局灶性肢端角化过度
局灶性肢端角化过度是 Dowd 等[1]在 1983 年首先 命名的一种肢端角化性皮肤病， 其临床表现和肢端角 化性类弹性纤维病相同，但缺少真皮弹性纤维的疾病， 国内有关报道罕见。我院皮肤科诊治 1 例， 现报告如 下。
临床皮肤科杂志 - 局灶性，肢端，角化过度 - 2020-01-09
Circulation刊发中国专家新发现：基因编辑阻断高胆固醇血症家族遗传
“血管脂质严重沉积”“动脉粥样硬化”……常人印象中的“老年病”可能会出现在一整个家庭的年轻人中，因为他们罹患了家族性高胆固醇血症。中科院院士黄荷凤团队与中国科学院生物化学与细胞生物学研究所周斌团队合作研究率先发现，利用体外基因编辑技术可部分修复相关基因突变，使治疗家族性高胆固醇血症成为可能。家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传性疾
中国循环杂志 - 基因编辑 - 2019-12-15
神经精神系统病例分析万能公式
（一）颅内压增高头痛+呕吐+视乳头水肿=颅内压增高三主征（二）脑疝（助理不要求） 颅内压增高征（剧烈头痛、频繁呕吐）+意识障碍+两侧瞳孔不等大+对侧肢体硬瘫+生命体征紊乱=怀疑小脑幕切迹疝 颅内压增高征（剧烈头痛、频繁呕吐）+生命体征紊乱出现早+意识障碍出现晚=怀疑枕骨大孔疝 （三）颅脑损伤 1.头皮损伤 触诊有波动感+边界跨越颅骨骨缝至整个颅
网络 - 神经精神系统，病例，公式 - 2015-04-22
警惕！这种“美女病”不仅易致残 还会增加癌症风险！
多发性硬化症(MS)是一种终身性疾病，影响中枢神经系统，尤其是大脑、脊髓和视神经。它可以引起视力问题、手臂或腿部运动问题、感觉或平衡方面的问题，导致各种各样的症状。天才大提琴家Jaqueline Du Pre的年轻生命因MS终结根据中国首个《多发性硬化患者生存报告(2018)》显示
健康界 - 多发性硬化症 - 2019-08-01
Nature Neuroscience：新型化合物保护神经系统发生多发性硬化症的结构损伤
根据西奈山伊坎医学院在本周的自然-神经科学杂志在线发表的一项研究，研究显示，在多发性硬化症的小鼠模型中，一个新特征的组的化合物可阻断炎症反应和神经细胞损伤。多发性硬化症是大脑和脊髓的常见疾病，其原因不明，人体的免疫系统开始发炎攻击对抗髓鞘，保护神经纤维周围的神经涂层。一旦髓鞘从这些纤维剥离，神经细胞变得非常容易受到伤害，这被认为是其背后的破坏，从而导致可见性的多发性硬化症的间进形式，临床稳定性
MedSci原创 - 神经，多发性硬化症 - 2015-03-02
Neurology:复发性发病的多发性硬化患者，年龄比疾病持续时间对死亡率影响更大
复发性发病的多发性硬化患者，年龄比疾病持续时间对死亡率影响更大
MedSci原创 - 多发性硬化症，多发性硬化，慢性炎性脱髓鞘多发性神经根神经病 - 2021-06-16
沙特关于多发性硬化管理的共识建议:诊断和放射学/影像学
本文总结了用于制定建议的方法、成人 MS 的临床诊断，以及在整个初始评估、随访和患者治疗监测过程中有用的诊断、分类和影像学实践建议。
Clin. Transl. Neurosci - 多发性硬化症 - 2023-04-29
European Radiology：这一MR征象，对多发性硬化的诊断至关重要！
从临床和影像学的角度来看，很多病变存在着一些与多发性硬化（MS）相似的征象，因此MS的诊断十分具有挑战性。
MedSci原创 - MS，Fabry病 - 2022-03-09
Front Immunol：鞘氨醇-1-磷酸及其信号调节剂治疗银屑病的研究
银屑病被认为是一种自身免疫性皮肤病，而S1P受体激动剂和鞘氨醇激酶2抑制剂可能是通过降低免疫反应和炎症因子治疗银屑病的潜在方法。
MedSci原创 - 银屑病，鞘氨醇-1-磷酸，过敏与免疫反应 - 2022-01-12
好文推荐 | 面肌纤维颤搐的临床特点和A型肉毒毒素治疗
本文回顾性分析2018年3月-2023年3月于北京协和医院神经科运动障碍门诊就诊且诊断为面肌纤维颤搐或面肌蠕动的17例患者的临床资料，并随访A型肉毒毒素治疗疗效。
中风与神经疾病杂志 - A型肉毒毒素，面肌纤维颤搐 - 2023-10-20
2017 NICE诊断指南：多频生物电阻抗装置指导慢性肾病患者进行血液透析时的液体管理（DG.29）
2017年6月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了多频生物电阻抗装置指导慢性肾病患者进行血液透析时的液体管理的诊断指南，文章评估了应用多频生物电阻抗装置指导慢性肾病患者进行血液透析时的液体管理的临床评价和效益。
NICE官网 - 多频生物电阻抗装置，慢性肾病，血液透析，液体管理 - 2017-09-03
2017 ACR适宜性标准：疑似肺动脉高压
2017年5月，美国放射学会(ACR)发布了关于疑似肺动脉高压的影像学诊断标准，肺动脉高压可能是先天性的也可能与多种疾病相关，各种影像学检查有助于肺动脉高压的诊断以及探讨其病因。本文主要涉及肺动脉高压的各种影像学检查及其相关解释。
J Am Coll Radiol. 2017 May;14(5S):S350-S361. - 肺动脉，高压 - 2017-06-14
2018 EBMT立场声明：造血干细胞移植后患者腺病毒感染的管理
人腺病毒是双链DNA病毒，其分布范围边际世界。本文主要针对接受造血干细胞移植后患者腺病毒感染的临床管理提出最新的专家观点建议。
Rev Med Virol. 2018 Apr 16:e1980. - 造血干细胞移植，腺病毒感染 - 2018-04-22
2019 昆士兰临床指南：新生儿癫痫
2019年10月，昆士兰卫生组织(QLD)发布了新生儿癫痫指南，该指南第一版于2011年10月发布，并于2017年进行全面审查和更新，2019年更新版主要更新了表16咪达唑仑的应用内容。
昆士兰卫生组织官网 - 新生儿癫痫 - 2019-10-22
Anal Chem：科学家开发出诊断多发性硬化症的新方法
一个俄罗斯科研小组近日在美国《分析化学》杂志发表论文称，他们开发出一种诊断多发性硬化症的新方法，将来有望投入临床使用。该研究负责人、克拉斯诺亚尔斯克生物物理学研究所的科学家柳德米拉·弗兰克说，诊断多发性硬化症需要一系列复杂的检查，目前的主要方法是对脑部和脊髓进行核磁共振及检查脑脊髓液，这些检查费用昂贵、耗时长，且准确率不高弗兰克领导的科研小组发现，多发性硬化症患者的体内组织会出现自身免疫
科技日报 - 多发性硬化症 - 2014-05-06
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