母乳中锌含量异常是基因出了问题!
先前有研究表明,ZnT2蛋白是母乳中锌含量的关键蛋白,编码ZnT2蛋白的基因突变会降低母乳中锌含量,导致完全母乳喂养的婴儿严重缺锌。新研究发现女性中该基因遗传变异很常见,并且一些病例中可以作为不良乳房功能的指标。识别母乳中锌缺乏,可快速识别完全母乳喂养不妥的女性。该项对54名
MedSci原创 - 基因,母乳,锌,ZnT2蛋白 - 2015-12-23
PNAS:AML衰老和综合分子图谱成功构建,揭示老年患者的基因融合减少而基因突变增加
研究团队通过对一个大型AML队列进行分析,发现基因融合(GF)事件是年轻患者的主要驱动因素,而基因突变构成了老年患者的主要基因组异常。
测序中国 - 衰老,基因融合,AML - 2024-04-08
JAMA:迄今最大肿瘤胚系基因测序显示,超过55%携带癌症相关基因突变的患者可能被漏检
他们采用独特的肿瘤检测技术MSK-IMPACT,对1040名晚期癌症患者的410个癌症相关基因进行了测序,还对包括ACMG标准和指南所推荐的癌症易感基因在内的76个癌症相关基因突变进行了胚系分析。
奇点网 - 肿瘤基因,癌症遗传学,漏检 - 2017-09-09
CELL:癌基因ALK竟也帮助瘦子吃不胖
最近,研究人员在一个表型独特的爱沙尼亚队列中,对代谢健康的瘦人(全人群BMI谱的最低6个百分位数)进行了GWAS研究。
MedSci原创 - 肥胖,肿瘤基因 - 2020-05-23
衰老基因研究研究汇萃(附MedSci点评)
MedSci点评: 衰老是永恒的热点,无论是基础医学还是临床研究,但研究起来是一波三折。早年通过低等生物(线虫)发现Sirt家族成员与衰老有关,包括Sirt 1-6家族成员。进一步在哺乳动物中,也有类似发现,如在小鼠中发现SIRT1具有抗衰老功能。 为了进一步研究衰老机制,人类通过快速衰老的小鼠模型——SAMP8(senescence-accelerated m
衰老 - 2011-11-06
Nature:美批准基因编辑检测新冠病毒
近日,美国食品药品监督管理局(FDA)批准了一项利用基因编辑技术 CRISPR 检测新冠病毒的紧急使用许可,这也是 FDA 授权的首款该类型试剂盒。
中国科学报 - 新冠病毒 - 2020-05-12
NEJM:利用基因测序谱写“肿瘤进化树”
近几年来,肿瘤产生耐药突变以逃逸靶向治疗的假说已被业内科学家所默认。最近一段时间,几项重要的研究对这一假说进行了充分的证实,肿瘤学家Charles Swanton领导的肺癌癌症进化阻断计划(TRACERx)让耐药逃逸的假说逐渐为更多人所认可。
转化医学网 - 肿瘤 - 2017-05-24
Nature:基因药物疗法可治心肌梗死
记者日前从联合国 “国际遗传工程和生物技术中心”(ICGEB)获悉,其研究小组开发了一种新型疗法,通过植入基因药物,可以帮助诱导心脏细胞再生,治疗心脏衰竭。
科技日报 - 基因疗法 - 2019-05-14
仰卧起坐引发的背痛或与基因相关
一直以来很多人都认为,仰卧起坐是有效的腹肌锻炼方法。在中小学体质测定时,仰卧起坐也是测定内容之一。 最新研究表明,仰卧起坐可能会引起下腰痛、颈部拉伤、下腹部器官损伤,甚至腰椎损伤。我国台湾还出现了因做仰卧起坐造成瘫痪的报道。 存在一定危害 对仰卧起坐的危害的研究,不得不提加拿大滑铁卢大学脊柱生物力学教授Stuart McGill。McGill在实验室里重复性地屈伸取自猪的脊柱,来模拟
中国科学报 - 仰卧起坐 - 2016-12-16
Nature:靶向基因疗法使人类肿瘤大幅缩小
日本科学家的最新研究发现,某种亚型精神分裂症的发病与脑内硫化氢的过量产生有关,负责催化产生硫化氢的一种关键蛋白酶是 “罪魁祸首”。研究表明,人头发发囊中这种酶的水平可以作为检测该精神分裂症的一种生物标记物。最新研究有助于科学家理解精神分裂症的病因,为开发治疗精神分裂症新药提供了新思路。
科技日报 - 基因疗法 - 2019-11-06
GBA1基因作为特定人群骨质疏松症的危险基因及其在戈谢病中的作用
团队提出ER应激升高和炎症小体激活是骨质疏松症进展的标志,提示有必要对GD患者进行临床监测。
MedSci原创 - 骨质疏松症,戈谢病 - 2024-04-25
Cancer Research :相关巨噬细胞基因调控肿瘤细胞
最新一项来自比利时布鲁塞尔自由大学的研究表明,MHC-IIlo T肿瘤相关巨噬细胞(TAM) 比MHC-IIhi 配对物含有更多高mRNA 水平的缺氧调节基因 。
医学论坛网 - 肿瘤,基因,MHC-IIlo,T - 2013-11-13
Cell子刊:探究致癌基因新功能
来自乔治亚大学的发育生物学家们发现了一种称作为MGA(Max's Giant Associated protein)的特异基因的一些新功能。
生物通 - 癌症,基因 - 2014-03-31
美利用转基因牛获得汉坦病毒抗体
通过电子显微镜看到的汉坦病毒细胞膜内粒子 人类利用抗体疗法治疗传染性疾病已有100多年的历史。1912年,取自流感幸存者的血浆被注射进患者体内,而这可能为当时应对流感带来了重大转机。自此以后,来自幸存者的免疫蛋白被接种到感染者体内,以试图同拉沙热、非典型肺炎甚至埃博拉等疾病抗争。 不过,要找到合格的幸存者并非易事,因为其捐献的血清中必须含有可挽救生命的免疫蛋白。如今,由美国
中国科学报 - 汉坦病毒,抗体疗法 - 2014-12-08
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