JACC:胸主动脉瘤的遗传基因筛选
2018-08-07 MedSci MedSci原创
胸主动脉瘤是呈进展性的,且有发生主动脉夹层的风险。有高达25%的胸主动脉瘤患者拥有可遗传的基因变异。本研究的目的旨在通过临床基因组资源(ClinGen)来精确地识别导致遗传性胸主动脉瘤和夹层(HTAAD)的基因。本研究通过半定量的ClinGen框架来评估53个候选基因与HTAAD的相关性。如果一个基因与孤立性胸主动脉瘤相关,并且能引起主动脉的治疗和家系的筛选,那么该基因被归为HTAAD致病基因。根
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