PLoS One：基因的遗传变异可导致卵巢上皮癌的风险
背景：有缺陷的细胞转运过程会导致微量元素、铁、小分子和激素在细胞中异常的积累，进而可促进活性氧的形成，促使DNA损伤以及关键调控的癌症基因的异常表达。DNA损伤和不受控制的扩散是癌症的特征，包括卵巢上皮癌(EOC)，我们假设在细胞转运基因过程中的遗传变异是导致卵巢上皮癌的风险。
MedSci原创 - 细胞转运基因变异，卵巢上皮癌(EOC) - 2015-07-15
HEART：易感基因突变的静脉血栓患者出血风险更高
本研究的目的旨在评估基因变异是否能识别静脉血栓栓塞（VTE）患者华法林增加出血的风险。本次多中心随机双盲研究评估依度沙班和华法林治疗最开始接受肝素治疗的VTE患者的有效性和安全性。在亚分析组中，将CYP2C9 和 VKORC1基因有变异的患者随机分成三个华法林治疗组（正常、敏感和高度敏感）。
MedSci原创 - 心血管，静脉血栓 - 2017-10-30
J Thromb Haemost：血栓调节蛋白 (THBD) 基因变异与血栓形成风险
罕见的符合条件的THBD突变与VTE相关，表明THBD中的罕见变异会促进VTE的发生发展。
MedSci原创 - 基因变异，血栓调节蛋白，血栓形成风险 - 2022-01-05
J Intern Med：这个基因变异会增加吸烟者的死亡风险
先前的研究已表明，15号染色体上编码烟碱型乙酰胆碱受体亚基(CHRNA5-CHRNA3-CHRNB4)的聚类遗传变异，与吸烟量和吸烟相关疾病的风险之间具有强烈联系。
MedSci原创 - 基因变异，吸烟，死亡 - 2016-09-28
Anesthesia & Analgesia：一种预测胃镜黏膜下剥离术后吸入性肺炎发生率的 简易风险评分系统
简单风险评分系统有 8 个预测因素，包括病人、手术和镇静相关因素。这个系统可以帮助临床医生对 ESD后有吸入性肺炎风险的患者进行危险分层。
网络 - 吸入性肺炎，胃镜黏膜下剥离术 - 2023-12-17
Alz Res Therapy: 全基因组外显关系分析，或可预测痴呆遗传风险
通过全基因组的表观分析，能确定可能牵涉到AD的新的遗传相互作用；ERS可以作为AD遗传风险的一个指标。
MedSci原创 - 老年痴呆症 - 2021-11-12
Alzheimer&Dementia：全基因组和多组学研究发现女性阿尔茨海默病的新风险基因
阿尔茨海默病（AD）是一种进行性神经退行性疾病，是痴呆症最常见的原因。
MedSci原创 - GWAS，老年痴呆症，全基因组关联研究（GWAS） - 2022-07-02
JCO：基因检测对低风险前列腺癌治疗策略选择的影响
风险相对较低的前列腺癌（PCa）患者在立即治疗或主动监测（AS）+延期治疗之间往往面临艰难的选择，基因检测有助于治疗方案选择吗？
MedSci原创 - 前列腺癌，基因检测，主动监测 - 2021-04-10
Cancer Res：前列腺癌风险新的易感位点和基因鉴定
全基因组关联研究鉴定了与前列腺癌风险相关的遗传变异位点。然而，这些变异只能解释一部分前列腺癌的风险的遗传组成，并且那些与前列腺癌风险相关的基因还没有完全鉴定。最近，有研究人员为了发现新的前列腺癌遗传位点和之前已经鉴定位点的可能的发病基因，研究人员在具有欧洲血统的79194个案例和61112个对照中进行了全基因组关联分析。研究发现，他们在137个基因中发现的显著的相关性（P<2.61×10-6
MedSci原创 - 前列腺癌，基因，易感位点 - 2019-05-30
Nat Aging：导致秃顶的基因，增加男性新冠风险和严重程度
2021年5月6日，在欧洲皮肤病与性病学会（EADV）春季线上年会，Applied Biology公司的首席医学官 Andy Goren 博士介绍了他们的这项发现。他表示，在住院的男性新冠患者中，有7
“生物世界”微信号 - 秃顶 - 2021-05-08
Diabetologia：HMGA1基因可能增加2型糖尿病发病风险
近日，华中科技大学汪道文教授等的研究显示，HMGA1是一个重要的糖尿病易感基因，其变异与2型糖尿病（T2DM）发病风险之间存在的相关性不仅适用于欧美人群，中国汉族人群同样具有该基因的遗传易感性。
中国医学论坛报 - HMGA1基因，2型糖尿病 - 2012-06-28
BIOL PSYCHIAT：Nf1基因突变与酒精依赖风险相关
科学家们之前曾发现1型神经纤维瘤（NF1）基因与酒精依赖性有关，这种作用可能是通过调节γ-氨基丁酸（γ-GABA）来实现对酒精摄入的影响。最近的一篇文章，来自Scripps研究所的研究人员则发现γ-氨基丁酸这种神经递质能降低焦虑情绪，促进情绪的放松，研究人员指出这一发现将人体Nf1基因的突变，与酒精依赖性风险及严重程度联系在了一起。
生物通 - γ-氨基丁酸，酒精依赖，NF1，神经纤维瘤 - 2014-09-04
调整后急性冠状动脉综合征患者PCI治疗后新发心房颤动风险预测模型（mC2HEST评分）
心房颤动 - 2023-05-25
Nature ：研究确定类风湿关节炎40多个遗传风险基因
近日，发表在Nature杂志上的一项荟萃分析，确定了与类风湿关节炎相关的42个新的遗传基因，有助于更好地治疗自身免疫性疾病。新研究对10万多个体基因数据进行荟萃分析，一个重要的发现是，参与心血管疾病的一些基因变异与参与癌症和类风湿关节炎的基因重
生物谷 - 类风湿关节炎 - 2014-01-02
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