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2019 ASBrS共识指南:<font color="red">遗传</font>性乳腺癌的基因检测

2019 ASBrS共识指南:遗传性乳腺癌的基因检测

2019年7月,美国乳腺外科医生学会(ASBrS)发布了遗传性乳腺癌的基因检测指南,文章的主要目的是为评估乳腺癌遗传风险的基因检测提供指导建议。 

网络 - 遗传性乳腺癌,基因检测 - 2019-08-02

NEJM:新型线粒体<font color="red">遗传</font>病,他们只吃不胖,只因线粒体过度活跃

NEJM:新型线粒体遗传病,他们只吃不胖,只因线粒体过度活跃

线粒体疾病通常会干扰线粒体的功能,然而,这些双胞胎却是线粒体异常活跃,尽管他们摄入了远超身体所需的热量,但体重却仍然很低。

“ 生物世界”公众号 - 线粒体,遗传病 - 2022-10-17

人类<font color="red">遗传</font>资源行政审批网上申请平台网址变更了!

人类遗传资源行政审批网上申请平台网址变更了!

根据国家科技管理改革有关工作安排,人类遗传资源采集、收集、买卖、出口、出境审批网上申报系统地址已完成变更,面向公众受理申请、提供咨询服务的联络信息变更为: 1.网上申请系统链接:https://168.160.10.149

MedSci原创 - 遗传资源,申请 - 2018-03-30

JACC:胸主动脉瘤的<font color="red">遗传</font>基因筛选

JACC:胸主动脉瘤的遗传基因筛选

有高达25%的胸主动脉瘤患者拥有可遗传的基因变异。本研究的目的旨在通过临床基因组资源(ClinGen)来精确地识别导致遗传性胸主动脉瘤和夹层(HTAAD)的基因。

MedSci原创 - 心血管,主动脉瘤,基因,筛选 - 2018-08-07

JAMA Neurol:亚洲人群帕金森病相关<font color="red">遗传</font>风险因素研究

JAMA Neurol:亚洲人群帕金森病相关遗传风险因素研究

本次在亚洲人群的PD相关基因风险全基因组关联研究发现了2个新的基因位点,以及9个先前发现的欧洲人群位点,这一研究证实了亚洲和欧洲个体在PD遗传危险因素方面的异同,对亚洲人群风险分层和精确医学具有潜在

MedSci原创 - 帕金森病,全基因组关联研究,PD - 2020-04-29

<font color="red">遗传</font>发育所在精神分裂症研究中取得进展

遗传发育所在精神分裂症研究中取得进展

精神分裂症是一种以幻觉、幻想、情感失调和认知功能障碍为主要特征的精神疾病,具有较高的遗传性,影响全球约1%的人口。目前主要认为精神分裂症是由遗传因素和环境因素共同作用,导致大脑发育异常引发的。人类遗传学和蛋白质组学的研究提示CRMP2与精神分裂症相关,但是体内功能和可能导致精神分裂症具体的机制仍然不清楚。中国科学院遗传与发育生物学研

遗传与发育生物学研究所 - 精神分裂,遗传性 - 2016-06-12

肺动脉高压<font color="red">遗传</font>基因检测的现状及建议

肺动脉高压遗传基因检测的现状及建议

根据美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会(ACMG)的指南,应向具有已确定的致病/可能致病变体的PAH索引病例的亲属提供级联基因测试。

MedSci原创 - 遗传学,肺动脉高压 - 2022-11-11

Nature子刊:全球多家机构联合发现心律的<font color="red">遗传</font>基础

Nature子刊:全球多家机构联合发现心律的遗传基础

一项涉及全球多个机构、100多名研究人员的心脏基因组研究近日带来了新成果,揭示了与心脏电活动相关的生物过程的新知识,有望为预防和治疗心律或传导问题的药物研究提供新思路。

生物探索 - 心传导系统,心律的遗传基础 - 2023-02-18

CPR:首次证实,膳食补充剂可以预防<font color="red">遗传</font>性癌症

CPR:首次证实,膳食补充剂可以预防遗传性癌症

这项对近1000名林奇综合征患者的双盲对照试验显示,平均服用2年时间抗性淀粉作为膳食补充剂,将林奇综合征患者患结直肠癌以外的癌症风险降低了一半以上,尤其是上消化道癌症。

“生物世界”公众号 - 膳食补充剂,遗传性癌症 - 2022-07-27

NEJM:新的研究确定Pyle氏病的<font color="red">遗传</font>性病因

NEJM:新的研究确定Pyle氏病的遗传性病因

探究骨骼的遗传性疾病或可为罕见疾病和常见的骨骼疾病的治疗开辟新的实验治疗方法。该研究评估了四例Pyle氏病患者,Pyle氏病是一种遗传性疾病,其特点是骨皮质变薄、肢体畸形、易骨折;两名患者由外显子测序法检测确定,其余两名患者通过Sanger测序确定。

MedSci原创 - 骨脆性,Pyle氏病,遗传 - 2016-06-30

NAT GENET:GWAS确定44种重度抑郁症<font color="red">遗传</font>因子

NAT GENET:GWAS确定44种重度抑郁症遗传因子

所有人类都会携带或多或少的重度抑郁症的遗传风险因子。这些发现有助于改善重度抑郁症的基础。

MedSci原创 - 重度抑郁症,遗传 - 2018-04-29

Stroke:高血压和非高血压患者WMH<font color="red">遗传</font>结构存在差异

Stroke:高血压和非高血压患者WMH遗传结构存在差异

英国一项研究表明,高血压和非高血压缺血性卒中患者的白质高信号(WMH)具有不同的遗传结构。论文于2014年12月30日在线发表于《卒中》(Stroke)。

医学论坛网 - 高血压患者,缺血性卒中,WMH,遗传结构,白质高信号 - 2015-01-07

Nature 发现:卵子源性成人糖尿病的表观<font color="red">遗传</font>机制

Nature 发现:卵子源性成人糖尿病的表观遗传机制

这为认识和防控糖尿病等慢性疾病提供新的科学视角。

科技部 - 糖尿病,表观遗传机制,卵子源性 - 2022-08-17

第二届发育和疾病表观遗传学上海研讨会/亚洲表观遗传组学联盟第三届年会在沪开幕

BioEvent报道(记者 何丽):由上海交通大学肿瘤研究所、上海复旦大学生物医学研究院以及美国哈佛大学联合主办的“第二届发育和疾病表观遗传学上海研讨会暨亚洲表观遗传组学联盟第三届年会”于7月4日上午8本届会议以“发育和疾病表观遗传学”为主题,旨在增进亚洲范围内表观遗传学研究的交流与合作。大会邀请了35位国际知名科学家就各自研究的最新进展做发言报告,共同

会议 - 2008-07-07

研究发现父亲肥胖基因会遗传下一代

研究发现,肥胖的公老鼠的后代也较容易变胖。 日前,美国俄亥俄大学的科学家发现,公老鼠过去被喂以高脂肪食物变胖后,下一代继续成为“肥”鼠的机率也会提高。研究人员认为,基因扮演着重要角色,而且这种发生在动物身上的结果,也同样会发生在人类身上。 在这项研究中,科学家专门喂食公老鼠高脂肪食物,13周后再让它们与过去专吃低脂肪食物的母老鼠​​交配,等到幼鼠出生后,分别在20天、6周、6个月及1

生物360 - 肥胖,父亲,基因,遗传 - 2013-06-19

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