消费级检测基因的“诊断”靠谱吗
湖南的陈阿姨在拿到一份基因检测报告后惶恐不安了许久。这份报告显示，她患食管癌、宫颈癌的风险高于普通人群，需密切关注，并建议进行该疾病的全位点基因检测。随着直接面向消费者（DTC）基因检测服务的快速发展，越来越多人像陈阿姨一样去做癌症基因检测。在很多高端体检中，这甚至是标配项目。但近期发表在《自然》子刊《医学遗传学》上的一份研究显示，某基因诊断公司研究人员重新分析了49例DTC的原始数据，并与临床试
科技日报 - 检测基因 - 2018-04-13
JAMA Oncol：22基因基因组分类器可预测前列腺癌术后远处转移风险！
Decpher(Decpher Biosciences Inc)是一种基因组分类器(GC)，用于评估前列腺癌患者前列腺癌根治术(RP)后发生远处转移(DM)的风险。
MedSci原创 - 前列腺癌，远处转移，基因分类器 - 2021-02-13
2023 循证共识指南：ALS基因检测和咨询
本文主要提供了ALS临床遗传咨询和检测指南，以改善和规范神经学家，遗传咨询师或任何照顾ALS患者的提供者的遗传咨询和检测实践。
Ann Clin Transl Neurol - 肌萎缩侧索硬化症 - 2023-09-12
一名DMD患者接受CRISPR基因编辑治疗后死亡，引发对基因编辑疗法前景的担忧
虽然目前尚不清楚Terry Horgan去世的真正原因，以及是否与CRISPR有关，但它的去世无疑引发了人们对CRISPR基因编辑疗法前景的担忧和质疑。
“生物世界”公众号 - CRISPR，基因编辑疗法 - 2022-11-08
Nat Commun：炎症反应介导肠道基因表达影响炎症性肠病患者相关基因突变
炎症性肠病（IBD）是一种免疫介导的疾病，其包括克罗恩病（CD）和溃疡性结肠炎（UC），特征为胃肠道的慢性炎症。
MedSci原创 - 炎症性肠病，基因突变，炎症反应，cis-eQTL - 2021-02-22
论欧盟基因专利的保护范围及启示
在这一过程中，如何界定基因专利的保护范围，一直是各国学者和司法界关注和探讨的重要问题。Monsanto V. Cefetr
生物知识产权 - 基因专利，专利保护 - 2017-01-04
Obesity：科学家们在非洲人种基因组中找到了肥胖特异性基因
在最近的一项研究中，来自美国NIH，国家人类基因组研究所的研究者们首次分析了非洲人以及非洲裔美国人的基因组序列，发现其中有百分之一的人群携带有患肥胖症的基因在，这一结果能够解释为什么肥胖症总是具有家族性的特征
生物谷 - 肥胖，遗传，非洲人，基因组 - 2017-03-15
Eur Heart J：全基因组分析确定了心肌梗死新的易感基因座
虽然大多数心肌梗塞（MI）患者都有潜在的冠状动脉粥样硬化，但并非所有冠状动脉疾病（CAD）患者都会出现MI。近日，心血管领域权威杂志Eur Heart J上发表了一篇研究文章，研究人员试图验证这一假设
MedSci原创 - 心肌梗死，易感基因座，全基因组分析 - 2021-02-17
基因治疗出岔子了？蓝鸟(Bluebird Bio)暂停LentiGlobin基因疗法1/2、3期临床研究
美国当地时间2021年2月16日，著名的基因疗法公司蓝鸟生物（bluebird bio, Inc.）宣布，由于可疑的非预期严重不良反应急性髓细胞白血病（AML），公司已经
MedSci原创 - 基因治疗 - 2021-02-17
扩张型心肌病患者致病基因型的临床风险评分（马德里基因型评分，Madrid genotype score)
扩张型心肌病 - 2024-02-02
2013儿童心肌病基因检测建议
中华儿科杂志，2013，51（8）：595-597 - 心肌病 - 2013-08-01
Lupus ：5HTTLPR短等位基因可能是SLE并发抑郁症的易感基因
系统性红斑狼疮（SLE）伴发抑郁症的发病率较高，但其发病机制尚不明确，其中五羟色胺（5HT）功能异常是得到广泛认同的假说，5HT转运体基因启动子区多态性（5HTTLPR）的短等位基因（S）与焦虑人格特质及抑郁相关为了探讨表观遗传及5HT转运体基因变异在SLE及伴发抑郁症发病中的作用，北京协和医院的曾晓峰等做了如下研究
丁香园 - 抑郁症，系统性红斑狼疮患者抑郁 - 2013-12-20
Nature：詹启敏院士发现与食管鳞癌基因组中8个重要基因突变
日前，英国《自然》杂志在线发表由中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室主任詹启敏院士团队与华大基因、汕头大学医学院等合作取得的一项科学成果。 研究人员通过高通量测序、比较基因组杂交芯片分析、生物学功能和临床验证研究，全面系统揭示了食管鳞癌的遗传突变背景，发现了与食管鳞癌发生发展进程和临 床预后相关
MedSci原创 - 食管，鳞癌，基因组，詹启敏 - 2014-04-07
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