Science：礼来、再生元公布中和抗体效果的前一天，Science发文称突变毒株可能逃避中和抗体治疗
这项研究确定了逃避当前三种主要在研的抗SARS-CoV-2抗体的突变，为今后的抗体研发工作提供了重要参考。
生物探索 - 突变毒株 - 2021-01-29
J Clin Oncol：儿童低级别胶质瘤中BRAF V600E突变对治疗和预后的意义
儿童低级别胶质瘤中，BRAF V600E的生物学意义和临床意义尚未完全明确。本文即对这一问题进行了研究。
肿瘤资讯 - 儿童低级别胶质瘤，基因突变 - 2017-07-26
JAMA Oncology：MUC16突变与更高的肿瘤突变量和更好的胃癌生存相关
胃癌是一类基因异质性较大的疾病，肿瘤突变量（TMLs）存在显著差异。MUC16是胃癌中最常见的突变基因，但其与TML和患者预后的关系尚未明确。来自天津肿瘤医院的研究团队分别在TCGA胃癌队列和亚洲胃癌队列中独立验证了MUC16突变与胃癌突变量和患者生存的关系，并于近期发布在JAMA Oncology杂志上。
肿瘤资讯 - MUC16，突变，胃癌 - 2018-08-19
Cell综述：肿瘤转移的主要机制及治疗机会点
大多数癌症相关死亡都是由肿瘤转移引起的，然而，直到现在，我们对肿瘤转移作为一种进化中的、异质性的系统性疾病以及如何有效治疗它，认知仍然是不断加深的。肿瘤转移是一个依赖于可塑性和应激反应以及免疫抑制环境
cell - 肿瘤转移 - 2023-05-04
NEJM：骨髓增生异常综合征进行干细胞移植后的预后相关因素
基因突变驱动着骨髓增生异常综合征（MDS）的发病机制，并与临床表型密切相关。因此，基因突变可以预测同种异体造血干细胞移植后的临床结果。近期，一项发表在权威杂志NEJM上的研究对1514名MDS患者在移植前获得的样本进行了靶向突变分析，这些患者在2005年至2014年期间登记在国际血液和骨髓移植研究中心。此项研究评估了突变与移植结局的关联，包括总生存期、复发、和非复发死亡。研究结果显示：在调整显着临
MedSci原创 - MDS，干细胞移植，预后 - 2017-02-09
【盘点】Nature多篇亮点研究揭示膀胱肿瘤基因组突变中DNA修复及损伤的关键角色
图片来源：medicalxpress.com 在过去几十年里，全世界的科学家们都在对癌细胞的基因组进行全方位解析，试图揭开驱动肿瘤生长的基因密码；随着对成千上万个在肿瘤细胞DNA中积累的基因突变进行精确分析，研究人员如今发现的致癌基因的数量越来越多了；近日科学家们就将研究目光转移到了其它关键问题上，即什么样的生物学过程会引发DNA发生突变？
生物谷 - 膀胱，肿瘤，基因组，基因代码 - 2016-05-24
不同BRCA突变致乳腺癌和卵巢癌风险不同
2013年5月，美国著名影星安吉丽娜.茱莉在《纽约时报》撰文，说她由于携带BRCA1基因突变而预防性切除了双侧乳腺，近期又有消息称她将切除双侧输卵管以预防卵巢癌。BRCA是抑癌基因，在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用；如果BRCA基因突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能。BRCA突变类型达数百种之多，与人体的很多癌症的发生都有关系，其中关系最密切者是乳腺癌，其次是卵巢癌。然而，
MedSci原创 - BRCA，突变，乳腺癌，卵巢癌 - 2015-04-08
D614G突变： 是否预示病毒传播失控与疫苗失效
2020年7月3日，cell 杂志的一篇研究显示29%的新冠病毒样本都出现了D614G的变异，带有该变异的病毒早已在欧洲及美洲传播，并且感染细胞的能力较前增强，是否预示病毒传播力增强和对尚未上市的疫苗
华山感染 - 病毒株，新冠病毒，氨基酸位点 D - 2020-10-10
Gastroenterology：50岁以下结肠癌人群肿瘤相关遗传突变研究
研究发现，20%的50岁以下的中青年结肠癌患者存在肿瘤相关遗传突变，但近50%的患者无典型的临床病史。有家族结肠癌史的中青年人群应定期进行结肠癌风险监测以及时发现早期病变迹象
MedSci原创 - 肿瘤相关遗传突变，结肠癌，中青年 - 2017-11-16
PNAS | 单细胞测序技术揭示衰老个体中特异性、高频率和功能性mtDNA突变广泛存在
研究结果表明，超过50%的细胞携带至少一种mtDNA突变。
测序中国 - 单细胞测序技术，衰老个体中特异性 - 2023-02-05
CALR基因突变阳性的红细胞增多症1例
CALR基因突变多见于骨髓增殖性肿瘤(my - eloproliferative neoplasms,MPN)中的原发性血小 板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者, 在真性红细胞增多症(P
临床血液学杂志 - 红细胞增多症，CALR基因 - 2020-07-15
Blood：如何诊断骨髓增生异常综合征及其重叠疾病
骨髓增生异常综合征（MDS）是克隆性造血性疾病，临床表型不特异，正确诊断MDS及其重叠疾病对临床很重要，因遗传学和病理生物学差异，其预后、治疗方案以及分子易感性可能完全不同。美国Tanaka教授在《血液学》（Blood）杂志发表综述，讨论了MDS及其重叠疾病的诊断，包括骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）、再生障碍性贫血、继发性急性髓系白血病（sAML）、意义不明克隆性造血和意义不明
肿瘤资讯 - 骨髓增生异常综合征，MDS，造血性疾病，诊断 - 2019-03-11
ASCO 2014：gBRCA突变和家族史是三阴性乳腺癌pCR高的预测因素
卡铂在gBRCA基因突变的三阴性乳腺癌">乳腺癌患者中作用突出 题目：使用含卡铂类抗癌药物新辅助化疗，对种系BRCA(gBRCA)突变和三阴性乳腺癌(TNBC)患者病理完全缓解率(pCR)的影响
医学论坛网 - 乳腺癌，突变 - 2014-06-06
遗传性多发性骨软骨瘤发病机制的研究进展
遗传改变 HME是常染色体显性遗传病，约62％的患者有阳性家族史，目前已分离出2个相关基因：EXT1和EXT2，二者均为抑癌基因。欧美国家有研究发现，约90%的HME患者可检测出EXT1或EXT2基因突变，且EXT1突变与严重表型的相关性似乎大于EXT2及突变未检出者。约44％~66％的HME患者可检测出EXT1致病突变。已
现代医药卫生 - 多发性骨髓瘤，遗传，基因 - 2014-09-11
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