Erdheim-Chester病：症状体征、病因、流行病学、诊断与治疗
Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester Disease, ECD)，又称脂质肉芽肿病或脂质肉芽肿瘤样增生症，是一种罕见的系统性非郎格汉细胞组织细胞增生性疾病，1930 年首次
MedSci原创 - 罕见病，Erdheim-Chester病 - 2022-08-17
Prader-Willi综合征：症状体征、病因、流行病学、诊断与治疗
普拉德-威利综合征 (Prader-Willi syndrome)又称低肌张力-低智力-性腺发育低下-肥胖综合征，患有这种病的人在新生儿期喂养困难、生长缓慢，一般自2岁左右开始无节制饮食，因此导致体重
MedSci原创 - Prader-Willi综合征 - 2022-08-17
2023 SAP 急性中耳炎和鼻窦炎的病因、诊断和治疗共识文件更新
2012 年和 2013 年，西班牙儿科传染病学会 (SEIP) 感染门诊管理工作组发布了关于急性中耳炎的病因、诊断和治疗的共识文件 1 及其关于病因、诊断和治疗的共识文件鼻窦炎的治疗, 分
Anales de Pediatría - 儿童急性中耳炎 - 2023-05-10
2024 共识指南：儿童和青少年垂体腺瘤的诊断和管理—第2部分：特定疾病
本文为改共识指南的第2部分，涉及CYP中的每种腺瘤类型:催乳素瘤、库欣病、生长激素过量导致巨人症和肢端肥大症、临床无功能垂体腺瘤和促甲状腺激素分泌腺瘤，yiji 罕见的功能性促性腺腺瘤。
Nat Rev Endocrinol - 垂体腺瘤 - 2024-02-19
Lancet Infect Dis:病毒性脑膜炎：发病率、病因、后遗症
在英国，病毒性脑膜炎的发生率、病因及结局知之甚少。2018年9月，发表在《Lancet Infect Dis》的一项多中心、前瞻性、观察性、队列研究调查了英国成人病毒性脑膜炎的发病率、病因和后遗症。
环球医学网 - 病毒性脑膜炎，发病率，病因，后遗症 - 2018-09-30
Neurology：凝血和止血激活标记有助于识别隐源性卒中的病因
MOCHA可在短期随访中发现更容易发生新发恶性肿瘤、VTE或HS的隐源性卒中患者，可直接用于评估隐源性卒中的潜在病因。
MedSci原创 - 病因，隐源性卒中，MOCHA - 2020-04-15
Int J Clin Oncol：tisagenlecleucel可有效且安全的治疗某些特定的日本R/R DLBCL患者
在关键的全球2期JULIET研究中，Tisagenlecleucel在复发/难治（r/r）弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）成年患者中表现出了较高的持久反应率。本研究中，研究人员报告了日本亚组中tis
MedSci原创 - 淋巴瘤，干细胞移植，Tisagenlecleucel - 2021-06-06
黏多糖贮积症Ⅳ型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
黏多糖贮积症Ⅳ型，又称莫尔奎（Morquio）综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征性表现为躯干明显变短，矮小畸形，股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为
MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-24
风湿病作为心脏血管瘤的病因：罕见病例报告和文献综述
心脏血管瘤是一种非常罕见的心脏良性肿瘤，占所有原发性心脏肿瘤的1-2%。多发性心脏血管瘤更为罕见，文献中仅发表了三例。
MedSci原创 - 风湿，心脏血管瘤 - 2023-06-12
Neurology：后循环卒中伴海马旁回受累：容易遗漏的忽视病因
87岁患者，表现为右侧大脑后部卒中（图），伴视觉忽视，最初被认为是左侧同向偏盲。然而，枕叶顶端未受累，因此完全偏盲并非预期结果。
神经科病例撷英拾粹 - 后循环卒中，海马回，偏盲 - 2018-07-04
Science：科学家发现ALS和FTD等神经退行性疾病病因
来自美国梅奥诊所（Mayo Clinic）的科学家们构建出了一种新型小鼠，其显示出与肌萎缩侧索硬化症（ALS，又称渐冻人症）和额颞痴呆(FTD)最常见的遗传形式相关的一些症状和神经退行性变。ALS和FTD这两种疾病都是由于C9ORF72基因突变引起。这项研究发布在近期的《科学》（Science）杂志上。 美国有3万多ALS患者，ALS破坏了控制包括说话、行走、呼吸和吞咽等基本动作的神
生物通 - 渐冻人，ALS，痴呆，额颞痴呆，FTD，肌萎缩侧索硬化症 - 2015-05-26
Circulation：血浆细胞游离DNA预测肺动脉高压的生存并绘制特定的损伤来源
无细胞DNA（cfDNA）是细胞损伤的一种非侵入性标志物。它在肺动脉高压（PAH）中的意义尚不清楚。
MedSci原创 - 肺动脉高压，血浆细胞 - 2022-09-12
Nat Med：77,539个基因组遗传关联分析揭示了罕见疾病病因
研究人员建立了一个名为‘Rareservoir’的数据库，使用贝叶斯遗传关联方法BeviMed来推断基因与临床医生分配给参与者的269种罕见疾病类别之间的关联，但仍有局限性。
MedSci原创 - 基因检测，罕见病研究 - 2023-04-20
CLIN PHARMACOKINET：对特定的败血症患者可增加利奈唑胺初始剂量使其获益
研究旨在评估败血症患者，糖尿病足部感染或囊性纤维化患者和健康志愿者血浆和间质空间流体（ISF）中的利奈唑胺药代动力学。联合分析对关节特征和疾病对血浆和靶位点暴露的影响与危重病人的剂量增强的益处。
MedSci原创 - 利奈唑胺，败血症 - 2017-06-02
JAD：阿尔茨海默病相关蛋白交互作用或为其潜在病因
多年来，研究阿尔采默病的焦点集中在患者脑内2种蛋白的沉积，即β-淀粉样蛋白组成的斑块，与另一种称为tau的蛋白发生缠结。而近期，研究者首次不再孤立的看待这两种蛋白，在尸解的脑组织和患的鼠脑组织中，研究者细致观察了2种蛋白的相互作用。研究发现，2种蛋白的相互作用可能是发病的关键：随着相互作用的进展，阿尔采默病的病情同时恶化。俄勒冈健康和科学大学国家灵长动物研究中心的助理科学家Hemachandra
dxy - 阿尔茨海默病，JAD - 2013-07-03
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