Blood Sci：基于bZIP区突变，分析CEBPAdm AML的异质性
无 bZIP 区突变的 CEBPAdm (CEBPAdmnonbZIP) 在第5版 WHO 血淋巴样肿瘤分类中归为 CEBPA 突变AML，却在 ICC 分类中未进行归类。
聊聊血液 - AML，急性髓系白血病，急性髓系白血病（AML） - 2023-06-12
PLoS Pathog：流感疫苗生产的方式导致流感病毒突变
根据美国斯克利普斯研究所(TSRI)的一项新研究，在鸡蛋中培养流感疫苗成分这种常见的方法扰乱了病毒表面主要抗体靶位点，使得流感疫苗对人类的效果减弱。
中国生物技术网 - 流感疫苗，生产方式，突变 - 2017-11-06
JASN：单一遗传突变或影响肾脏移植的成功率
刊登在国际杂志Journal of the American Society of Nephrology (JASN)上的一项研究揭示，肾脏捐献者其机体细胞的单一遗传突变或可决定器官移植是否成功，这项研究揭示了肾脏捐献者其遗传组成如何影响移植器官的成功比例
生物谷 - 遗传，突变，肾脏移植，成功率 - 2013-05-06
【BCJ】AML中CEBPA bZIP框内突变对预后和治疗的影响
CEBPAbZIP-inf患者表现出更高的 CR 率、改善的 OS 和RFS，CR1 期移植巩固有获益，此外与VEN+HMA诱导相比，传统7+3化疗获益更多。
聊聊血液 - AML，CEBPA - 2024-04-25
Nat Commun：中外学者揭示肝内胆管细胞癌突变图谱
由第二军医大学，加拿大西蒙弗雷泽大学等处组成的一个国际研究团队揭示了一种罕见癌症：肝内胆管细胞癌（intrahepatic cholangiocarcinoma,ICC）的突变图谱，ICC
生物通 - 肝内胆管细胞癌，ICC，突变图谱，胡和平 - 2015-01-04
Nature Genetics：严重影响儿童脑功能的基因突变
凯斯西储大学医学遗传学助理教授Ashleigh Schaffer博士和国际遗传专家们共同发现了一种导致儿童脑神经衰弱型疾病的基因突变，并且揭示了触发它的错误发育过程。
生物通 - 儿童脑功能，基因突变，进展 - 2018-08-11
《柳叶刀•肿瘤学》：DNA 突变导致胆囊癌高发病
科学家 3 月 5 日发表在《柳叶刀-肿瘤学》上的一项新研究报告，他们通过比较胆囊癌患者和健康人基因组中近 70 万个遗传密码，发现一些基因变异可能使个体更容易患这种病。这项工作是由约翰霍普金斯大学、美国国家癌症研究所（NCI）和印度塔塔纪念癌症中心的研究人员合作完成的。该研究让我们更好地了解这种胆囊癌高度致命疾病的原因，反过来可能导致我们对胆囊癌开发有更好的治疗方案。关于胆囊癌胆囊癌在大部分地区
生物360 - 肿瘤，胆囊癌，DNA遗传变异 - 2017-03-06
新型冠状病毒患者标本采集技术专家共识
标本采集在促进临床诊断新型冠状病毒感染中发挥着吸要的角色。为规范临床医务人员进行新冠肺炎患者标本采集技术行为，减少医务人员职业暴露，提高送检标本的合格率和标本质量，笔者团队严格按专家共识制订规范要求，
护士进修杂志.2020.35. - 新型冠状病毒，标本采集 - 2020-05-11
Blood：Evans综合征患儿携带高频的免疫基因突变
Evans（伊文氏）综合征（ES）是一种罕见的重度自身免缺陷，特点是同时表现为自身免疫性溶血性贫血（AIHA）和免疫性血小板减少性紫癜。迄今为止，该病的发病机制基本尚未明确。基于Evans综合征可能是遗传性疾病这一推测，Jéreme Hadjadj等研究人员尝试从儿科ES（pES）患者中寻找遗传缺陷。研究人员对一个有203位早发性ES患者的前瞻性队列（起始于2004年，随访16.3年[1.2-41
MedSci原创 - Evans综合征，自身免疫病，突变，免疫基因 - 2019-04-06
JAMA Surgery:NSM可有效降低BRCA突变人群乳腺癌风险
保留乳头的全乳切除术（NSM）可有效降低BRCA突变人群乳腺癌风险。
肿瘤资讯 - NSM，BRCA突变，乳腺癌风险 - 2017-09-24
新型血检可早期查出８种癌症
美国研究人员开发出了一种新型血液检测方法，能一次查出尚未扩散的８种常见癌症，朝着实现通用型早期癌症检测的方向迈出一大步。
新华网 - 血检，癌症，无创检测 - 2018-01-21
Ann Oncol :BRAF突变结直肠癌的诊治现状与展望
Tabernero教授在结直肠的靶向治疗领域领导了一系列的I-II期临床试验，近期，在ESMO官方杂志Annals of Oncology发表了一篇综述，全面介绍了BRAF突变的结直肠癌，现将主要内容进行了提炼
肿瘤资讯 - BRAF突变，结直肠癌，诊治现状与展望 - 2017-08-01
NEJM：降脂治疗新希望——NPC1L1基因突变？
美国一项研究表明，NPC1L1基因灭活突变携带者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平更低，并且冠心病风险随之改善。论文11月17日在线发表于《新英格兰医学杂志》(NEJM)。
医学论坛网 - NPC1L1，基因突变，降脂治疗 - 2014-11-17
PLOS ONE：基因突变促使正常体重病人肝病的发生
基因突变被发现在正常体重范围内促进非酒精性脂肪肝病(NAFLD)的发生，这种形式的肝脏疾病与肥胖密切相关。与非携带着相比，携带PNPLA3突变体基因的病人被发现处于非酒精性脂肪肝高风险期，即便携带者不胖。这种在突变基因、非酒精性脂肪肝与体重之间的交互作用被熊本大学的研究人员阐明。
生物谷 - 肝病，基因突变 - 2015-07-27
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