临床治疗新技术:光遗传学不断制造惊喜
光遗传学(Optogenetics)从基础研究到临床应用的飞速发展打破了人们对技术发展曲线的常规观念。从基础到临床,光遗传学都显示出了无穷的活力和潜力,众多新技术、新设备和新想法不断涌现。1、光遗传学的诞生用光来控制神经细胞并不是本世纪全新的想法。
知识分子 - 光遗传学,临床 - 2016-07-17
【Leukemia】诊断后两年内复发的DLBCL患者的遗传学和转录组学分析
为进一步了解耐药和疾病进展的机制,并开发用于识别发生早期R/R风险患者的分子学工具,天津医科大学肿瘤医院张会来教授团队联合瑞典卡罗林斯卡医学院、乌普萨拉大学和华大基因共同开展一项研究。
聊聊血液 - R-CHOP,弥漫性大B细胞淋巴瘤 - 2024-01-02
ERJ:肺动脉高压(PAH)的遗传学进展
到2018年,共有17个PAH基因在第六届世界肺动脉高压研讨会上被确认。其中许多基因已被证明属于BMPR2和转化生长因子β(TGF-β)途径或与之相关。
MedSci原创 - 遗传学,肺动脉高压 - 2022-11-13
Nat Commu:子宫内膜异位的遗传学机制
最近由昆士兰大学的研究者们进行的一项有关子宫内膜异位疾病的大型遗传学研究结果揭示:5种基因的路边可能导致该疾病的发生。这项研究一共分析了20万女性的基因组构成,用于寻找引发子宫内膜异位的遗传学机制,这一发现将有助于未来相关治疗得开发。
生物谷 - 子宫内膜异位,基因 - 2017-05-26
Nat Commun:智力发育迟滞的表观遗传学机制
2018年1月9日,Nature集团的国际著名期刊自然-通讯《Nature Communications》在线发表了由上海交通大学Bio-X研究院、脑科学与技术研究中心李卫东实验室与中科院生化细胞所陈德桂实验室合作的研究成果“Histone demethylase PHF8 deficiency causes cognitive impairments through the mTOR pathw
上海交大新闻网 - 智力障碍,PHF8,Rapamycin - 2018-01-11
Genome Biology:从表观遗传学入手,逆转“衰老时钟”!
最近的一项研究表明,一种表观遗传修饰DNA甲基化可以显示与老化相关的变化。DNA甲基化是一种表观遗传修饰,其可以改变DNA的表达方式而不改变DNA的基本序列。
转化医学网 - 表观遗传,衰老 - 2017-04-17
2020 国际共识:遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用
遗传性血管性水肿(HAE)在遗传学上比最初认为的要复杂得多,HAE遗传学在临床实践中对于HAE基因分型起了重要的作用。本文主要针对遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用提供声明建议。
J Allergy Clin Immunol Pract. 2020 Mar;8(3):901-911. - 遗传学,遗传性血管水肿 - 2020-05-05
美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 声明:政策制定者通过远程遗传学改善医疗保健的考虑
美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 声明:政策制定者通过远程遗传学改善医疗保健的考虑
Genetics in Medicine - 遗传学 - 2022-09-16
Science:表观遗传学和数学结合,预测癌细胞行为
在癌症的发展过程中,表观遗传变化促进了表型的可塑性,使得癌细胞的行为持续变化并有助于增强肿瘤的转移和免疫逃逸能力。如果我们能建立一个表观遗传相关的数学模型,或许就能精准预测肿瘤的发展。
“生物世界”公众号 - 癌细胞,表观遗传学 - 2023-02-20
Nature:严重智力障碍的遗传学因素被揭示
近日,刊登在《自然》杂志上的一项研究称,全基因组测序可以诊断重度智力障碍,但这些病人在其他测试中的结果都为阴性。重度智力障碍出现在0.5%的新生儿中,且具有不同的遗传背景,这意味着这种障碍的原因总体上还不为人所知。该研究发现了一些DNA上的具体异常情况,这些异常可能是重度智力障碍的主要原因。
中国科学报 - 智力障碍,外显子测序 - 2014-06-13
下一代的希望:核型定位-胚胎植入前遗传学诊断(Karyomapping PGD)的故事
与大多数科学技术一样,karyomapping PGD(核型定位-胚胎植入前遗传学诊断)涉及到一些复杂而精确的参数,但若谈及它对患者生活的改善,那可谓是重拳出击。最近几篇文章报道了一些因为PGD的使用,从而在出生时幸免于患上特定遗传疾病的新生婴儿。两个澳大利亚的家庭因此能够保证他们自身所携带的遗传疾病不被传递给他们的孩子,从而确保家庭未来后代的安全。
Illumina - 胚胎,植入,核型 - 2015-11-05
多发性骨髓瘤遗传学检测专家共识
遗传学异常是MM危险度分层的基础。近年来,虽然遗传学检测对于MM的重要意义在国内已经取得共识,但存在检测方法不规范、阳性阈值混乱、临床价值不明确等一系列问题,亟需规范。为此有必要制订MM的遗传学检测专家共
中华遗传学杂志.2019.36(2):99-102. - 多发性骨髓瘤,遗传学检测 - 2019-04-29
2017 光遗传学与疾病研究研讨会
本次会议主要围绕通过光遗传技术研究进展、光遗传技术在神经环路功能、神经精神类疾病的神经机制以及非神经类疾病等研究方向进行深入的交流,促进从事神经科学和光遗传技术开发的科研工作者们紧密合作,推广光遗传技术在其他科研领域的应用
MedSci原创 - 光遗传学,疾病 - 2017-09-16
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