NEJM：遗传性出血性毛细血管扩张-病例报道
遗传性出血性毛细血管扩张（或Rendu–Osler–Weber综合征）是一种常染色体显性遗传疾病，导致血管畸形。在以下任何三种情况下进行临床诊断：复发性鼻出血、粘膜皮肤毛细血管扩张、内脏动静脉病变或有遗传性出血性毛细血管扩张的一级亲属。肺动静脉畸形可因栓塞导致卒中。
MedSci原创 - 遗传性，出血，毛细血管扩张 - 2019-12-26
唐筛、无创DNA、羊水穿刺三大产前筛查PK，究竟该如何选择？
因为它们可以帮助判断胎儿是否有染色体畸形。我们人体有46条染色体，它们是成对存在的，每对中的一条来自父亲、另一条来自母亲。我们按照长短将其编号为1-22号，以及剩下一对性染色体XX或XY。其中最常出现异常的三对染色体是13、18、21号染色体，它们一旦出现异
检验医学网 - 产前筛查，医学知识 - 2018-12-20
媒体探访实验室：试管婴儿可阻断遗传病基因，不需基因编辑
近日，记者探访山西省生殖科学研究所生殖中心实验室，据该实验室专家介绍，通过试管婴儿，一些家族遗传病基因在早期是可以阻断的。
中新网 - 实验室，媒体，遗传病 - 2018-12-03
强直性肌营养不良患者麻醉一例
17年前因上肢肌肉无力，于外院行肌电图、肌肉活检、遗传学检查，诊断“强直性肌营养不良1型”，肌无力和肌强直症状逐渐加重。1年前出现步态异常，易跌倒，偶有饮水呛咳和吞咽困难，无呼吸困难及构音障碍。
临床麻醉学杂志 - 强直性，肌营养不良 - 2019-01-23
Nature：重磅！饮酒引起的DNA损伤竟可以修复？新方法安全又高效！
导语：2018年，《Nature》曾发文指出，酒精（乙醇）代谢产物—乙醛会导致DNA双链断裂，导致染色体重排，并永久地改变DNA序列，从而提高罹患癌症的风险。一石激起千层浪，很多酒精发烧友
转化医学网 - 饮酒，DNA损伤 - 2020-03-11
大冢多囊肾药物tolvaptan遭FDA顾问委员会否决
FDA心血管和肾脏药物顾问委员会以9:6的投票结果，建议不批准大冢制药（Otsuka）托伐普坦（tolvaptan）用于常染色体显性多囊肾（ADPKD）的治疗。
生物谷 - 新药，FDA - 2013-08-07
Nature Neuroscience：段文贞团队等使用CRISPR-Cas13d靶向RNA，治疗亨廷顿舞蹈症
虽然亨廷顿症病因明确，但目前尚无有效方法治疗、延缓或改善疾病的发作和发展。
“生物世界”公众号 - 亨廷顿症，段文贞 - 2022-12-16
结节性硬化综合征合并肾错构瘤1例
28岁女性，半年前无意中发现腹部膨隆，自诉可摸到包块，因无明显不适症状，未予就诊。近20日出现腹胀，不伴腹痛、尿频、尿急、尿痛，尿量及排便均正常。入院前半月前开始出现间歇性发热，最高达39℃，伴大汗。患者先前就诊于当地多家医院，均未获得正确的诊断。该患者到底是何疾病？
泌尿外科疑难病例讨论精选 - 肾，错构瘤，硬化 - 2017-10-19
多发性内分泌肿瘤综合征丨影像诊断
多发性内分泌肿瘤综合征（MEN）是指患者同时或先后出现2个或以上内分泌腺肿瘤或增生为主要特征的一组临床综合征。肿瘤可表现为多样性，发病时间不同，并且有的受累腺体在临床上是静止的，诊断不易。
熊猫放射 - 多发性内分泌肿瘤综合征 - 2020-06-23
这几名医护引群愤 取笑“火胶棉婴儿”还说…
原来这位新婴儿不幸患了“重症鱼鳞病”，属于一种罕见的常染色体遗传病，这种病以有菱形或多角形灰褐色角质鳞屑和红皮症为特征，大多数出生后不久便会夭
环球医学 - 医患关系 - 2018-06-14
全球首个在体CRISPR基因编辑完成患者给药
2020年3月4日，艾尔建（Allergan）和Editas Medicine联合宣布：CRISPR疗法AGN-151587（EDIT-101）治疗先天性黑蒙症10型（LCA10）的I/II期临床试验
MedSci原创 - 基因编辑，β地中海贫血 - 2020-03-19
【盘点】听力损失近期进展
听力损失（hearing loss）又称聋度（deafness）或听力级（hearing level）。是人耳在某一频率的听阈比正常听阈高出的分贝数。由于年龄关系产生的听力损失称为老年性耳聋；由于社会
MedSci原创 - 听力损失 - 2020-07-28
卢彦平教授专访：国内首次实现无创单病临床应用
2012年，英国遗传检测网络 (UKGTN) 批准使用无创产前基因检测对软骨发育不全 (ACH) 与致死性骨发育不全 (TD) 进行产前检测，并纳入英国国家医疗服务体系 (NHS)，作为常规临床检测项目
华大基因 - 卢彦平 - 2018-11-05
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