陕西苯丙酮尿症治疗纳入医保
近日，陕西省卫生计生委、人社厅、财政厅等7部门联合发布《关于进一步做好儿童苯丙酮尿症医疗保障工作的通知》，明确从6月1日起，将儿童苯丙酮尿症（含四氢生物蝶呤缺乏症）的治疗费用纳入城乡居民基本医疗保险报销范围
健康报 - 医保，病种 - 2017-05-22
遗传病科普：苯丙酮尿症
疾病简介苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于PAH缺乏，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸在血液、脑脊液、各种组织中的浓度增高，同时由于主要代谢途径受阻，次要代谢途径增强，即在转氨酶作用下，苯丙氨酸脱氨基产生大量的苯丙酮酸，经氧化作用生成苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物，并自尿中大量排出。
中科基因生物科技 - 苯丙酮尿症，遗传，儿童 - 2016-12-29
NEJM：原发性高草酸尿症-案例报道
原发性1型高草酸尿症是一种罕见的常染色体隐性乙醛酸代谢紊乱的遗传疾病，导致复发性尿路结石单独或联合肾钙质沉着。支持治疗措施包括高液体摄入，以及口服枸橼酸钾和维生素B6。随访1年，患者尿草酸水平仍然较高，并且多发肾结石。
MedSci原创 - 血尿，腹痛，原发性高草酸尿症 - 2017-04-13
欧盟批准Palynziq用于治疗苯丙酮尿症成年患者
欧盟委员会已批准BioMarin的Palynziq（聚乙二醇化重组苯丙氨酸氨裂解酶pegvaliase注射剂）用于治疗16岁以上的苯丙酮尿症（PKU）患者。
MedSci原创 - Palynziq，苯丙酮尿症，苯丙氨酸 - 2019-05-11
JCEM：严重甲状腺功能减退症患者蛋白尿
甲状腺激素替代治疗可改善严重原发性甲状腺功能减退患者eGFR，并降低24小时尿蛋白排泄，从而提示肾功能可逆性改变。
MedSci原创 - 蛋白尿，严重甲状腺功能减退症 - 2020-11-30
孩子尿“红尿”，未必是病
广州中医药大学第一附属医院儿科副主任医师章文平介绍，在门诊他们就曾遇到家长看到孩子尿出“红尿”，以为是孩子得了肾病，惊慌失措地来医院看病。其实一些水果、蔬菜，以及药物都可能导致尿液变红，这未必就是病。
羊城晚报 - 红尿，肾炎 - 2017-09-19
JCEM：无症状原发性甲状旁腺功能亢进症患者低镁尿症与肾结石相关
低镁尿症和尿钙镁比均与无症状肾结石有关，除无高钙尿症外，这些对于无症状PHPT患者的肾结石作为危险因素，具有潜在的临床实用性。该研究的结果不支持检测PHPT患者通常被认为与肾结石有关的其他尿液指标。
MedSci原创 - 肾结石，无症状，PHPT，低镁尿症 - 2020-05-07
留置尿管持续漏尿，怎么办？
1 定义留置尿管后，安静状态、膀胱充盈情况下未夹尿管或夹住尿管后,尿液自然沿尿道口渗出,出现“尿裤”或“尿床”现象即可判断为漏尿。导尿管漏尿与导尿管阻塞、导尿管或引流管折叠扭曲、导尿管型号过大、气囊注入液体量过多、夹管时间过长、膀胱过度活跃、尿路感染、便秘及其他原因有关[2-3]。其中导尿管引流不畅和膀胱痉挛是引起导尿管漏尿的两大主要原因！2 原因分析及对策1、导尿管阻塞、引流不畅1.1 &n
护梦雅苑 - 留置尿管 - 2016-12-23
尿尿远的男人射精也远？
昆明新科泌尿专科医院是经卫生厅批准的西南首家集医疗、教学、科研、预防保健为一体的综合性昆明正规男科医院。医院秉承严谨求实的科学态度争创西南昆明男科医院三甲一流服务品牌。 地址：昆明市官渡区关上民航路460号 就诊时间：8:00-21:00 咨询电话：0871-68133120（无假日）昆明新科医院，看男科，我们是认真的。
medscizl - 2018-05-10
Nat Chem Biol：苯丙酮尿症具淀粉样变病特征
据《自然—化学生物学》Nature Chemical Biology的一项报告显示，科学家发现症状表现为苯丙氨酸浓度升高的代谢疾病——苯丙酮尿症（PKU）具有淀粉样变病的显著特点，包括有毒蛋白纤维的增加在老年痴呆症和其他以蛋白纤维累积为特征的淀粉样变病中，
中国科学报 - Nat，Chem，Biol，研究，苯丙酮尿症 - 2012-07-03
J Cardiol：尿石症患者增加心血管事件的发生
背景：尽管许多证据表明尿石症患者增加心血管疾病（CVD）的发生，但是尿石症与CVD事件发生的关系的纵向性研究较少。研究人员调查台湾人群队列数据库中，患有尿石症患者和心肌梗塞（MI）或卒中发生的相关性。81536名年龄在18岁及以上患者，在研究期间40773名患者诊断为尿石症，选取相匹配的40773名无尿石症的患者作为对照。
MedSci原创 - 尿石症，卒中，心肌梗死 - 2015-09-07
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