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血清胰岛素异常升高，这种<font color="red">罕见</font><font color="red">病因</font>你知道吗？

血清胰岛素异常升高，这种罕见病因你知道吗？

本案例就工作中遇到的异常血清胰岛素结果进行复核、排查、原因分析，并通过查阅文献和患者病情记录，积极与临床沟通，及时有效的为临床提供检验结果，为临床进一步明确诊断提供了帮助。

“检验医学”公众号 - 胰岛素，罕见病 - 2023-04-24

赵玉沛为<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>发声 中国<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>联盟成立

赵玉沛为罕见病发声 中国罕见病联盟成立

赵玉沛任理事长，中国罕见病联盟成立。

健康界 - 罕见病，联盟 - 2018-10-24

患者仅表现为反复乏力 医生大海捞针找到<font color="red">罕见</font><font color="red">病因</font>

患者仅表现为反复乏力 医生大海捞针找到罕见病因

然而，全身诸病均可引起乏力，仅凭此想要确诊病因，无疑是大海捞针。随后患者口述1个月前入住当地医院，肝功能检查提示转氨酶、胆红素偏高，曾解不成形黑便2次，自服雷尼替丁治疗大便转黄。进一步CT检查，才终于找到病因，为一种极为罕见的疾病。

消化科病例分析:入门与提高 - 反复，乏力 - 2019-01-23

探案：癌症患者抗PD-1治疗后高热，<font color="red">病因</font><font color="red">罕见</font>，疗效意外！

探案：癌症患者抗PD-1治疗后高热，病因罕见，疗效意外！

主诉：发现鼻咽癌伴淋巴结转移2月，肿瘤免疫治疗后6天，发热3天

SIFIC感染官微 - 抗PD-1，高热，鼻咽癌，淋巴结转移 - 2018-09-07

盘点——那些越来越不<font color="red">罕见</font>的“<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>”

盘点——那些越来越不罕见的“罕见病”

所谓罕见病，即非常少见的疾病。各国的疾病种类不尽相同，对罕见病的界定标准也存在差异。

蝌蚪五线谱 - 罕见病 - 2020-05-29

整合<font color="red">罕见</font>病防治资源 提升<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>诊治能力

整合罕见病防治资源 提升罕见病诊治能力

中国罕见病联盟正式成立。联盟选举北京协和医院赵玉沛院长担任理事长，北京协和医院张抒扬副院长担任副理事长、秘书处秘书长。联盟的成立，旨在促进罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新，推动我国生物医药发展和医学技术进步。

北京协和医院 - 罕见病，防治资源，诊治能力 - 2018-10-30

<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>不再“<font color="red">罕见</font>”？孤儿药市场前景良好

罕见病不再“罕见”？孤儿药市场前景良好

导语：罕见病泛指一类发病率极低的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，包括Alpers综合征、软骨发育不良、甲基丙二酸血症、白化病、戈谢氏病……罕见病，又称“孤儿病”，泛指一类发病率极低的疾病世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065-0.1%的疾病或病变”。中国罕见病发展中心（CORD）创始人和主任黄如方先生曾在报告中这

生物探索 - 罕见病，药物 - 2016-09-20

晕厥不能忽视“<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>”！

晕厥不能忽视“罕见病”！

晕厥是由于短暂的全脑低灌注导致的短暂意识丧失（Transient loss of consciousness，T-LOC），特点为发生迅速、短暂、自限性、并能够完全恢复的意识丧失。

医学之声 - 晕厥，心源性晕厥，心房粘液瘤 - 2020-06-30

肾素瘤：全球仅报道了100例的<font color="red">罕见</font>高血压<font color="red">病因</font>

肾素瘤：全球仅报道了100例的罕见高血压病因

患者男性，10岁，因“间断头痛2年，右半身活动不利1月余”于2011年12月收住北京协和医院诊治。患者2年前无明显诱因出现间断头痛，伴乏力、面色潮红，偶有恶心、呕吐，持续时间不详，可自行好转或服用索米痛片后好转，频率从每月数次至2~3个月一次不等，未监测血压。2011年11月无明显诱因再次出现头晕、头痛，并出现短暂意识障碍及大小便失禁，意识恢复后头痛症状逐渐加重，并逐渐出现右手持筷不能、右下肢无力

中国高血压疑难病例荟萃 - 肾素瘤，高血压 - 2018-10-10

病例分析：以晕厥为首发表现的脑栓塞 <font color="red">病因</font>很<font color="red">罕见</font>

病例分析：以晕厥为首发表现的脑栓塞 病因很罕见

1　病例简介患者女，37岁，主因“发作性意识丧失1次，口齿不清3天”于2011年4月25日来我院就诊。患者4天前在爬山时无明显诱因的情况下突然晕倒伴意识丧失，持续约数分钟，同伴诉当时患者双眼紧闭、面色苍白，无大汗淋漓与口唇发紫，无肢体抽搐及舌咬伤，无尿便失禁，清醒后无明显不适。次日患者在坐位休息时，突然感到口齿不清，并伴右侧肢体乏力，持物及行走稍不稳，无头晕及视物旋转，无饮水呛咳及吞咽困难，无

中国卒中杂志病例精选 - 脑栓塞 - 2017-04-18

NEJM：<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>Madelung<font color="red">病</font>----案例报道

NEJM：罕见病Madelung病----案例报道

http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1503861

MedSci原创 - 脂肪瘤，对称性，颈部 - 2016-02-11

《第二批<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>目录》更新——后天获得的<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>

《第二批罕见病目录》更新——后天获得的罕见病

AHA的治疗原则是在积极寻找和处理原发病的基础上，对出血与FⅧ抑制物的治疗应齐头并进、双管齐下，尽快控制出血、清除抗体。

MedSci原创 - AHA - 2023-10-18

<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>日｜有种<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>“青睐”青壮年，13%有自杀倾向

罕见病日｜有种罕见病“青睐”青壮年，13%有自杀倾向

当一种罕见病以中青年为“主要目标”，患病后可感觉障碍、肢体运动障碍、疲劳和平衡障碍，其生存现状会是如何？2018年5月，中华医学会神经病学分会牵头对全国49家医院、56位权威专家和1362名患者进行调研，患者分布全国31个省、自治区和直辖市（港澳台除外）。在2月28日国际罕见病日到来之际，中

澎湃新闻 - 罕见病，青壮年，自杀倾向 - 2019-03-01

【直播预告】共画<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>最大同心圆 | 国际<font color="red">罕见</font><font color="red">病</font>日

【直播预告】共画罕见病最大同心圆 | 国际罕见病日

国家首批罕见病目录影响力评估报告发布会暨2022全国罕见病诊疗与保障研讨会将于02月28日13：30-18：00召开。

网络 - 罕见病，罕见病目录，蜗牛快跑 - 2022-02-28

中国罕见病现状

国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。从全球罕见病的发展来看，中国要比美国、加拿大、澳大利亚、法国、日本及巴西等国家要晚很多，在科研、诊治、权益保障、社会宣传等各方面都要薄弱。目前中国罕见病的现状主要有以下几点：一、罕见病医学研究、诊疗水平低下中国最早的有关罕见病的医学法规是在1999年出版的《药品注册管理办法》中提到罕见病

罕见病发展中心（CORD）主任黄如方 - 罕见病 - 2018-08-23

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