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中国<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>参考名录（含147种<font color="red">罕见</font>病名单）

中国罕见病参考名录（含147种罕见病名单）

罕见病，也称“孤儿病”，绝大部分属于先天性疾病、慢性病，发病率极低且常常危及生命。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准

新康界 - 罕见病 - 2016-10-01

风湿病作为心脏血管瘤的<font color="red">病因</font>：<font color="red">罕见</font>病例报告和文献综述

风湿病作为心脏血管瘤的病因：罕见病例报告和文献综述

心脏血管瘤是一种非常罕见的心脏良性肿瘤，占所有原发性心脏肿瘤的1-2%。多发性心脏血管瘤更为罕见，文献中仅发表了三例。

MedSci原创 - 风湿，心脏血管瘤 - 2023-06-12

乏力也会是<font color="red">病</font>，居然还是<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>

乏力也会是病，居然还是罕见病

Abernethy畸形又叫做先天性肝外门体分流 (CEPS)，是一种世界罕见的肝脏血管畸形疾病，是指部分或全部的内脏静脉血液经先天异常分流道绕过肝脏直接回流至体循环静脉。

MedSci原创 - 先天性肝外门体分流，肝脏血管畸形疾病，Abernethy畸形 - 2024-05-15

国际<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>日专题|我国首部《<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>诊疗指南（2019年版）》发布

国际罕见病日专题|我国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布

2019年2月27日，在国际罕见病日即将到来之际，由中国罕见病联盟、北京协和医院、中国医药创新促进会共同主办的“罕见病药物评估和市场准入研讨会”在北京召开。会议主要围绕罕见病与孤儿药方向药物经济学当下研究的主要框架、国内外研究进展以及如何制定适合中国国情的罕见病卫生技术评估方法与体系展开探讨。同期举行了我国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布会。研讨会由中国罕见病联盟副秘书长、中国医药创新促

网络 - 罕见病诊疗 - 2019-03-05

Nat Med：77,539个基因组遗传关联分析揭示了<font color="red">罕见</font>疾病<font color="red">病因</font>

Nat Med：77,539个基因组遗传关联分析揭示了罕见疾病病因

研究人员建立了一个名为‘Rareservoir’的数据库，使用贝叶斯遗传关联方法BeviMed来推断基因与临床医生分配给参与者的269种罕见疾病类别之间的关联，但仍有局限性。

MedSci原创 - 基因检测，罕见病研究 - 2023-04-20

Nature子刊：糖尿<font color="red">病</font>新<font color="red">病因</font>

Nature子刊：糖尿病新病因

虽然产生胰岛素的细胞在胰腺内分泌组织中发现，但是一项针对小鼠的新研究提示着胰腺外分泌组织存在异常也可能导致促进糖尿病样症状出现的非细胞自主效应(non-cell autonomous effect)。

生物谷 - 糖尿病，病因 - 2016-02-22

Neurology：胼胝体压部梗死的<font color="red">罕见</font><font color="red">病因</font>：大脑前动脉夹层动脉瘤

Neurology：胼胝体压部梗死的罕见病因：大脑前动脉夹层动脉瘤

53岁男性，表现为左手无力。脑MRI提示右侧胼胝体压部急性梗死。数字减影血管造影可见右侧大脑前动脉（ACA）A2段扩张伴狭窄病变。

神经科病例撷英拾粹 - 胼胝体，梗死，夹层动脉瘤 - 2018-09-22

看见“<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>”：<font color="red">罕见</font>分子亚型肺癌，了解一下

看见“罕见病”：罕见分子亚型肺癌，了解一下

罕见分子亚型肺癌，一文梳理！

网络 - 肺癌，亚型，罕见病，汇总 - 2023-03-01

<font color="red">罕见</font>鼠尿<font color="red">病</font>现身美国

罕见鼠尿病现身美国

近日，有媒体报道称，美国“纽约城正在调查近日出现的3个病例，其中一位患者已死亡，而这种罕见疾病经由老鼠尿液传播”。

科学网 - 罕见鼠尿病 - 2017-02-22

我国<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>治疗诊断现状

我国罕见病治疗诊断现状

不久前风靡一时的"挑战冰桶"，让社会大众开始逐渐关注到了渐冻人、瓷娃娃等罕见病群体。罕见病是指那些患病率较低的疾病，又称"孤儿病"。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病

王宗珊 - 罕见病 - 2015-04-03

<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>诊疗将更有保障

罕见病诊疗将更有保障

2月28日是国际罕见病日。2月13日，在国家卫生健康委举行的例行新闻发布会上，北京协和医院副院长张抒扬表示，罕见病患者罕见，具备罕见病诊疗能力的医生更罕见，因此要加大培训力度，提高我国罕见病规范诊疗能力。

健康报网 - 罕见病，诊疗，保障 - 2019-02-14

Kienböck<font color="red">病</font>的<font color="red">病因</font>、分期与治疗

Kienböck病的病因、分期与治疗

Kienböck病的病因、分期与治疗

骨科青年 - 月骨，Kienböck，月骨无菌性坏死，月骨骨软化症 - 2022-02-08

罕见病医保文件出台！浙江将定期启动罕见病特殊药品专项谈判

11月6日，浙江省医保局发布了《关于建立浙江省罕见病医疗保障机制的通知（征求意见稿）》（以下简称《通知》），拟建立罕见病保障基金，资金来源采用大病保险基金划转和省级财政适当补助的方式。作为从2015年起探索罕见病医保模式的省份，浙江此次的调整对未来其他地方罕见病医保模式的建立有着不小的参考价值。该文件意见征求时间截止11月14日。分段化解费用支出风险据了解，在调整前浙江的做法是把罕见病药物作为

医药经济报 - 罕见病，医保，浙江 - 2019-11-08

【专题】2.28国际罕见病日十周年：罕见病指南合集

2017年2月28日是第十届国际罕见病日，今年的主题是“研究”，正引导人类识别未知疾病，增加对疾病的理解，导向对新的创新疗法甚至治愈方法的开发。在中国较为人熟知的罕见疾病包括:苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症、脊髓小脑性共济失调等。下面是近些年关于这些罕见病的指南：

罕见病，苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全症，脊髓小脑性共济失调 - 2017-02-27

【专题】2.28国际罕见病日十周年：罕见病指南合集

2017年2月28日是第十届国际罕见病日，今年的主题是“研究”，正引导人类识别未知疾病，增加对疾病的理解，导向对新的创新疗法甚至治愈方法的开发。在中国较为人熟知的罕见疾病包括:苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症、脊髓小脑性共济失调等。下面是近些年关于这些罕见病的指南：  1、苯丙酮尿症（PKU）  在我国发病率为1/16500，是一种先天性遗传代谢病，表现为智能低下，惊厥发

MedSci原创 - 罕见病，苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全症，脊髓小脑性共济失调 - 2017-02-28

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