BMC Oral Health：先天性心脏病儿童的口腔健康相关生活质量和口腔表现
本研究旨在调查CHD儿童(例)与健康对照组相比的龋齿、牙菌斑、牙齿异常、牙龈炎和OHRQoL水平，使决策者能够采取循证措施改善这些儿童的口腔健康和生活质量。
MedSci原创 - 口腔健康，先天性心脏病儿童 - 2023-05-26
JAHA：围手术期代谢产物与先天性心脏病新生儿不良手术结局相关
在新生儿心脏手术中，围手术期代谢产物与术后结局和改善的临床模型结局相关。仅术前代谢物水平可改善风险模型，并为优化围手术期治疗提供了依据。
MedSci原创 - 先天性心脏病，新生儿，围手术期代谢产物，不良手术结局 - 2022-08-12
Int J Cardiol：成年先天性心脏病患者心源性猝死的发生率及临床特点！
由此可见，成年CHD患者发生SCD的风险仍然较高，尤其是存在复杂的基础性缺陷患者。中等到高风险病变包括艾森门格综合征、完全性大动脉转位（心房调转术或先天性矫正）和Fontan循环。
MedSci原创 - CHD，心源性猝死，发生率，临床特点 - 2017-12-07
2021 JSPE指南：先天性甲状腺功能减退症的新生儿筛查（修订版）
先天性甲状腺功能减退症需要持续治疗，专业医疗机构应对新生儿筛查结果为阳性的患者进行鉴别诊断和治疗。本文是对2014版先天性甲状腺功能减退症的新生儿筛查指南的修订。
Clin Pediatr Endocrinol - 先天性甲状腺功能减退症 - 2023-02-15
2024 欧洲共识建议：先天性巨细胞病毒感染的产前、新生儿和产后管理
本文主要针对先天性巨细胞病毒感染的产前、新生儿和产后管理提供指导建议。强调通过血清学检测进行早期和准确的产妇诊断，可加强风险管理和预防战略，包括使用伐昔洛韦预防垂直传播。
Lancet Reg Health Eur - 先天性巨细胞病毒感染 - 2024-04-15
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：先天性巨细胞病毒感染患儿的听力结果如何？
确定了诊断为cCMV和SNHL患者的特征。
MedSci原创 - 儿童，巨细胞病毒感染，听力结果 - 2022-11-29
NEJM：胎儿镜下气管球囊阻塞术可提高严重先天性膈疝胎儿存活率
对于左侧孤立性严重先天性膈疝胎儿，在孕27-29周时进行胎儿镜下气管球囊阻塞术，可提高患儿的出院生存率，但增加了早产和胎膜破裂风险
MedSci原创 - 严重先天性膈疝胎儿，胎儿镜下气管球囊阻塞术，FETO - 2021-07-12
J Pediatr：先天性巨细胞病毒感染在种族和民族之间的差异研究
最近，有研究人员评估了种族和民族对先天性巨细胞病毒感染（cCMV）的流行度和临床表现的影响。
MedSci原创 - 巨细胞病毒感染，种族，差异 - 2018-06-01
Heart：成人先天性心脏病心脏导管介入的复杂性和安全性结局
这项研究表明，ACHD导管介入治疗的复杂性不断增加，病种不断扩大，而这与主要并发症的发生率低、住院时间短和早中期死亡率低相关。
MedSci原创 - 先天性心脏病，导管介入治疗，复杂性，安全性 - 2020-03-28
JCEM：Tildacerfont对成人典型先天性肾上腺增生症患者的疗效与安全性研究
最近发表在Journal of clinical Endocrinology&Metabolism上的两项2期临床研究的结果，21-羟化酶缺乏(21OHD)导致的典型先天性肾上腺皮质增生症(C
MedSci原创 - 先天性肾上腺增生症 - 2021-08-17
lncRNA-TCONS_00008552在先天性心脏病肺动脉高压患者中的表达
研究发现 lncRNA-TCONS_00008552有望成为PAH的新治疗靶点和生物标志物。
MedSci原创 - 肺动脉高压，lncRNA，先天性心脏病肺动脉高压 - 2023-03-11
Eur Arch Otorhinolaryngol：永久先天性突发感官听力损失中挽救性地塞米松注射可能益处研究
最近，有研究人员比较了起始治疗或者挽救性地塞米松注射（ITDI）对听力恢复水平的影响，并发现了永久性ISSNHL中挽救性ITDI治疗的预后因子。
MedSci原创 - 听力损失，地塞米松，挽救性治疗 - 2020-05-15
英国首位患者在NHS内接受诺华的Luxturna基因疗法治疗先天性黑蒙病
英国国家医疗服务体系（NHS）表示，作为其长期计划的一部分，诺华公司的Luxturna（voretigene neparvovec）基因疗法将用于首位遗传性视网膜疾病-莱伯先天性黑蒙病（LCA）患者以恢复视力
MedSci原创 - 英国，先天性黑蒙病，NHS，诺华，Luxturna，基因疗法 - 2020-02-20
Heart：可溶性ST2在先天性心脏病患者中的预后价值
由此可见，sST2是ACHD患者的一种有前景的新型生物标志物，特别是复杂的ACHD患者和女性。未来的研究有必要阐明性别特异性和诊断特异性差异。
MedSci原创 - sST2，ACHD，预后价值 - 2019-02-01
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