Clin Cancer Res：瑞普替尼在携带KIT/PDGFRA突变的晚期胃肠道间质瘤患者中的显著疗效
瑞普替尼在晚期 GIST 患者的突变亚组中提供了具有临床意义的治疗活性
MedSci原创 - 胃肠道间质瘤（GIST），瑞普替尼，KIT/PDGFRA突变 - 2021-10-24
85岁父亲罹患前列腺癌检出BRCA2胚系变异，50岁女儿后续检出相同变异并确诊乳腺癌
本文介绍了一例患有晚期PCa的男性患者，在 85 岁就诊时处于疾病晚期，携带潜在的BRCA2突变。
苏州绘真医学 - 乳腺癌，前列腺癌，BRCA2突变 - 2024-05-30
Cancer Discov：新型EGFR抑制剂Mobocertinib用于携带EGFRex20ins突变的NSCLC患者的疗效和安全性
新型EGFR抑制剂Mobocertinib用于携带EGFRex20ins突变的NSCLC患者的疗效和安全性
MedSci原创 - 非小细胞肺癌(NSCLC)，EGFR抑制剂，Mobocertinib - 2021-02-27
JCO：达克替尼一线用于EGFR突变NSCLC患者，生存期达34.1个月（ARCHER 1050研究）
该研究纳入了452例新诊断，EGFR突变（19外显子缺失或21外显子 L858R点突变±20 T790M突变）的IIIB/IV期或复发性且无中枢神经系统(CNS)转移的、没有经过系统
MedSci原创 - NSCLC，达克替尼 - 2018-06-23
Genome Biology：癌症突变组学特征数据冗余普遍存在！简单的多组学集成无法有效提高突变预测性能
多组学建模分析结果表明，由于基因表达和DNA甲基化捕获的突变状态信息是高度冗余的，添加数据类型并不会导致分类器性能的提高。
测序中国 - 癌症突变，预测性能 - 2022-07-30
Eur Arch Otorhinolaryngol：前庭导水管扩大患者中，耳聋进展与 SLC26A4 突变之间的相关性分析
结果发现，c.1174A > T 突变可能与延迟性听力损失有关，在某些 c.919-2A > G 突变的病例中，耳聋的进展可能相对较慢。
MedSci原创 - 耳聋，突变，前庭导水管 - 2023-10-06
Nat Commun：低覆盖度全基因组cfDNA测序分析方法Pointy，可准确识别癌症患者血浆中的突变特征
研究团队利用开发的新型分析流程Pointy在两个独立的数据集中发现了低覆盖率血浆WGS的突变特征，并且揭示了血浆中外源性和内源性突变过程，包括衰老和MSI标记等。
测序中国 - 癌症，cfDNA测序 - 2022-09-12
大咖谈 | BRAF突变实体瘤治疗进展
随着精准治疗理念的深入，BRAF突变靶向治疗有望在多瘤种继续推向前线，且多种药物联合方式将会继续探索优化该类患者的治疗策略。
iCombo - 靶向治疗，免疫治疗，BRAF抑制剂，BRAF突变 - 2023-11-29
Blood：NPM1突变/MLL重排白血病患者的新希望：联合抑制Menin-MLL和FLT3
抑制Menin-MLL相互作用可通过MEIS1转录靶向NPM1突变和MLL重排白血病的FLT3突变；Menin-MLL和FLT3联合抑制是这些并发FLT3-ITD的白血病亚型的协同治疗机会。
MedSci原创 - 白血病，FLT3，MEN1，MLL重排 - 2020-07-03
Vertex公司的SYMDEKO获澳大利亚批准，用于治疗12岁以上CFTR基因突变的囊性纤维化患者
波士顿Vertex制药股份有限公司今天宣布，澳大利亚治疗产品管理局（TGA）已批准将SYMDEKO（tezacaftor / ivacaftor和ivacaftor）上市，用于F508del突变或囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因突变的12岁以上囊性纤维化（CF）患者的治疗。
MedSci原创 - 囊性纤维化，囊性纤维化跨膜传导调节因子，CFTR - 2019-03-12
Clin Cancer Res：奥拉帕尼在ctDNA BRCA/ATM变异的转移性去势抵抗性前列腺癌中疗效
当肿瘤组织检测不可行或失败时，ctDNA检测可能是鉴别可能受益于奥拉帕尼治疗的携带BRCA/ATM变异的mCRPC患者的合适选择
MedSci原创 - 奥拉帕尼，转移性去势抵抗性前列腺癌，BRCA/ATM变异 - 2022-11-16
Clinica Chimica Acta：全外显子组测序检测台湾儿童非典型溶血性尿毒症患者的突变
虽然非典型溶血性尿毒症(aHUS)是一种遗传性疾病，但只在60%的患者发现分子缺陷。
MedSci原创 - 尿毒症患者，全外显子组测序，检测 - 2019-09-13
JACC：罕见基因突变与心源性猝死相关
来自49个基因的罕见突变可以增加导致心源性猝死的4个重要危险因素的发生率：心肌病、冠心病、遗传性心律失常和主动脉病或主动脉夹层。本研究纳入分析了600例成年起病的心源性猝死患者和600正常对照，并对其进行了全外显子测序分析，最终识别出了5178个基因突变，其中14个被认为是致病突变或可能
MedSci原创 - 心血管，基因突变，猝死 - 2019-11-21
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