肯定与AD发病有关联的基因
AD受遗传因素的影响，它是由遗传因素决定，受环境因素作用的多基因复杂性的异质性疾病，其遗传度为60%～80%。流行病学研究提示，家族史是AD的危险因素。
ANDs - APP基因，PS-1基因，PS-2基因 - 2023-02-23
J Neurosci：基因疗法治疗听觉缺失
基因治疗的方法可以使得耳朵的听觉毛细胞再生，可以治疗听觉丧失。近日，来自埃默里大学的研究者表示，应用基因治疗的方法给年轻小鼠耳蜗中引入基因Atoh1可以
生物谷 - Atoh1，基因疗法，听觉 - 2012-05-19
Science Advances：“睡眠基因”突变，难以好眠
最新一篇发表于Science子刊的研究证实，好的睡眠离不开一个关键“睡眠基因”——FABP7，而且这一信号通路十分保守，存在于多个物种间。
生物探索 - 睡眠，基因，突变 - 2017-04-07
癌症血液基因检测真的靠谱吗
这组数据公布在2016年的ASCO大会上，研究人员通过一万五千多个样本的研究表明，癌症血液基因检测的临床灵敏度达90%左右，这也是迄今为止规模最大的液态活检研究。规模最大的液态活检研究血液循环肿瘤DNA（ctDNA）基因组分析为实体肿瘤提供了一种非侵入性的检测手段，迄今为止，液态活检仅应用在适度规模的研究或案例分析中。
检验视界网 - 癌症检测，血液检测，基因检测 - 2016-07-21
Bluebird临床数据不甚理想 基因疗法任重而道远
基因疗法在近年来已经从假想逐渐变成了现实。然而，这一疗法经历的起起伏伏让人不禁为其前景打上了一个大大的问号。最近，基因疗法的先驱Bluebird生物医药公司上周在美国血液病学会会议上公布了其基因疗法LentiGlobin BB305的最新临床研究结果。然而，这一结果未能达到预期，使公司股价遭受重创，基因疗法的前景蒙上了一层阴云。 研究人员发现BB305疗法在一些带有β-球蛋白基因缺陷患者
生物谷 - 基因治疗，Bluebird - 2015-12-14
基因诊疗时代，排查儿童的隐形杀手！
对于罕见疾病尚无有效的治疗方法，超过95%的罕见病没有FDA或EMA通过的上市药物，约80%的罕见病是由基因引起的。只能广泛开展产前筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。
转化医学网 - 基因诊疗，儿童，罕见病 - 2018-06-02
亚马逊和谷歌PK基因云存储市场
据《路透社》报道，亚马逊和谷歌正针对人类DNA存储数据展开较量，两家公司都希望借此帮助科学家在医学领域做出新发现，并争取在基因云存储市场中占据份额。到2018年，该市场的规模可达到每年10亿美元。在备受瞩目的基因云存储领域中，这两家公司正展开激烈竞争。 基因医学发
MedSci原创 - 亚马逊，谷歌，云存储 - 2015-06-07
Gastroenterology：食管癌患者组织基因变化
IEN和ESCCS都有类似的突变和基因组不稳定标志，在癌前病变中观察到的基因组变化可能被用来评估食管鳞癌患者的风险
MedSci原创 - 食管癌，基因，高频突变 - 2017-04-07
AAV基因治疗Krabbe病，100%有效
近日，Forge Biologics在欧洲基因治疗协会（ESGCT）第29届大会上公布了其在研AAV基因疗法
MedSci原创 - 基因治疗，Krabbe病，AAV基因疗法 - 2022-10-17
46,XX性发育异常基因诊断专家共识
染色体核型为46, XX的性发育异常(disorders/differences of sex development, DSD)归类为46, XX DSD,主要分为雄激素过多、性腺发育异常和单纯生殖
中华男科学杂志 - 46,XX性发育异常 - 2024-03-10
Nat Med：BDNF可能是“贪吃基因”？
保持苗条的秘密可能隐藏在基因中间，近日，美国研究人员在老鼠身上发现“暴食基因”，这种基因会阻断身体与大脑的交流，让大脑无法得知已经吃饱的事实，从而让身体吃个不停。基因研究 美国乔治敦大学医学中心研究人员说，他们重点关注名为“脑源性神经营养因子”（Bdnf）的基因。这种基因在老鼠和人身上都存在。先前研究显示，它与肥胖有关，但人们对它如何起效不得而知。通常来说，人吃饱后，Bdnf基因
MedSci原创 - 基因 - 2012-03-23
NEJM综述：基因组与癌症治疗
2000年1人类基因组序列的提供激起了几轮癌症研究的热潮。一套基本上完整的蛋白编码基因的识别，加上新型转录元件如微小RNA（MicroRNA）的发现，已经助长了一次研究的暴发，这些研究采用基于阵列(Microarray)的方法，对大多数癌症类型中的基因表达模式谱进
基因组，癌症 - 2011-04-05
基因测序临床应用市场，谁主沉浮？
近日来，随着华大基因的两台测序仪和两款试剂盒获批，这个问题又一次成为业界讨论的热点。先让我们回顾事件发展始末： 2014年2月，国家食药监局（以下简称CFDA）和卫计委针对基因测序的临床应用，联合出台"叫停令"，引来行业界和有关领域的一片哗然。3月，卫计委下发关于试点基因测序临床应用通知函，开始开放包括二代测序在内的新技术的临床应用试点。
生物谷 - 基因测序，临床应用 - 2014-07-18
基因在作祟
由UCL（伦敦大学学院）科学家发现了一种罕见的基因变异，该变异与患精神分裂症，双相情感障碍和酒精中毒风险增加有关。 GRM3基因变异的个体更容易患有精神分裂症或酒精依赖，风险增加约2〜3倍。大约每200人中就有一人存在GRM3基因变异，GRM3基因变异也与躁郁症风险增加相关。
生物谷 - 精神分裂症，酒精依赖 - 2014-07-25
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