β地中海贫血相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Arch Gynecol Obstet：β-<font color="red">地中海</font><font color="red">贫血</font>孕妇分娩出低出生体重儿的风险增加

Arch Gynecol Obstet：β-地中海贫血孕妇分娩出低出生体重儿的风险增加

本研究比较了患有β-地中海贫血的孕妇与正常孕妇的分娩预后。在这项回顾性队列研究中，研究人员收纳了单胎合并β地中海贫血的孕妇以及正常孕妇，并将受试者按照2：1的比例随机分配到对照组和研究组。本研究共纳入597例地中海贫血孕妇和1194例正常孕妇。两组的基线特征和分娩预后都相似,除了研究组的血红蛋白水平稍

MedSci原创 - 孕妇，低出生体重儿 - 2015-10-26

国家卫健委：<font color="red">地中海</font><font color="red">贫血</font>防治需进行三级预防

国家卫健委：地中海贫血防治需进行三级预防

地贫全称为地中海贫血，是我国南方地区高发的一种遗传病，严重影响儿童健康和出生人口素质。国家卫健委提示，地中海贫血难治可防，防治地中海贫血需采取婚前孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略。地贫是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血。我国长江以南的广西、广东、海南等省份

新华网 - 卫健委，地中海贫血，三级预防 - 2019-05-09

Bluebird首个β-<font color="red">地中海</font><font color="red">贫血</font>基因疗法Zynteglo，喜获欧盟有条件的上市许可

Bluebird首个β-地中海贫血基因疗法Zynteglo，喜获欧盟有条件的上市许可

Bluebird Bio喜获欧盟委员授予其开创性基因疗法Zynteglo（编码βA-T87Q-珠蛋白基因的自体CD34 +细胞）有条件的上市许可。

MedSci原创 - Bluebird，β-地中海贫血，基因疗法，Zynteglo，欧盟 - 2019-06-04

BJH：鲁索替尼能否避免<font color="red">地中海</font><font color="red">贫血</font>患者的脾切除术？

BJH：鲁索替尼能否避免地中海贫血患者的脾切除术？

可以考虑对鲁索替尼进行治疗性试验，以避免对大量脾肿大和脾功能亢进的患者进行脾切除术。在这种情况下，它值得进一步评估。

MedSci原创 - 鲁索替尼 - 2021-11-25

PKR激活剂mitapivat治疗<font color="red">地中海</font><font color="red">贫血</font>：患者血红蛋白水平持续改善

PKR激活剂mitapivat治疗地中海贫血：患者血红蛋白水平持续改善

Agios制药公司近日报道了II期研究数据，结果表明，其实验性口服药物mitapivat（PKR激活剂）显著改善了血红蛋白（Hb）水平和促红细胞生成的相关标志物。

MedSci原创 - 地中海贫血，β-地中海贫血，Mitapivat - 2020-06-14

Blood：编辑异常剪接位点可有效恢复β<font color="red">地中海</font><font color="red">贫血</font>患者的β-球蛋白的表达

Blood：编辑异常剪接位点可有效恢复β地中海贫血患者的β-球蛋白的表达

中心点：通过Cas9和Cas12a核糖蛋白可有效阻断β地中海贫血造血干细胞和祖细胞的异常剪接位点。破坏剪接位点可渗透性恢复β-球蛋白的表达。摘要：地中海贫血是治疗性基因编辑的一个很好的入手点，部分原因是因为校正造血干细胞（HSCs）的单等位基因就可有效持续缓解该疾病。目前主要待解决的问题就是开发一个能有效编辑HSCs的修复方案。Shuqian Xu等人发现等位破坏异常剪接位点（地中海贫血突变的主要

MedSci原创 - β-地中海贫血，基因编辑，剪接位点 - 2019-04-01

【热点解读】2024 BSH指南：<font color="red">地中海</font><font color="red">贫血</font>综合征患者受孕和妊娠的管理

【热点解读】2024 BSH指南：地中海贫血综合征患者受孕和妊娠的管理

地中海贫血综合征是一系列疾病，从严重的输血依赖病症到更为多变的病症。本文主要针对地中海贫血综合征患者受孕和妊娠的管理提供指导建议。

网络 - 地中海贫血 - 2024-05-13

FDA 批准 Beti-Cel 基因治疗儿科和成人输血依赖型 β-<font color="red">地中海</font><font color="red">贫血</font>

FDA 批准 Beti-Cel 基因治疗儿科和成人输血依赖型 β-地中海贫血

FDA 批准betibeglogene autotemcel用于β-地中海贫血并需要定期输注红细胞的儿科和成人患者。

MedSci原创 - 基因治疗，β-地中海贫血 - 2022-08-25

Blood：β<font color="red">地中海</font><font color="red">贫血</font>的新的潜在治疗靶点——转铁蛋白受体2

Blood：β地中海贫血的新的潜在治疗靶点——转铁蛋白受体2

中心点：在输血依赖性的地中海贫血小鼠模型中，敲除骨髓Tfr2可改善贫血和铁过负荷。敲除Tfr2可增强涉及细胞增殖和线粒体活性的基因的转录。摘要：β地中海贫血是一种遗传性疾病，特征是贫血、无效造血和铁过负荷。目前对重度病例的治疗主要是输血和铁螯合或异基因骨髓移植。研究人员一直在探索表现为贫血和铁过负荷的非输血依赖性患者的新的治疗方法。

MedSci原创 - 2018-09-14

JCLA：<font color="red">地中海</font><font color="red">贫血</font>对尼日利亚镰状细胞性<font color="red">贫血</font>患儿临床及实验室参数的影响

JCLA：地中海贫血对尼日利亚镰状细胞性贫血患儿临床及实验室参数的影响

目前，关于地中海贫血对尼日利亚镰状细胞贫血(SCA)患者临床和实验室参数的影响，仍缺乏相关数据。本研究旨在确定尼日利亚SCA年轻患者中地中海贫血的患病率以及地中海贫血对实验室参数和临床表现的影响。这是一项横断面回顾性研究，研究人员对100名SCA患者和63名对照组进行了研究。采用多重gap‐PCR方法进行地中海贫血基因分型。采用标准技术测定全血计数、血红蛋

网络 - 地中海贫血 - 2019-06-03