基因外显子组测序，可以诊断近三成的临床疾病
贝勒医学院分子和人类遗传学儿科学系、人类基因组测序中心和德克萨斯大学健康科学中心的研究人员曾经报道称，在家族性帕金森病患者发现几个关键的突变基因，包括TNK2和TNR有稀有突变。在12个家系中，这两个基因有9个突变位点。这项研究为深入研究帕金森病的致病基因提供依据。实际上，贝勒医学院分子和人类遗传学、儿科学教授James R. Lupski博士对大量疾病都进行了相关研究，包括心脏性猝死，Con
MedSci原创 - 外显子测序，帕金森病 - 2016-01-24
EB病毒感染也会致命？
原发性EBV感染后，可导致患者出现传染性单核细胞增多症（IM）或无明显症状。除此之外，EBV还跟肿瘤疾病相关（如鼻咽癌），甚至还会出现EBV相关噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（EBV-HLH）等。
“检验医学”公众号 - EB病毒，非肿瘤性重症疾病 - 2022-06-26
合并症对肺动脉高压患者司来帕格治疗效果的影响：来自 GRIPHON 研究的见解
患有合并症的肺动脉高压 (PAH) 患者的数量正在增加，并且关于该人群对 PAH 靶向治疗反应的数据有限。这些事后分析在 GRIPHON 研究中探讨了司来帕格对患有心血管合并症的 PAH 患者的影响。
MedSci原创 - 肺动脉高压，司来帕格 - 2021-11-28
尿液可以测肝炎？闻所未闻！
该研究的部分成果已由万泰生物成功转化生产，有望实现在15分钟内完成检测，该检测方法或将逐步进入全球大众视野，推动全球HEV诊断方法的革新，极大地提升临床HEV感染诊断效率，为全球肝炎防治再次贡献中国力
小桔灯网 - 肝炎，尿液，肝炎防治 - 2023-01-17
妊娠宫腔积血如何处理？诊疗方法总结！
张建平教授在《妊娠早、中期宫腔内积血及诊疗》讲座中，对子宫内血肿(intrauterine hematoma,IUH)的诊疗进行了详细讲解，本文对讲座部分内容进行了总结。
生殖医学论坛 - 妊娠宫腔积血 - 2023-10-14
Annals of Neurology ： NT1 Tau可作为阿尔兹海默病的特异、早期标志物
NT1 Tau可作为阿尔兹海默病的特异、早期标志物
MedSci原创 - 血清生物标志物，阿尔兹海默氏症，阿尔兹海默症 - 2021-01-11
查出萎缩性胃炎伴肠化生，50岁阿姨失声痛哭！其实......
萎缩性胃炎伴不同程度的肠化生，在中老年人当中非常常见，虽然它与胃癌并没有直接的关联，但是很多人胃镜查出来后，还不免忧心忡忡。
胃肠病 - 萎缩性胃炎，肠化生 - 2019-10-19
第二代结肠胶囊内镜(CCE-2)“挑战”传统结肠镜
结肠胶囊内镜（CCE）是一种无需镇静、镇痛和肠道注气即可完成结肠黏膜观察的新型非侵入性内镜技术。为了提高结肠息肉的检出敏感性，有学者在第一代CCE系统基础上开发了第二代结肠胶囊内镜（CCE-2）。近期，欧洲学者一项多中心、前瞻性、“头对头”对照研究显示，CCE-2对检出结肠息肉（不含微小息肉）有很高敏感性，CCE-2可能成为结肠检查的有效工具。文章发表于9月《消化内镜》（Gastrointes
MedSci原创 - 胶囊内镜，结肠镜 - 2011-12-16
双联抗血小板药物时限争议仍未终结---DAPT研究解读
作者：丛广志[1] 贾绍斌[1] 单位：宁夏医科大学总医院[1] 前言双联抗血小板治疗（dual antiplatelet therapy, DAPT）是经皮冠状动脉介入治疗（Percutaneous Coronary Intervention, PCI）术后预防支架内血栓形成和减少缺血事件的主要策略。由于DAPT治疗缺血获益与出血风险并存，优化的DAPT治疗时程是患者最
MedSci原创 - 双联，抗血小板药物 - 2017-01-02
JCEM：基于EMR的混合诊断模型改进家族性高胆固醇血症的诊断
家族性高胆固醇血症(FH)是最常见的遗传性脂类疾病，是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的严重升高，是美国的一个重大公共卫生问题。
MedSci原创 - 临床研究，家族性高胆固醇血症 - 2021-12-24
JACC: 间充质干细胞疗法临床试验 III 期数据：慢性心衰
Remestemcel-L（基于全身炎症）的适应症主要是移植物抗宿主病和急性呼吸窘迫症；Rexlemestrocel-L（基于局部炎症）的适应症主要是慢性心衰和慢性腰痛。
干细胞者说 - 干细胞，间充质干细胞，慢性心衰，三期临床 - 2023-03-11
Nat Rev Drug Discov：AAV基因治疗神经系统疾病的进展与挑战
8月10日，Nature Reviews上发表了一篇关于AAV基因治疗神经系统疾病的进展与展望，通讯作者是Voyager Therapeutics的首席科学官Dinah WY Sah。文中探讨了未来设计和开发治疗性AAV载体的关键考虑因素和挑战，并且列举了最近的临床进展。
医麦客 - AAV，基因治疗，神经系统 - 2018-08-17
徐建明：重视对胃肠胰腺神经内分泌肿瘤的认识
作者：徐建明 307医院肿瘤科 自1907年德国病理学家Oberndorfer首次提出“类癌”这一术语以来，人们逐步认识到，神经内分泌肿瘤(neuroendocrine tumors，NETs)根据发生在消化道或胰腺的位置不同，能产生5-羟色胺代谢产
中华肿瘤杂志 - 神经内分泌肿瘤，诊断，治疗，徐建明，靶向药物 - 2012-04-10
《自然》：2015年科学展望
2015年马上就要到来了，著名学术期刊《自然》刊发了一篇新年展望——在未来的一年里，科学界有哪些动向值得期待。以下就是他们挑选出的十条预测。 1 粒子加速器 世界上最强大的粒子加速器LHC。图片来源：CERN（不是SERN） 漫长的等待终于结束了：在停工两年之后，大型强子对撞机（LHC）将在2015年3月重新启动。这台对撞机位于瑞士日内
科学人 - 科学展望 - 2014-12-31
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