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CLIN CHEM:强直性营养不良1型植入前遗传学诊断

CLIN CHEM:强直性营养不良1型植入前遗传学诊断

对强直性营养不良型1型(DM1)的植入前遗传学诊断(PGD)目前通过使用常规PCR检测非扩张性肌营养不良肌群肌蛋白激酶(DMPK)等位基因或三联体引物PCR检测CTG扩增等位基因,并联合连锁微卫星分析以提高诊断准确度。本研究旨在DM1 PGD的过程中简化识别和选择信息链接标记物。

MedSci原创 - 植入前遗传学诊断,强直性营养不良 - 2017-06-05

ACC 2024:Olezarsen或将成为家族性高乳糜微粒血症新型疗法(Balance研究)

ACC 2024:Olezarsen或将成为家族性高乳糜微粒血症新型疗法(Balance研究)

Olezarsen(IONIS-APOCIII-LRx)是一种新型N-乙酰半乳糖胺(GalNAc)结合的反义寡核苷酸,可以选择性地抑制APOC III的合成,从而降低甘油三酯水平。

MedSci原创 - 家族性高乳糜微粒血症,ACC 2024,Olezarsen - 2024-04-09

Nat Rev Cardiol:膳食脂肪,敌人还是朋友?细数与心血管疾病的纠葛

Nat Rev Cardiol:膳食脂肪,敌人还是朋友?细数与心血管疾病的纠葛

近日,《Nature Reviews Cardiology》刊登了一篇综述,盘点了膳食脂肪对心脏代谢疾病危险因素及疾病结局影响的证据。该综述并不是单纯对证据进行描述,而是对随机对照试验和前瞻性队列研究中最重要的证据进行了集中整理,并突出展示当前争议领域和未来最可能的研究方向。

医咖会 - 膳食,脂肪,心血管 - 2019-06-16

 GW-ICC 2023:​2023年高甘油三酯血症临床管理多学科专家共识解读

GW-ICC 2023:​2023年高甘油三酯血症临床管理多学科专家共识解读

来自复且大学附属华山医院的谢坤教授以《2023高甘油三酯血症临床管理多学科专家共识解读》为题做精彩演讲,梅斯医学整理重点内容,分享给各位同道。

MedSci原创 - 高甘油三酯血症,GW-ICC 2023 - 2023-09-11

Science:新研究揭示阿尔茨海默病和进行性核上性麻痹的多个新风险基因

Science:新研究揭示阿尔茨海默病和进行性核上性麻痹的多个新风险基因

该研究表明位于整个基因组的共同基因变异正在影响特定细胞类型中的特定调节网络。这一发现确定了新的潜在药物靶标,并表明靶向一个基因网络而不是靶向一个基因可能是一种有效的方法。

科研转化 - 阿尔茨海默病,新风险基因 - 2022-08-25

低脂血症,究竟是个什么鬼?

低脂血症,究竟是个什么鬼?

高脂血症需要降脂治疗,低脂血症怎么办?

医学界内分泌频道 - 低脂血症 - 2017-04-08

中国衰老标志物联合体发布肝脏衰老标志物专家共识(2023)

中国衰老标志物联合体发布肝脏衰老标志物专家共识(2023)

肝脏是人体最大的代谢器官,在机体代谢稳态中起着中心作用。随着年龄的增长,肝脏衰老不仅造成了代谢稳态失衡,还增加了肝脏疾病的易感性。而健康老年人群的肝脏功能的临床参数往往维持在正常水平,无法准确衡量肝脏

中国衰老标志物联合体 - 衰老 - 2024-02-17

特别关注|胆汁酸与非酒精性脂肪性肝病的关系

特别关注|胆汁酸与非酒精性脂肪性肝病的关系

早期发现从脂肪变到NASH的转变,以及更好地了解所涉及的可能机制对治疗干预至关重要。

临床肝胆病杂志 - 非酒精性脂肪性肝病,胆汁酸 - 2023-07-16

Science:重磅!5万人基因组+电子病历数据揭示基因与疾病重大关联,科学算命不远矣

Science:重磅!5万人基因组+电子病历数据揭示基因与疾病重大关联,科学算命不远矣

导读 北京时间上周五,顶级期刊《科学》刊登了重要的科学进展。后起之秀Regeneron Pharmaceuticals和Geisinger Health System祭出了两篇重要研究成果,它们综合分析了5万多人的基因组数据和临床电子病历(EHR)信息,发现了420多万个罕见基因变异,确定了大量潜在新的药物位点,并明确了基因测序在患者健康管理中的重要作用。

奇点网 - 5万人基因组+电子病历数据 - 2016-12-27

Nature Metabolism:肥胖和减重情况下不同器官内皮细胞的动态变化图谱

Nature Metabolism:肥胖和减重情况下不同器官内皮细胞的动态变化图谱

肥胖导致的各种疾病往往需要内皮细胞的参与,然而不同器官或同一器官中的内皮细胞在功能和分子标记方面存在高度异质性。肥胖对内皮细胞的影响尚不明确。

代谢网 - 肥胖和减重,不同器官内皮细胞的动态变化 - 2022-12-02

FDA批准了Waylivra用于FDA批准了Waylivra用于家族性高乳糜微粒血症综合征

FDA批准了Waylivra用于FDA批准了Waylivra用于家族性高乳糜微粒血症综合征

Akcea Therapeutics和Ionis制药公司宣布,FDA咨询委员会投票结果以12比8的比例支持了Waylivra(volanesorsen)用于治疗家族性高乳糜微粒血症综合征患者的申请。此外,欧盟和加拿大也正在对Waylivra进行监管审查

MedSci原创 - 家族性高乳糜微粒血症,Waylivra,反义药物 - 2018-05-12

AHA 2022在芝加哥开幕,发布近80项重磅研究

AHA 2022在芝加哥开幕,发布近80项重磅研究

11月5日至7日,2022年美国心脏协会科学年会(AHA 2022)将在芝加哥以线上线下结合的方式召开,今年的大会主题为“One World, Together for Science&r

网络 - AHA 2022 - 2022-11-07

专家论坛|陈源文:慢性HBV感染与代谢功能障碍基础研究—— 当前进展与争议

专家论坛|陈源文:慢性HBV感染与代谢功能障碍基础研究—— 当前进展与争议

本研究将重点阐述慢性HBV感染与代谢功能障碍之间的相互影响,探究HBV感染对各类型代谢功能障碍作用机制的最新研究进展,为临床HBV感染相关代谢功能障碍的治疗和预防提供新参考。

临床肝胆病杂志 - 慢性乙型肝炎,代谢功能障碍 - 2024-03-26

FDA批准vutrisiran治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性伴多发性神经病(hATTR-PN),这是第5款siRNA药物

FDA批准vutrisiran治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性伴多发性神经病(hATTR-PN),这是第5款siRNA药物

近日,全球领先的 RNAi 疗法公司

bioSeedin柏思荟 - 遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性 - 2022-06-17

JAMA Oncol:基于18基因的尿液检测可准确诊断高级别前列腺癌,可减少约一半的不必要活检

JAMA Oncol:基于18基因的尿液检测可准确诊断高级别前列腺癌,可减少约一半的不必要活检

研究确定了高级别前列腺癌特异性过表达的新基因,开发了一种基于尿液的18基因检测(MPS2)。

测序中国 - 前列腺癌,18基因尿液检测 - 2024-05-07

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