Nature新冠病毒研究进展盘点：突变使病毒逃避抗体？
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MedSci原创 - 期刊，突变，抗体，Nature杂志，新冠病毒 - 2020-07-30
KIT突变致ROS1阳性肺癌对克唑替尼耐药
科罗拉多大学的医生通过直接分析接受靶向治疗的NSCLC病人标本，发现了KIT活化突变是ROS1阳性病人对克唑替尼耐药的新机制。
肿瘤资讯 - KIT突变，ROS1阳性肺癌，克唑替尼耐药 - 2016-04-18
Blood：TP53突变对MDS和继发性AML预后的影响
TP53突变型MDS和sAML的选定检查点分子的调控发生改变；靶向TP53突变患者循环中的mir-34a-MYC-PDL1代表了一种新的疗法。
MedSci原创 - TP53突变，骨髓增生异常综合征（MDS），继发性急性髓细胞白血病(SAML) - 2020-08-07
ASCO2022速递：中国胶质瘤患者EGFR突变的研究概况
EGFR扩增是最常见的突变类型。SNV和Indel亚型共122个，几乎出现在整个外显子区，其中外显子7包含最多21个不同亚型，以p.A289V为主要亚型。在ECD中亚型的分布明显多于ICD。
MedSci原创 - 中国，胶质瘤，EGFR突变 - 2022-06-03
牛津大学发现的这个基因突变，居然还能防止癌症复发？
日前，英国牛津大学的科学家与欧洲其它研究所的研究人员合作发现，在一部分肠癌(Bowel Cancer)患者的肿瘤中存在着的一种罕见基因突变，与这些患者更好的预后相关——携带这类基因突变的患者可能在手术后不需要化疗
康健新视野 - 基因突变 - 2016-09-05
Nat Med：罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病
英国《自然·医学》杂志5日发表的一项案例研究发现，一名女性体内的一个APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。
科技日报 - 基因，阿尔兹海默 - 2019-11-08
JCEM：家族性高胆固醇血症突变的表型预测比较分析！
由此可见，DLCN、SB和MEDPED标准是转诊至脂质门诊患者中FH突变的有效预测指标，但这些表型标准之间的一致性仅为中等。
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，突变，表型，预测，比较分析 - 2018-02-04
Nature：FLT3突变成急性髓细胞白血病治疗靶标
根加州大学旧金山分校（UCSF）Helen Diller Family癌症综合中心医生科学家领导完成的一项研究证实：治疗人类白血病中最常见的类型之一急性髓细胞性白血病关键可能在于FLT3基因的突变。本周发表在《自然》杂志上的研究证明FLT3基因的激活突变可以作为急性髓细胞白血病治疗的靶标，以此靶标可开发出新的药物。 加州大学旧金山分校综合癌症中心Neil Shah博士说：这些突变对白血病细胞
生物谷 - 白血病，癌症，急性髓细胞白血病，FLT3 - 2012-04-17
CTG：基因突变或同饮酒吸烟“协作”增加胰腺炎风险
近日，一项发表于国际杂志Clinical and Translational Gastroenterology上的研究论文中，来自匹兹堡大学的研究人员通过研究发现，遗传突变、吸烟以及饮酒可相互作用共同增加个体患慢性胰腺炎的风险
生物谷 - 基因治疗，胰腺炎 - 2015-01-13
【综述】| NRAS突变型晚期黑色素瘤的治疗进展
本文综述了NRAS突变型黑色素瘤的致癌机制及近年来治疗领域的研究进展，旨在展示该亚型患者的治疗现状，对多种新型治疗方法的临床研究结果进行总结和归纳，为当前临床实践和未来联合治疗方案提供依据。
中国癌症杂志 - 黑色素瘤，靶向治疗，NRAS基因突变 - 2023-12-13
同样的基因突变为什么会有不同的患病程度？
尽管两个人由相同的基因突变导致了同一种疾病，但是他们患病的程度不尽相同，这个问题一直困扰着科学家们。有的遗传病虽然是与生俱来、写进基因的，但是发病的时间和严重程度都不同。例如在基因CFTR的突变可以造成囊肿性纤维化 (Cystic fibrosis)，有的人一出生就出现症状，而有的人则是直到成年才会显现出症状。
生物谷 - 基因突变，人体化医疗 - 2015-07-23
NEJM：罕见遗传病---振动荨麻疹突变基因被发现
有一种罕见的疾病被称为振动荨麻疹，这种病确实是对一些振动过敏，这种患者在操作剪草机和电动搅拌机时，会出现过敏性荨麻疹。这种患者乘坐公交车或用干毛巾擦皮肤就可以诱发皮肤过敏，患者会表现为面部充血、头痛、视觉模糊和口腔金属异味感等，症状往往数小时消失。这种疾病也会发生遗传，但是由于十分罕见，患者数量少给研究带来了很大困难。最近一项对该病三个独立家族进行的遗传性研究揭示了这一特殊疾病的可能机制。 美国
孙学军 - 荨麻疹，遗传病 - 2016-02-08
心电图:携带KCNJ5基因突变的13型LQTS的表型
该研究的心电图证据表明KCNJ5基因Gly387Arg突变可能对QT间期产生”修饰”作用；在KCNJ5基因突变Gly387Arg携带者中，未
医学论坛网 - WCC，2012，突变，家族性，房颤，心电图 - 2012-04-20
ASH 2014：Imbruvica使携带del17p突变的CLL患者获益
研究中，144例携带del17p突变的复发性/难治性慢性淋巴细胞白血病">白血病（CLL，n=133）患者和小细胞淋巴瘤（SLL，n=7）患者接受每日一次Imbruvica单药治疗，直至病情进展。
生物谷 - 血液病，白血病，ASH - 2014-12-22
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