一例T细胞大颗粒淋巴细胞白血病的诊断历程
中性粒细胞减少，根据病因和发病机制大致分为三类：中性粒细胞生成减少、中性粒细胞破坏或消耗过多、中性粒细胞分布异常。尽管孤立的中性粒细胞减少，临床较为常见，但病因查找却较为困难。
“检验医学”公众号 - T细胞大颗粒淋巴细胞白血病 - 2022-10-19
权威研究证明：心碎综合征与死亡风险增加有关
一项全球性研究展示，患有心碎综合症的患者在挺过心源性休克这一并发症后，随后几年中，他们仍然面临更大的死亡风险。
生物探索 - 心碎综合征，takotsubo心肌病，心源性休克，美国心脏协会年度科学会议 - 2018-11-11
您见过这样的手足口病患儿吗？-案例报道
6岁女孩在1周前出现发热和上呼吸道感染症状，持续了1天；接下来的2-3天患者无不适；此后再次出现发热、腹部不适、喉咙痛，以及皮肤病变伴轻微疼痛。喉咙有红色和白色的分泌物，阴道粘膜有红斑伴疼痛。患者近期与“全身脓疱病”患者（已送回家治疗）接触过。否认旅游、动物接触史、毒素暴露史，预防接种史按规定，没有服用任何药物。查体：除上述图片中的表现外，没有其他异常。。辅助检查：C-反应蛋白轻度升高；鼻病毒/肠
MedSci原创 - 手足口，传染，肠病毒 - 2016-05-19
Nature子刊重磅研究：告别腰穿！血液检测神经丝光链辅助诊断神经退行性疾病
血液检测神经丝光链水平可以准确地表明有认知问题的人存在潜在的神经变性，如唐氏综合症痴呆症、运动神经元病（ALS）和额颞叶痴呆症。
MedSci原创 - 老年痴呆症，神经退行性疾病，肌萎缩侧索硬化症，额颞叶痴呆症，神经丝光链 - 2021-06-09
Nat Commun：斑马鱼模型可用于癫痫药物筛选
化学药物Clemizole在“Dravet综合症”的一个斑马鱼模型中能有效防止癫痫类发作。“Dravet综合症”是一种从婴儿时期开始的严重癫痫，以严重的、自发的和复发的发作为特征，用现有抗癫痫药物无法有效控制。一个特定的电压门控的钠通道(SCN1A)所发生的突变已被发现是这种综合
Nature Communication - 斑马鱼，癫痫药物 - 2013-10-15
ARCH PATHOL LAB MED：来自儿童肿瘤组AAML0431的报告唐氏综合征、骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病的病理特征
由于急性髓系白血病在唐氏综合征中缺乏详细的诊断特点，因此可能被误诊为标准的急性髓系白血病。本研究的目的是评价唐氏综合征患者急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征的诊断特点。
MedSci原创 - 急性髓系白血病；病理特征 - 2020-05-21
【盘点】新药LMTX三期临床试验失败，再看阿尔兹海默症前沿进展
LMTX是来自新加坡生物技术公司TauRx研发的阿尔茨海默病（AD）新药，在此之前一直有阿茨海默症特效药之称（2008年，TauRx Therapeutics的临床II期试验显示，轻度和中度阿尔兹海默症患者服用
MedSci原创 - 阿尔兹海默症 - 2016-08-02
RCEM 最佳实践指南：急诊科疑似大麻素剧吐综合征
大麻素剧吐综合征（CHS）是一种在长期使用大麻的情况下周期性呕吐的阵发性综合征。皇家急诊医学学院毒理学特别兴趣小组制定了指南，以支持急诊医学临床医生识别和治疗中枢性低通气综合症患者。
Emerg Med J - 大麻素剧吐综合征 - 2024-04-08
卵巢多囊能自愈吗 还能怀孕吗 多囊卵巢怎么治最好
女性得了多囊卵巢综合症，急于想要生育的女性就会非常的担心，因为得了这个疾病的最明显的特征就是不排卵，导致不会怀孕。
健康号 - 卵巢多囊，怀孕，治疗 - 2019-09-01
2022 国际专家共识：唐氏综合征衰退障碍的评估和诊断
关于唐氏综合症患者神经认知退行性病变的评估和深度没有一致的标准，本文主要针对唐氏综合征衰退障碍（DSRD）的命名、诊断和评估提供国际专家共识。
Front Neurol - 唐氏综合征 - 2022-08-05
Cell Death Dis：王涛实验室发现PINK1的自磷酸化修饰在线粒体质量监控中起重要作用
作为细胞的能量工厂，线粒体对于维持细胞的正常生理功能十分重要。一系列外界环境因素的干扰或者内部遗传基因的突变造成线粒体损伤，损伤的线粒体若不能及时清除会引起许多种疾病的发生，其中就包括帕金森氏综合症，第二常见的神经退行性疾病。早期的研究报道帕金森氏综合症致病基因pink1和parkin的突变会引起功能缺陷线粒体在细胞中的滞留，大量形态瓦解和功能丧失线粒体释放促凋亡因子，最终造成细胞死亡，因此PIN
北京生命科学研究所 - 自磷酸化，线粒体，PINK1 - 2017-04-21
中国成人重症患者血小板减少诊疗专家共识
血小板是直接参与血块形成和炎症调节的血细胞，血小板减少是重症患者常见的并发症。
解放军医学杂志.2020,45(2):95-112. - 成人重症患者，血小板减少 - 2020-01-05
Sci Rep：自闭症可能与mGluR5编码基因有关
据CDC的调查显示，美国约有1/68的儿童患有自闭症谱系障碍(ASD)。特点是重复动作与困难的沟通和社会交往,自闭症仍是一个神秘的障碍。但是研究人员尚不了解自闭症的病因和大脑的内在作用机制。20世纪40年代,自闭症被官方确认存在，人们普遍认为这是孩子受早期环境影响所致。然而,双胞胎研究证明ASD具有遗传性,引发研究人员寻找相关基因。
MedSci原创 - 自闭症，22q11.2删除相关综合症，RANBP1 - 2016-01-22
医学制药词汇H
索引：医学制药词汇A 医学制药词汇B 医学制药词汇C 医学制药词汇D 医学制药词汇E 医学制药词汇F 医学制药词汇G 医学制药词汇H 医学制药词汇I 医学制药
医学制药 - 2010-07-07
Cell rep：p75NTR可能是肥胖人群能量平衡的关键因子
p75NTR缺失小鼠能够抵抗饮食诱导的肥胖 p75NTR能够调节能量消耗以及脂肪氧化 p75NTR可以抑制PKA全酶的解聚并抑制cAMP 脂肪细胞特异性敲除
不详 - 肥胖，能量 - 2016-01-08
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