Nat Commun：全基因组荟萃分析确定与老年人肌无力相关的15个易感基因座
与年龄相关的肌肉力量丧失（称为运动障碍）是随着年龄增长而发生的特征性变化之一，而肌肉无力被认为是体弱和肌肉减少症（sarcopenia）的基本组成。
MedSci原创 - 易感基因座，全基因组关联研究，肌无力，肌肉减少症 - 2021-02-05
Nat Commun：低覆盖度全基因组cfDNA测序分析方法Pointy，可准确识别癌症患者血浆中的突变特征
研究团队利用开发的新型分析流程Pointy在两个独立的数据集中发现了低覆盖率血浆WGS的突变特征，并且揭示了血浆中外源性和内源性突变过程，包括衰老和MSI标记等。
测序中国 - 癌症，cfDNA测序 - 2022-09-12
代谢组学与网络药理学双剑合璧，破解PI3K/AKT信号通路，抑制细胞凋亡，胃溃疡患者的新希望！
该研究探究了甘草类黄酮对胃溃疡的作用。
MedSci原创 - 胃溃疡，PI3K/AKT，甘草类黄酮 - 2024-05-07
J Periodontal Res：种植体周围炎和牙周炎早期机械治疗后炎症介质和代谢介质的差异 本研究的目的是分析在非手术治疗后牙周炎炎症和分泌代谢介质中表达的
本研究的目的是分析在非手术治疗后牙周炎炎症和分泌代谢介质中表达的炎症和分解代谢介质的差异。与牙周炎相比，种植体周围炎与骨吸收速率相关，并且种植体周围非手术疗法对治疗种植体周围炎无效。
MedSci原创 - 种植体周围炎，牙周炎，非手术治疗 - 2018-03-31
Nat Commun：基于12种癌症类型的多组学数据分析，揭示体细胞结构变异对癌症蛋白质组的影响
研究团队将基于MS的蛋白质组学数据与跨不同癌症类型的WGS、多组学数据相结合，以确定体细胞SV断点模式对附近基因蛋白表达的影响。
测序中国 - 癌症蛋白质组，多组学数据分析 - 2023-10-06
海马和子区体积的跨种群全基因组关联元分析
中国成像遗传学项目收集了中国汉族参与者的数据，通过跨祖先GWAS元分析，揭示了海马体积的遗传结构。研究旨在发现新的关联、提高精细测绘的准确性，并评估预测能力。
brainnew神内神外 - 海马体 - 2023-07-11
Nat Methods：新泛基因组研究工具包PGR-TK，可在多种尺度上分析重复/临床相关复杂基因变异
通过将PGR-TK中的图分解方法应用于二型主要组织相容性复合体（MHC-II）中，证明了人类泛基因组对分析复杂基因区域的重要性。
测序中国 - 泛基因组，PGR-TK - 2023-07-12
Oncogene：内源性雄激素受体蛋白组分析阐释了基因组复合体与前列腺肿瘤有关
另外，研究人员还利用核酸免疫共沉淀的方法对LNCaP增殖需要的AR互作因子亚群进行了分析，之后进行了测序
MedSci原创 - 雄激素受体，蛋白组分析，前列线肿瘤 - 2017-09-26
AJHG：基于短读长基因组测序的新型分析框架，可系统评估自闭症谱系障碍和胎儿结构异常
GS有望成为评估ASD和FSA的首选诊断方法。
测序中国 - 基因组测序，自闭症谱系障碍 - 2023-09-06
Genome Res：变分图卷积自编码器框架——PAST，可融合外部参考数据进行空间转录组数据降维分析
该模型不仅可以有效提取空间转录组数据的低维表示特征，辨识空间功能区域（Spatial Domains），还能够促进数据可视化、发育轨迹推断和伪时序分析等多种下游任务。
测序中国 - 空间转录组 - 2023-11-09
Ann Rheum Dis：全基因组meta分析揭示了全身性血清阳性风湿病的共同新基因位点
这项研究确定了在不同疾病中具有功能价值的共用新风险基因位点。
MedSci原创 - 全身性血清阳性风湿病，基因位点，免疫介导炎性疾病，药物重新定位 - 2018-12-22
CLIN CHEM：在社区人群中AGE-CML，sRAGE和esRAGE与糖尿病和心脏代谢危险因素的横断面分析
晚期糖基化终产物（AGEs）及其受体被认为是糖尿病并发症发展的中心，但在以往研究中AGEs与糖尿病和心脏代谢结局的相关性尚不清楚。经过横断面分析，以评估这些生物标记与人口统计学，糖尿病，高血
MedSci原创 - 糖尿病，代谢，心脏 - 2018-03-27
Sci Rep：睾丸生殖细胞瘤中不同的组织学成分共有的和特异的基因组结构变异分析
最近，有研究人员为了调查了组织学不同群体的关系，在相同肿瘤的不同组织学群体中进行了MPseq和外显子组测序（ExomeSeq）。研究共对3中组织学类型/肿瘤的10个TGCTs进行了测序。研究人员在每个基因组的基础上鉴定了体细胞染色体重排
MedSci原创 - 睾丸生殖细胞瘤，组织学，基因结构 - 2019-03-21
J Genet Genomics ：全基因组荟萃分析在中国人群中发现10个新的银屑病易感基因
全基因组关联分析(GW AS)已被应用于许多复杂疾病的研究，并成功地发现了数千个与疾病相关的易感基因。然而，银屑病易感基因的大规模多平台GWMA在中国人群中很少见。
MedSci原创 - 易感基因，银屑病，全基因组荟萃分析 - 2021-10-27
Nat Commun：日本人群全基因组关联分析鉴定了12个新的前列腺癌易感位点
全基因组关联分析（GWAS）已经鉴定了大约170个与前列腺癌（PCa）风险相关的位点，但是其中的大多数是在欧洲人群中鉴定的。
MedSci原创 - 前列腺癌，易感遗传位点，全基因组关联分析 - 2019-10-17
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