗中心眼科的Kramer M近日在Ocul Immunol Inflamm发表了一项工作，他们检测了Behcet葡萄膜炎患者体内IL-10、IL23R-IL12RB2基因单核苷酸多态性的发生频率
MedSci原创 - IL23R-IL12RB2，单核苷酸多态性，Behcet葡萄膜炎，人群差异 - 2018-06-11
FDA 行业指南草案：寡核苷酸治疗药物开发的临床药理学考虑
本指南根据《联邦食品、药品和化妆品法案》（21 USC 355）第 505 节和 21 CFR 第 312 和 314 部分为协助行业开发寡核苷酸疗法提供建议。具体而言，本指南代表 FDA 对某些评估
FDA官网 - 寡核苷酸 - 2022-07-07
CCLM：评估将常见单核苷酸多态性遗传分值纳入经典风险因子算法来预测英国男性冠状动脉心脏病风险中的临床效用
近日，国际杂志《Clinical Chemistry and Laboratory Medicine》在线发表了一篇关于评估将常见单核苷酸多态性遗传分值纳入经典风险因子算法中来预测英国男性冠状动脉心脏病风险的临床效用的研究
MedSci原创 - 冠状动脉心脏病，风险 - 2017-09-25
NEJM ：ANGPTL3反义寡核苷酸对心血管以及代谢有何影响？
近日，在医学权威杂志The NEW ENGLAND JOURNAL of MEDICINE上发表了一篇研究文章，研究人员旨在探讨ANGPTL3反义寡核苷酸对心血管以及代谢的影响。
MedSci原创 - ANGPTL3，反义寡核苷酸，心血管，代谢 - 2017-07-20
J Periodontol：rs2228570位点单核苷酸通过维生素D受体对人牙龈成纤维细胞和牙周韧带细胞转录激活的影响
rs2228570是维生素D受体（VDR）唯一已知的可改变蛋白质结构单核苷酸多态性。可以使用限制性内切核酸酶FokI区分VDR，并因此分为三种基因型：FF，Ff和ff。
MedSci原创 - 牙周组织，多态性单核苷酸，受体，骨化三醇，转录激活 - 2017-08-31
Aesthet Surg J：高纯多核苷酸治疗中重度痤疮疤痕的疗效
高纯技术多核苷酸（PN-HPT）是一种含有不同长度的DNA聚合物混合物的化合物。众多研究表明，PN-HPT可能会影响细胞的生长和细胞的活力
MedSci原创 - 核苷酸，痤疮疤痕 - 2021-09-20
Nat Med：反义寡核苷酸沉默FUS表达可治疗肌萎缩侧索硬化症
在小鼠遗传和人类临床研究中，研究人员提供了支持FUS沉默作为FUS依赖性ALS和FTD治疗策略的证据。
MedSci原创 - 反义寡核苷酸，肌萎缩侧索硬化症，FUS - 2022-01-27
Prostate Cancer P D：DNMT3B单核苷酸多态性和DNMT3B Mrna表达与前列腺癌死亡率相关
DNA甲基化转移酶3B（DNMT3B）的生殖系变异可能影响DNMT3B的酶活性，反过来，也可能通过改变DNA甲基化来影响癌症的恶化。最近，有研究人员在2个意大利前列腺癌群体（n=157和182）和2个美国前列腺癌群体（n=214和298）中进行了案例-对照研究。研究人员在NTAT群体中利用线性回归评估了选择的3个DNMT3B变异与全部DNA甲基化之间的相关性；在所有群体中利用Cox比例风险回归评估
MedSci原创 - 前列腺癌，单核苷酸多态性，死亡率 - 2018-10-31
ARCH PATHOL LAB MED：用于同时检测癌症基因组中单核苷酸变异、插入/缺失、拷贝数改变和基因融合的靶向测序平台的性能特征
越来越多的分子实验室正在开展下一代测序平台，以确定临床可操作的和相关的基因组改变，以精确地对肿瘤进行诊断。
MedSci原创 - 癌症基因组 - 2020-11-30
Nat Genet：阿尔茨海默症和帕金森病的单核苷酸多态性研究, 揭示两种疾病的遗传风险位点的变异
阿尔茨海默症（AD）和帕金森病（PD）是两种最常见的神经退行性疾病。尽管全基因组关联研究（GWAS）已确定了多个潜在的基因风险位点。然而大多数风险位点都位于非编码区。
Bio生物世界 - 帕金森病，阿尔茨海默症，遗传风险 - 2020-11-25
FDA行业指南：寡核苷酸治疗药物开发的临床药理学考虑（草案）
本指南根据《联邦食品、药品和化妆品法》（21 U.S.C. 355）第 505 节和 21 CFR 第 312 和 314 部分为协助行业开发寡核苷酸疗法提供建议。具体而言，本指南代表 FDA 对某些
FDAF - 临床药理学，寡核苷酸治疗药物 - 2022-08-08
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