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JAMA:快速<font color="red">基因</font>组检测在疑似单<font color="red">基因</font>疾病危重患儿中的应用

JAMA:快速基因组检测在疑似单基因疾病危重患儿中的应用

研究认为,在澳大利亚公共卫生保健系统中,对疑似单基因疾病的危重患儿进行超快速基因组检测是可行的。然而,还需要进一步的研究来了解这种测试的临床价值,以及在其他医疗机构的普遍适用性

MedSci原创 - 单基因疾病,快速基因组检测 - 2020-06-24

<font color="red">基因</font>载体AAVhu.32可矫正全脑的<font color="red">基因</font>缺陷

基因载体AAVhu.32可矫正全脑的基因缺陷

“脑残”,也称为智力障碍,是一种大脑缺陷性疾病,其病因之一是罕见性遗传疾病一甘露糖苷过多症。这类疾病会引起人的智力障碍、肝脾肿大和面部特征异常等问题。

生物探索 - 基因缺陷,甘露糖苷过多症,大脑缺陷性疾病 - 2020-08-02

Clin Chem:无创胎儿<font color="red">基因</font>分型数字PCR检测母体遗传单<font color="red">基因</font>糖尿病变异?

Clin Chem:无创胎儿基因分型数字PCR检测母体遗传单基因糖尿病变异?

患有杂合性致病性葡萄糖激酶(GCK)变异而导致轻度禁食高血糖的妇女的婴儿,如果该变异未被遗传,则有发生巨大儿的风险。 相反,遗传了致病性肝细胞核因子4α(HNF4A)糖尿病变异体的婴儿,出

MedSci原创 - 无创胎儿基因分型法,无创胎儿基因分型 - 2020-08-01

Science : 更小的<font color="red">基因</font>编辑工具!巨型噬菌体中的新CRISPR系统,有望带来<font color="red">基因</font>编辑新革命

Science : 更小的基因编辑工具!巨型噬菌体中的新CRISPR系统,有望带来基因编辑新革命

以CRISPR-Cas系统为基础的基因编辑工具让相关研究领域有了革命性的突破。目前而言,DNA靶向的工具中,CRISPR-Cas9和CRISPR-Cas12a(Cpf1)应用最为广泛。

BioArt - 基因编辑,CRISPR,巨型噬菌体 - 2020-07-28

Nat Commun:乳头状肾细胞癌的<font color="red">基因</font>组和表观<font color="red">基因</font>组进化史

Nat Commun:乳头状肾细胞癌的基因组和表观基因组进化史

肿瘤内异质性和肿瘤的进化在透明细胞肾细胞肿瘤(ccRCC)中已经有了很详细的描述,但是在肾脏癌症其他亚型中很少研究。

MedSci原创 - 肾细胞癌,遗传变异,亚型 - 2020-07-06

Nat Neuro:酗酒<font color="red">基因</font>已确定!43.5万人的全<font color="red">基因</font>组荟萃分析揭晓答案!

Nat Neuro:酗酒基因已确定!43.5万人的全基因组荟萃分析揭晓答案!

导言:你还在把酒言欢,无酒不欢?可小酌怡情,豪饮伤身哪!目前,酒精依赖症(AUD,也称酒精使用障碍)是全球范围内导致死亡和残疾的主要原因。喝酒诱发基因突变早已成了实锤,早前研究人员已经确定了酗酒的危险

转化医学网 - 酗酒 - 2020-05-26

Blood:晚期皮肤T细胞淋巴瘤STAT-6调控<font color="red">基因</font>的全<font color="red">基因</font>转录组分析

Blood:晚期皮肤T细胞淋巴瘤STAT-6调控基因的全基因转录组分析

STAT-6是MF/SS肿瘤发生的主要因素,是一个有前景的治疗干预靶点。 STAT-6促进MF/SS恶性淋巴细胞的增殖和侵袭,同时逐步抑制抗肿瘤免疫反应。

MedSci原创 - 蕈样肉芽肿,Sezary综合征,STAT-6 - 2020-05-23

【综述】盘点<font color="red">基因</font>治疗最新研究进展

【综述】盘点基因治疗最新研究进展

基因治疗的概念

转化医学网 - 基因治疗 - 2020-06-23

2020 NLA科学声明:血脂异常的<font color="red">基因</font>检测

2020 NLA科学声明:血脂异常的基因检测

2020年5月,美国国家脂质协会(NLA)发布了血脂异常的基因检测的科学声明。20多种单基因血脂异常的遗传基础以及基本确定。基因技术,例如DNA序列测定可检测到血脂异常的罕见以及常见的DNA变异。本文

J Clin Lipidol . 2020 May 7. - 基因检测,血脂异常 - 2020-06-18

利用高通量表型推断<font color="red">基因</font>型进行<font color="red">基因</font>组选择

利用高通量表型推断基因型进行基因组选择

近日,预印本网站上biorxiv.org上发表重要结果,可利用高通量表型推断基因型,从而进行基因组选择。在许多育种项目中,对所有的候选基因进行基因分型仍然是非常昂贵的,特别是在需要评估大量个体的情况下。在这些情况下,选择是随机进行的,或者是通过使用低精度的替代选择来进行的,例如视觉选择。高通量表型提供了一种方法,通过为选择目标提供准确的替代工具,提高了对非基因型个体的选择准确性。为了进行基因组的选

转化医学网 - 基因型 - 2020-03-04

MET<font color="red">基因</font>的突变、检测、药物和耐药

MET基因的突变、检测、药物和耐药

MET基因的突变形式

网络 - MET基因 - 2020-05-07

Cell :定量检测<font color="red">基因</font>表达跨代遗传性

Cell :定量检测基因表达跨代遗传性

通常,基因表达的测量同时受到空间和时间尺度的限制,前者表现在被测量目标一般为细胞集合而非单个细胞,而后者则表现为以单时间点的瞬时稳态推测系统的全貌。

BioArt - 基因表达,定量检测,跨代遗传性 - 2020-08-02

秘诀就是“瘦<font color="red">基因</font>”

秘诀就是“瘦基因

1%的人只吃不胖,是因为一个名为ALK(间变性淋巴瘤激酶)的基因在抵抗体重增加中起作用。

生物探索 - 瘦基因 - 2020-05-29

你体内可有“瘦”<font color="red">基因</font>?

你体内可有“瘦”基因

导言:一直瘦不下去,是基因注定?一直以来都有“肥胖基因决定体型”、“有肥胖基因的人很难瘦下来”等说法。但根据《英国医学杂志》2018年的一项研究报告表明

转化医学网 - 胖瘦 - 2020-05-26

基因治疗血红蛋白病新突破,7000种基因疾病有望治愈

人类7000多种基因疾病有望治愈?

MedSci原创 - 2020-07-28

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