《 中华儿科杂志》：儿童先天性高胰岛素血症遗传检测和咨询专家共识（2023）
先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism，CHI）是婴幼儿时期严重的低血糖症之一，列于中国第一批《罕见病目录》第20条。因延迟诊断和管理不足导致CHI患儿脑损伤高发。随
网络 - 先天性高胰岛素血症 - 2023-08-15
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：先天性巨细胞病毒感染患儿的听力结果如何？
确定了诊断为cCMV和SNHL患者的特征。
MedSci原创 - 儿童，巨细胞病毒感染，听力结果 - 2022-11-29
JAMA Pediatrics：中国妇女孕前HBV感染与子代患先天性心脏病的风险
这项匹配的回顾性队列研究中，母亲孕前HBV感染与子代CHDs显著相关。
MedSci原创 - 先天性心脏病，乙型肝炎病毒感染 - 2023-04-18
JAMA子刊：早产儿先天性肾、尿路异常的患病率及临床意义
护理早产儿的临床医生应该对CAKUT有更高的怀疑，并考虑进行筛查，特别是那些有肾外异常或遗传疾病的早产儿。
MedSci原创 - 早产儿，先天性肾和尿路异常 - 2022-09-16
2021 JSPE指南：先天性甲状腺功能减退症的新生儿筛查（修订版）
先天性甲状腺功能减退症需要持续治疗，专业医疗机构应对新生儿筛查结果为阳性的患者进行鉴别诊断和治疗。本文是对2014版先天性甲状腺功能减退症的新生儿筛查指南的修订。
Clin Pediatr Endocrinol - 先天性甲状腺功能减退症 - 2023-02-15
J Pediatr：先天性巨细胞病毒感染在种族和民族之间的差异研究
最近，有研究人员评估了种族和民族对先天性巨细胞病毒感染（cCMV）的流行度和临床表现的影响。
MedSci原创 - 巨细胞病毒感染，种族，差异 - 2018-06-01
Heart：成人先天性心脏病心脏导管介入的复杂性和安全性结局
这项研究表明，ACHD导管介入治疗的复杂性不断增加，病种不断扩大，而这与主要并发症的发生率低、住院时间短和早中期死亡率低相关。
MedSci原创 - 先天性心脏病，导管介入治疗，复杂性，安全性 - 2020-03-28
Front Cardiovasc Med：儿童先天性心脏病相关肺动脉高压的改良临床分类的应用
改进的临床分类系统对于评估PAH-CHD患者的临床特点和预后具有重要意义，尤其是在儿科患者中。
MedSci原创 - 儿童先天性心脏病相关肺动脉高压 - 2024-02-25
JAHA：COVID-19大流行期间先天性心脏病成年人心理状况分析
很大一部分患有先天性心脏病的成年人在COVID-19大流行期间存在临床上显著着的心理困扰。
MedSci原创 - 先天性心脏病，心理状况，Covid-19 - 2022-04-26
Circulation-Heart Failure：先天性心脏病成人晚期心力衰竭的发生率和结局
研究人员假设早期发现晚期心衰患者，及时转诊进行移植评估(而不是传统的心脏干预)可能为这些危重患者提供最好的生存机会。但需要进一步的研究来验证这一假设。
MedSci原创 - 先天性心脏病，发生率，结局，晚期心力衰竭 - 2022-10-06
Circulation：低复杂性先天性心脏病个体的心血管疾病发病率
虽然大部分成人先天性心脏病(ACHD)心脏畸形的复杂性较低，但目前对这一人群心血管不良事件的长期风险以及与传统风险因素的关系知之甚少。现研究人员对与低复杂性ACHD相关的不良心血管事件的风险进行量化。
MedSci原创 - 低复杂性先天性心脏病，心血管疾病，ACHD - 2019-04-22
英国首位患者在NHS内接受诺华的Luxturna基因疗法治疗先天性黑蒙病
英国国家医疗服务体系（NHS）表示，作为其长期计划的一部分，诺华公司的Luxturna（voretigene neparvovec）基因疗法将用于首位遗传性视网膜疾病-莱伯先天性黑蒙病（LCA）患者以恢复视力
MedSci原创 - 英国，先天性黑蒙病，NHS，诺华，Luxturna，基因疗法 - 2020-02-20
Heart：可溶性ST2在先天性心脏病患者中的预后价值
由此可见，sST2是ACHD患者的一种有前景的新型生物标志物，特别是复杂的ACHD患者和女性。未来的研究有必要阐明性别特异性和诊断特异性差异。
MedSci原创 - sST2，ACHD，预后价值 - 2019-02-01
2013AHA 促进儿童和成人先天性心脏病患者的体能活动科学声明
Circulation 2013 Apr 29 - AHA，先天性心脏病 - 2013-04-29
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