JAMA：产下重大先天缺陷婴儿的女性其日后死亡的风险也增加
产下一名有重大缺陷的儿童对一名母亲来说是非常致命的打击，但是鲜为人知的是产下有缺陷的儿童对母亲的长期的健康影响。本研究旨在评估产下有重大缺陷的婴儿与产妇较高死亡率风险之间的关联。研究共纳入了453250名女性，1979-2010年间产下先天性畸形婴儿（41508名），随访至2014年12月31日。随机抽取413742名女性作为对照组，每一名母亲和其婴儿会有10名母亲根据产妇年龄、奇偶性以及婴儿出生
MedSci原创 - 先天缺陷，死亡率 - 2016-12-21
RADIOLOGY：新生儿和婴儿先天性心脏缺陷的光子计数与双源CT
在疑似心脏缺陷的儿童中，光子计数CT在类似辐射剂量下比双源CT提供更好的心血管成像质量。需要进一步研究来证明超高空间分辨率、碘映射、组织表征或伪影减少算法是否可以进一步提高图像质量。
MedSci原创 - 新生儿和婴儿先天性心脏缺陷，光子计数与双源CT - 2023-06-21
BMJ：怀孕期间服用口服避孕药不会提高婴儿的先天缺陷风险
女性在怀孕前或怀孕时期口服避孕药并不会提高宝宝出生缺陷的风险。相关结果表明：女性在口服避孕药有效期突然怀孕的话并不会导致生出的宝宝带有先天缺陷。
生物谷 - 怀孕，孕妇，避孕药，先天缺陷 - 2016-01-15
BMJ：具有先天缺陷的个体的患癌风险
2017年，出生缺陷和儿童癌症分别是造成儿童疾病负担的第三和第九大原因（不包括受伤和围产期疾病）。 在北欧国家，大约3％的活产儿出生时患有严重的先天性缺陷。 出生缺陷，特别
MedSci原创 - 2020-12-04
PNAS：基因缺陷如何导致先天性心脏畸形
先前的研究发现，最常见的出生缺陷类型——心脏缺陷可由CHD4基因突变引起。近日，来自美国的一项最新研究揭示了CHD4突变如何导致心脏缺陷的关键分子细节。
生物探索 - PNAS，基因，心脏病 - 2018-06-19
家里有遗传病，如何避免生出「缺陷婴儿」?
孕妇可在孕18周至我院产前诊断门诊预约羊膜腔穿刺。它不仅可以检测胎儿是否携带致病突变，同时也可检测胎儿染色体是否异常，为生育健康宝宝再上一道保险。
邵逸夫医院 - 出生缺陷，遗传物质发生改变而引起的疾病，基因突变所导致的遗传性疾病 - 2022-12-07
全球每33个婴儿 就有1个有出生缺陷
全世界平均每33个婴儿就有1个婴儿患有出生缺陷。目前，已得到公认的出生缺陷病因主要有遗传因素（染色体、单基因和基因组的异常）、非遗传因素（母体疾病、感染、生活方式和药物等）、致畸剂（有害的物理、化学因素等）三类。其中，母体因素和致畸剂是可以预防的。今天是第二个“世界出生缺陷日”，江苏省妇幼保健院、江苏省人民医院妇幼分院专家提醒广大育龄夫妇一定要重视孕前保健。据该院保健部孕产期保健专家蒋小青主任医师
MedSci原创 - 出生缺陷，婴儿 - 2016-03-06
婴儿出生缺陷与父亲的年龄、习惯有关
据英国媒体12月6日报道，由Allan Doctor博士领导的华盛顿大学团队目前已经研制出人造血ErythroMer，已证明在动物身上有效，并且有望于未来十年内用于救治伤员。人造血中红细胞的大小只有人类红细胞的百分之二，可以在室温下干燥储存，呈粉末状。Allan Doctor博士表示，“基本上人造血液看起来就像辣椒粉一样”。人造血可以存放于IV塑料袋中，保质期长达一年或更久。医护人员可以将其放置于
环球网 - 出生缺陷，父亲，年龄，习惯 - 2016-12-12
Eye：先天性色觉缺陷患者的深度感知研究
土耳其安卡拉的Sami Ulus妇幼保健医院眼科的Ozates S等人近日在Eye杂志上发表了一篇文章，他们对先天性色觉缺陷（CCVD）的类型进行了研究，并评估了其严重程度对深度感知的影响。
MedSci原创 - 先天性，色觉缺陷，深度感知 - 2019-01-17
JAMA：妊娠期间发生先兆子痫，可导致婴儿心脏缺陷
有先兆子痫的女性在怀孕期间，婴儿患先天性心脏缺陷的风险知之甚少，尽管这两种情况有共同的血管生成途径。该研究的目的是确定有先兆子痫的女性后代先天性心脏缺陷的发生率。研究人员在1989年至2012年之间进一项活产婴儿出院前群体水平的分析，在魁北克全省进行，包括四分之一的加拿大人口。在任何魁北克医院分娩的带或不带心脏缺陷婴儿的女性被纳入此次研究（N=1942072名新生儿）。该研究的主要暴露点为妊娠34
MedSci原创 - 妊娠，先兆子痫，心脏缺陷 - 2015-10-21
怀孕女性服用痤疮药物异维A酸，引起婴儿出生缺陷
怀孕女性服用痤疮药物异维A酸，容易导致严重的出生缺陷。尽管一直致力于防止该事件的发生，一项新的研究显示，美国每年仍有200至300名妇女在怀孕期间服用。
MedSci原创 - 怀孕女性，痤疮，异维A酸，出生缺陷 - 2019-07-22
Am J Epidemiol：母亲升糖指数高增婴儿出生缺陷危险
美国一项研究表明，母亲饮食升糖指数（DGI）高与许多婴儿出生缺陷危险增加相关。肥胖联同DGI可能进一步增加了一些出生缺陷危险。女性妊娠前糖尿病和肥胖已成为诸多婴儿出生缺陷的独立危险因素，在胎儿畸形发展中高血糖症和高胰岛素血症可能参
Am J Epidemiol - 升糖指数，出生缺陷，先天畸形，房间隔缺损 - 2012-11-29
Diabetologia：研究发现女性患糖尿病易致婴儿先天缺陷
近日，国际著名杂志《糖尿病学》DIABETOLOGIA在线刊登了英国诺丁汉大学等机构的研究人员的最新研究成果“Peri-conception hyperglycaemia and nephropathy are associated with risk of congenital anomaly in women with pre-existing diabetes: a population-b
MedSci原创 - 糖尿病，婴儿先天缺陷 - 2012-02-11
JAMA Pediatr：试管婴儿的孩子出生缺陷更高？
一项美国的研究报道指出，体外受精 (IVF) 或使用其它生殖技术的女性相比自然受孕的更容易发生后代出生缺陷。
MedSci原创 - 试管婴儿，辅助生殖技术，出生缺陷 - 2016-04-08
2015 欧洲先天性膈疝联盟共识：婴儿先天性膈疝产后规范化管理（更新）
2010年欧洲先天性膈疝联盟发布了标准化新生儿治疗程序，5年后参与中心数量充13个增加到22个，本文的参考文献已经更新，主要的更新建议涉及6个方面，主要为欧洲婴儿先天性膈疝产后规范化管提供指导建议。
Neonatology. 2016;110(1):66-74. - 婴儿，先天性，膈疝，产后，规范化，管理 - 2017-04-10
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