EUR HEART J ：PCSK9基因变异对冠心病和缺血性脑卒中的影响
PCSK9基因变异对低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和冠心病(CHD)有很大的影响，促进了PCSK9抑制剂治疗的发展。然而，有证据表明PCSK9变异与缺血脑卒中（IS）有关。近日，在医学权威杂志EUR HEART J 上面发表了一篇研究文章，该文章旨在探讨PCSK9基因变异对冠心病和缺血性脑卒中的影响。
MedSci原创 - PCSK9，基因，胆固醇，冠心病，中风，心血管治疗 - 2017-07-26
Am J Otolaryngol：MTHFR和ApoE遗传变异与突发性感官听力损失相关
因此，最近，有研究人员假设常见的遗传变异也许参与了SSNHL的发病过程。SSNHL是一种先天性疾病，并且相关的诱发因素还没有被鉴定。最近，有研究人员调查了ApoE和MTHFR基因变异与SSNH
MedSci原创 - 听力损失，遗传，致病机理 - 2018-12-04
【协和医学杂志】Omicron变异株病毒学特征：关键突变、致病性、免疫逃逸
本文基于已发表的Omicron变异株研究，总结分析BA.1、BA.2、BA.3、BA.4、BA.5及其后代谱系的病毒学特征，以期为完善疫情防控策略和公共卫生举措提供科学参考。
协和医学杂志 - Omicron变异株病毒 - 2023-11-05
JAHA：中国肥厚型心肌病患者FHOD3基因的变异谱分析
该研究的结果表明FHOD3基因是HCM的致病基因，而FHOD3候选突变体是HCM患者因心血管死亡和全因死亡的独立危险因素。
MedSci原创 - 肥厚型心肌病，变异谱，FHOD3基因 - 2021-02-16
Hypertension：射血分数正常的心衰患者访视血压变异性与临床结局的关系
在射血分数正常的心衰患者中，收缩期和舒张期BPV与患者不良健康结局相关，且其价值超过了血压。
MedSci原创 - 血压变异性，射血分数正常的心衰，临床结局 - 2021-04-01
Clin Chem：下一代测序检测体细胞变异的的定量和定性QC
由于检测体细胞突变的新一代测序(下一代sequencing, NGS)已被广泛应用于临床，因此通过NGS检测到的整个编码区对体细胞变异进行定性和定量的QC是至关重要的。然而，目前仍缺乏具体的应用或指南
MedSci原创 - 体细胞变异；定量；定性QC - 2020-07-19
深圳市成人新型冠状病毒奥密克戎变异株感染重症临床救治专家共识
随着新型冠状病毒奥密克戎（Omicron）变异株的出现和进化分支上的多种变异株流行，全球新型冠状病毒感染（COVID-19）疫情防控形势发生了变化。我国人群目前感染的主要变异株是新型冠状病毒BA.5及
新发传染病电子杂志 - 新型冠状病毒，奥密克戎变异株感染 - 2023-03-19
Hypertension：收缩压和舒张压变异性与终末期肾病风险之间的关系
由此可见，收缩压和舒张压的变异性与ESRD的发生率增加独立相关，并且当两种变异性一起存在时，它会增加。
MedSci原创 - 收缩压，舒张压，变异性，终末期肾病，风险 - 2019-08-19
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：单个GJB2变异对兄弟姐妹听力水平影响的调查
听力损失是最常见的先天性感官损伤，每10000个新生儿中约有1-2个会发生耳聋，每1000个新生儿中就会有1-2个发生任何类型的听力损失。在大约一半的病例中，耳聋的病因是单基因的。最近，关于听力损失的
MedSci原创 - 遗传背景，GJB2，听力水平 - 2021-07-31
Clin Cancer Res：非肌肉浸润性膀胱癌的癌症易感基因胚系变异
针对受损 DNA 修复的治疗策略可能有助于改善高级 NMIBC 患者的预后。
MedSci原创 - 非肌肉浸润性膀胱癌，癌症易感基因，胚系变异 - 2022-07-18
Nature、NEJM证明：最大人类基因变异数据库——ExAC，让医学少走弯路
8月17日，Nature封面介绍了至今为止世上最大人类基因变异数据库，该基因库凸显出若干误导罕见疾病的基因突变，以及可能对疾病扮演意想不到角色的其他突变。据报道，2年前由多达100人的研究团队建立了外显子组(exome)超过1000万变异的数据库。研究作者们编制的该数据库，利用来自20多个疾病研究的DNA数据进行分析。
MedSci原创 - ExAC数据库，基因突变，基因诊断，外显子 - 2016-08-19
NEJM：ANGPTL4、LPL、SVEP1基因编码变异与冠状动脉疾病风险的关系
背景：低频率编码变异体影响冠状动脉疾病风险的发现，有利于治疗目标的识别。
MedSci原创 - 低频率编码变异体，冠状动脉疾病 - 2016-03-03
Circ Genom Precis Med：与FH变异相比，遗传风险评估更好地预测早发CAD
一项最新研究显示，基于与冠状动脉疾病（CAD）呈弱相关性的182个基因变异的多基因风险评估可能有助于预测早发CAD病的风险，帮助我们确定个体是否存在较高早发CAD风险。
国际循环 - 家族性高胆固醇血症，冠状动脉疾病，CAD，遗传 - 2018-02-10
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