Nature：对癌症的理解更进一步！最大规模癌症基因组研究公布
一项大型国际合作项目对38个癌症组织的2600多个肿瘤标本进行了全方位研究，对癌症的遗传基础提出了大量新见解。
网络 - 癌症，肿瘤，抗癌研究 - 2020-02-13
JACC：心脏结构位点突变在房颤发生中起重要作用
全基因组关联分析（GWAS）已经发现与房颤相关的＞30个基因位点的突变，其中就包括肌节基因MYH6 和MYL4的罕见突变位点.本研究旨在利用GWAS和心电图检测技术探索与房颤相关新的位点突变。
MedSci原创 - 心血管，房颤 - 2017-10-19
J Transl Med：25例中国原发性睾丸淋巴瘤患者的基因组特征和分子学分型
北京大学第三医院景红梅教授牵头对25例PTL患者进行了全外显子组测序，总结了 PTL 患者的常见突变特征、拷贝数变异和分子学分型异质性，或可促进更精确的亚型特异性治疗。
聊聊血液 - 淋巴瘤，原发性睾丸淋巴瘤，分子学分型 - 2024-05-10
Blood：竺晓凡/程涛教授团队取得重大突破，揭晓FLT3为PRC2突变T-ALL潜在治疗靶点！
该研究证实了FMS样酪氨酸激酶3（FLT3）是组蛋白甲基化酶复合物2（PRC2）突变的儿童T-ALL患者的潜在治疗靶点，这具有重要的临床价值。
肿瘤资讯 - 儿童T细胞急淋，急性淋巴细胞白血病，FMS样酪氨酸激酶3，靶点 - 2018-10-15
单用PD-1最长生存期5年以上，KRAS和TP53两个基因共突变患者的专属幸运符！
在前线的医务工作者一直积极探索新的标记物来回答这个问题，今天则是一项发布在《JTO》杂志的文献，主要是讨论KRAS和TP53基因对免疫治疗的影响。
癌度 - KRAS，TP53，免疫检查点抑制剂 - 2023-12-19
基因诊断X-连锁肾上腺脑白质营养不良
X-连锁肾上腺脑自质营养不良(X-ALD)是一种常见的过氧化物酶体脂质代谢病，呈X-连锁隐性遗传，男性受累为主，40岁以上女性携带者超过50％出现症状。
中国小儿急救医学 - 儿童脑型ALD，肾上腺脊髓神经病型ALD，青少年脑型ALD - 2022-10-10
JACC：罕见基因突变与心源性猝死相关
来自49个基因的罕见突变可以增加导致心源性猝死的4个重要危险因素的发生率：心肌病、冠心病、遗传性心律失常和主动脉病或主动脉夹层。本研究纳入分析了600例成年起病的心源性猝死患者和600正常对照，并对其进行了全外显子测序分析，最终识别出了5178个基因突变，其中14个被认为是致病突变或可能
MedSci原创 - 心血管，基因突变，猝死 - 2019-11-21
ChinaXiv：干细胞移植：显著改善「新冠」重症患者预后，有效规避「细胞因子风暴」
导读：2020年3月伊始，持续一个多月的抗疫攻坚战迎来了新的胜利：全国新冠肺炎确诊病例除湖北省外连续三天个位数增长，这与一线医护和广大人民的顽强努力密不可分。然而，目前我国新冠肺炎重症患者尚有7365名，如何尽快改善重症患者的预后、进一步降低死亡率，将是现阶段的重点问题。
转化医学网 - 新冠肺炎，细胞因子风暴 - 2020-03-03
SABCS 2015：贝伐珠单抗新辅助治疗能显著提高BRCA突变的三阴性乳腺癌pCR率，但DFS改善有限（GeparQuinto研究）
宋玉华教授在大会现场三阴性乳腺癌患者常常出现BRCA1和BRCA2突变，血管生长因子如VEGF、Ang-1和Ang-2在BRCA突变的肿瘤重常常过渡表达。但是BRCA突变状态对于这部分人群治疗效果和预后的影响还是鲜为人知。在SABCS第三天，来自德国的Fasching教授在大会口头汇报了一项Neoadjuvant GeparQiunto 研究的亚组分析，关于BRCA突变对于三阴性乳腺癌患者在新辅助
中国医学论坛报 - SABCS，2015，三阴性乳腺癌，贝伐 - 2015-12-21
JAMA Neurol：KCNB1基因突变与临床神经系统表型
研究认为KCNB1基因离子通道域错义突变和功能丧失型突变可导致患者神经系统发育迟缓，多数伴有癫痫症状，患者存在多种临床表现且疾病的严重程度与蛋白质变异体的类型和位置（不完全）相关
MedSci原创 - KCNB1基因，发育迟缓，癫痫 - 2017-08-20
大话SCI写作技巧
"你认为你是谁呀?还想投SCI?!中过彩票吗?投SCI就象中彩票."也许有一天,你豪气冲天地对你导师说你要投SCI,你原来认为你导师会大大地表扬你一番,结果那个奋斗了一辈子的老头狠狠地讽刺了你一番。那个老头一辈子没有投过，现在一听SCI，就发火。你受到打击后，也偃旗息鼓了。真的很遗憾，也许这是多么好的DATA,就这样随便投了一家中文杂志，就像本来很好的盖大楼的材料，现在盖厕所了。兄弟，我来支持你，
SCI，期刊 - 2009-12-23
JAMA Oncol：nivolumab对于治疗野生型或突变的BRAF晚期黑色素瘤患者安全且有疗效
抗PD-1的治疗性抗体，nivolumab，已经证明在治疗晚期黑素瘤方面有临床活性。nivolumab对于具有野生型BRAF激酶的肿瘤患者亚群 VS 有BRAF突变的肿瘤患者的活性在一个大的数据集还没有系统地进行探索。该研究的目的是评估nivolumab治疗野生型BRAF的患者和突变体BRAF转移性黑素瘤患者的疗效性和的安全性。 这项回顾性分析
MedSci原创 - PD-1，Nivolumab，黑色素瘤 - 2015-07-18
为您找到相关结果约500个
