母乳中锌含量异常是基因出了问题！
2015-12-23 Mechront 译 MedSci原创
哺乳期母乳中锌含量可作为乳房功能新指标。先前有研究表明，ZnT2蛋白是母乳中锌含量的关键蛋白，编码ZnT2蛋白的基因突变会降低母乳中锌含量，导致完全母乳喂养的婴儿严重缺锌。除此之外他们发现剔除ZnT2的老鼠，其母乳成分发生改变，严重损色成功喂养后代的能力。新研究发现女性中该基因遗传变异很常见，并且一些病例中可以作为不良乳房功能的指标。识别母乳中锌缺乏，可快速识别完全母乳喂养不妥的女性。该项对54名
哺乳期母乳中锌含量可作为乳房功能新指标。先前有研究表明，ZnT2蛋白是母乳中锌含量的关键蛋白，编码ZnT2蛋白的基因突变会降低母乳中锌含量，导致完全母乳喂养的婴儿严重缺锌。除此之外他们发现剔除ZnT2的老鼠，其母乳成分发生改变，严重损失成功喂养后代的能力。
新研究发现女性中该基因遗传变异很常见，并且一些病例中可以作为不良乳房功能的指标。识别母乳中锌缺乏，可快速识别完全母乳喂养不妥的女性。
该项对54名母乳喂养女性的研究发现，36%的女性有至少一个编码ZnT2蛋白的无症状基因突变或SNP，该遗传变异常常与母乳中异常含量的锌有关。研究还发现了12个未知的ZnT2变异，还有5个变异与母乳异常锌含量具统计学意义。
ZnT2蛋白使锌进入特定组织中包括乳腺，若发生突变或SNPs会导致母乳喂养困难，因为锌是乳腺生长、乳腺上皮细胞和分泌通路功能所必需的；即使他们成功母乳喂养,但母乳中锌含量很可能低于正常，造成完全母乳喂养的婴儿严重缺锌；而锌摄入不足的婴幼儿其免疫系统和生长发育均会出现问题。
研究中发现的36%的ZnT2遗传变异女性，母乳中锌水平全部异常，要么高要么低于正常。不过反过来异常的锌含量并不意味着 ZnT2基因有问题，还有可能是其他原因。
根据母乳中锌含量研究者将其分为四组，含量最低的一组中79%的女性有ZnT2变异，含量最高的一组 ZnT2变异仅见于29%的女性。锌含量正常的女性，没有发现 ZnT2变异。
除此之外研究者还探究了母乳中Na/K（该比率是乳房功能包括感染和炎症的指标之一）。结果显示，12%的含有ZnT2最常见变异T288S与ZnT2未变异的女性相比，其Na/K比率也更高；拥有ZnT2第二常见变异D103E的9%女性比正常组Na/K比率更高，因为样本量少，该差异没有统计学意义。
研究者认为ZnT2遗传变异可以作为乳房功能新指标。未来还需要更多的研究探究母乳中锌含量和乳房功能间联系。
原始出处：
Samina Alam, Stephen R. Hennigar,et al,Exome Sequencing of SLC30A2 Identifies Novel Loss- and Gain-of-Function Variants Associated with Breast Cell Dysfunction.Journal of Mammary Gland Biology and Neoplasia.2015, Volume 20, Issue 3.
Low zinc levels may suggest potential breast-feeding problems
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