PLoS Pathog：从8000人的血液病毒基因组中能够发现什么？
增加人类全基因组序列的可用性将为正常和致病的人类血液病毒的组成提供大量的数据。从污染物中区分人类病毒的是非常具有挑战性的。
MedSci原创 - 病毒，基因组 - 2017-03-25
Radiology:胶质瘤基因分型的多扩散指标全肿瘤直方图分析
在2016年世界卫生组织（WHO）对中枢神经系统肿瘤的分类中，胶质瘤基因分型而不是分级被认为是与神经放射学家最相关的信息。
MedSci原创 - 胶质瘤基因分型，直方图分析 - 2022-01-16
Nature Genet：髓母细胞瘤中的ecDNA：癌基因扩增与预后关联分析
使用先进的计算方法和测序技术，深入理解ecDNA在髓母细胞瘤中的作用，包括它如何影响肿瘤的生物学特性、治疗反应和患者的预后。
儿童肿瘤前沿 - 髓母细胞瘤，ecDNA - 2023-12-07
世界上最大最全面的正常乳腺单细胞基因组图谱发布！
该研究创造了世界上最大最全面的正常乳腺组织图谱，提供了一个前所未有的乳腺生物学，可能有助于识别如乳腺癌等治疗目标。
转化医学网 - 乳腺单细胞基因组图谱 - 2023-07-09
Cancer Cell：前列腺癌中基因组大片区域受到表观遗传调控激活
由澳大利亚Garvan医学研究所Susan Clark教授领导的一个研究小组在新研究中揭示：前列腺癌中基因组的大片区域（约达到2%）受到了表观遗传调控激活。激活区域包含许多前列腺癌特异基因，例如前列腺癌最常见的标志物PSA（前列腺特异抗原）和PCA3等。直到现在，人们都并不清楚这些基因是通过表观遗传调控。 Clark教授
Cancer Cell - 肿瘤，癌症 - 2013-01-09
JAMA综述：通往精准医学之路---单分子技术与基因组学的邂逅
过去 20 年来, 单分子成像与操纵领域的进展迅速,孕育出了一门基于观测单个分子来理解生物过程的新学科——单分子生物学。在全世界许多实验室的推动下,这个崭新的领域改变了我们对于许多生物学问题的思考与理解,并产生出很多新知识。一个早期单分子生物学的例子是我们对胆固醇氧化酶催化的研究1。此酶含有的核黄素辅基在氧化态下是天然的荧光基团,而在还原态下则不发光。每一次荧光的“亮/灭”循环对应一个酶分子催化状
JAMA - 精准医学，综述，谢晓亮 - 2015-08-16
“古基因组”引爆热点，高通量测序在考古中的应用走进大众视野
华大智造MGISEQ-2000测序仪也已被广泛应用于各种组学研究，多篇报道也证实了MGISEQ-2000平台的性能与Illumina系列相当，并且具有更灵活的读取长度选择、更高通量和更低成本。
测序中国 - 高通量测序，古基因组 - 2022-12-10
A&R：老年人晚期骨关节炎的基因组风险评分
多基因风险评分(PRS)有可能通过提供个性化的方法和识别可能从早期干预中受益的个体来改善对严重膝关节和髋关节骨关节炎(OA)的预防。
MedSci原创 - 骨关节炎，老年人，膝关节置换术，髋关节置换，多基因风险评分 - 2022-09-11
Ann Rheum Dis：幼年特发性关节炎及其亚型的基因组风险评分
GRS可以帮助JIA的临床诊断，有利于高危个体优先进行随访和治疗。
MedSci原创 - JIA，幼年特发性关节炎，多基因风险评分 - 2020-09-20
Nature：人类Y染色体完整序列发布，填补人类基因组“空白”
研究团队采用长读长测序技术和新型的计算组装方法，揭示了来自HG002基因组的人类Y染色体（T2T-Y）的完整序列。
测序中国 - Y染色体，人类基因组 - 2023-09-10
Nature：基因组和转录组学揭示乳腺癌的新的10个亚组分类法
4月18日，Nature杂志发表了乳腺癌的一张“新地图”，确认了10个不同的疾病亚型，是基于基因活性进行确认的，这张新地图将会彻底改变乳腺癌的诊断和治疗。该结果来自于全球最大的乳腺癌基因分析课题。
生物谷 - 肿瘤，癌症，乳腺癌 - 2012-04-20
Radiology：高大上的影像基因组学在非小细胞肺癌的应用！
影像基因组学是近年来蓬勃发展的一门新兴学科，国内外大部分文献报道集中在近五年。它将影像学和遗传学结合起来，用以研究不同基因型的病变的差异。
MedSci原创 - 影像基因组学，非小细胞肺癌，CT - 2017-07-25
Nature：韩国第三代测序发表最连续人类基因组
国立首尔大学医学院的研究人员和美国被誉为“测序黑马”的公司——10x Genomics联合运用去年新发售的GemCodeTM测序平台以及第三代测序PacBio单分子实时测序平台在本期的Nature上发表了一项新的研究，对一名韩国人的基因组（AK1）进行从头组装和单倍体型定相信息分析。这是迄今为止发表的最为连续的人类基因组组装。作者填补了特异人群参考基因组的空白，并确定了结构变异。
生物谷 - 测序，基因组 - 2016-10-20
PLos One：肺移植受者肺和血浆病毒基因组的时间动态
广泛的病毒株共存于LTRs的BAL和血浆中。尤其是anellovirus病毒，观察到移植后高度的共感染和个体化复杂动态。
MedSci原创 - 肺移植，肺移植受者，病毒基因组，anellovirus - 2018-07-09
Cell：最大规模癌症基因组研究（TCGA）可能重新定义肿瘤分型
来自美国加州的消息，癌症基因组图谱研究（Cancer Genome Atlas，TCGA）项目组公布了一项癌症基因组最大规模研究结果，研究人员在多个基因组技术平台上分析了超过3500个肿瘤，从中发现了一种能区分癌症的新方法
生物通 - 基因组，图谱研究，分型，癌症 - 2014-08-11
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