家里有遗传病，如何避免生出「缺陷婴儿」?
孕妇可在孕18周至我院产前诊断门诊预约羊膜腔穿刺。它不仅可以检测胎儿是否携带致病突变，同时也可检测胎儿染色体是否异常，为生育健康宝宝再上一道保险。
邵逸夫医院 - 出生缺陷，遗传物质发生改变而引起的疾病，基因突变所导致的遗传性疾病 - 2022-12-07
全球每33个婴儿 就有1个有出生缺陷
全世界平均每33个婴儿就有1个婴儿患有出生缺陷。目前，已得到公认的出生缺陷病因主要有遗传因素（染色体、单基因和基因组的异常）、非遗传因素（母体疾病、感染、生活方式和药物等）、致畸剂（有害的物理、化学因素等）三类。其中，母体因素和致畸剂是可以预防的。今天是第二个“世界出生缺陷日”，江苏省妇幼保健院、江苏省人民医院妇幼分院专家提醒广大育龄夫妇一定要重视孕前保健。据该院保健部孕产期保健专家蒋小青主任医师
MedSci原创 - 出生缺陷，婴儿 - 2016-03-06
婴儿出生缺陷与父亲的年龄、习惯有关
据英国媒体12月6日报道，由Allan Doctor博士领导的华盛顿大学团队目前已经研制出人造血ErythroMer，已证明在动物身上有效，并且有望于未来十年内用于救治伤员。人造血中红细胞的大小只有人类红细胞的百分之二，可以在室温下干燥储存，呈粉末状。Allan Doctor博士表示，“基本上人造血液看起来就像辣椒粉一样”。人造血可以存放于IV塑料袋中，保质期长达一年或更久。医护人员可以将其放置于
环球网 - 出生缺陷，父亲，年龄，习惯 - 2016-12-12
怀孕女性服用痤疮药物异维A酸，引起婴儿出生缺陷
怀孕女性服用痤疮药物异维A酸，容易导致严重的出生缺陷。尽管一直致力于防止该事件的发生，一项新的研究显示，美国每年仍有200至300名妇女在怀孕期间服用。
MedSci原创 - 怀孕女性，痤疮，异维A酸，出生缺陷 - 2019-07-22
JAMA：妊娠期间发生先兆子痫，可导致婴儿心脏缺陷
有先兆子痫的女性在怀孕期间，婴儿患先天性心脏缺陷的风险知之甚少，尽管这两种情况有共同的血管生成途径。该研究的目的是确定有先兆子痫的女性后代先天性心脏缺陷的发生率。研究人员在1989年至2012年之间进一项活产婴儿出院前群体水平的分析，在魁北克全省进行，包括四分之一的加拿大人口。在任何魁北克医院分娩的带或不带心脏缺陷婴儿的女性被纳入此次研究（N=1942072名新生儿）。该研究的主要暴露点为妊娠34
MedSci原创 - 妊娠，先兆子痫，心脏缺陷 - 2015-10-21
Am J Epidemiol：母亲升糖指数高增婴儿出生缺陷危险
美国一项研究表明，母亲饮食升糖指数（DGI）高与许多婴儿出生缺陷危险增加相关。肥胖联同DGI可能进一步增加了一些出生缺陷危险。女性妊娠前糖尿病和肥胖已成为诸多婴儿出生缺陷的独立危险因素，在胎儿畸形发展中高血糖症和高胰岛素血症可能参
Am J Epidemiol - 升糖指数，出生缺陷，先天畸形，房间隔缺损 - 2012-11-29
Cell Research：新一代试管婴儿技术有望提高试管婴儿出生率并降低出生缺陷比例
PIMS是全球首创的新一代辅助生殖技术，其运用完全自主知识产权的检测方法可以同时检测DNA甲基化的信息和胚胎染色体拷贝数变异，可以提升首次单胚移植活产率、并降低出生缺陷风险。
测序中国 - 试管婴儿技术 - 2023-05-12
NEJM：基因治疗可恢复罕见免疫缺陷病婴儿的免疫力
美国国立卫生院科研究团队对8名患有X-连锁严重联合免疫缺陷症（X-SCID）的婴儿进行了实验性基因治疗，在治疗后两年内，这些婴儿的免疫系统功能和正常生长均有显着改善。
生物探索 - 基因治疗，罕见免疫缺陷病，婴儿，免疫力 - 2019-04-19
JAMA：产下重大先天缺陷婴儿的女性其日后死亡的风险也增加
产下一名有重大缺陷的儿童对一名母亲来说是非常致命的打击，但是鲜为人知的是产下有缺陷的儿童对母亲的长期的健康影响。本研究旨在评估产下有重大缺陷的婴儿与产妇较高死亡率风险之间的关联。研究共纳入了453250名女性，1979-2010年间产下先天性畸形婴儿（41508名），随访至2014年12月31日。随机抽取413742名女性作为对照组，每一名母亲和其婴儿会有10名母亲根据产妇年龄、奇偶性以及婴儿出生
MedSci原创 - 先天缺陷，死亡率 - 2016-12-21
Neurology：Glut1缺陷综合征婴儿的阵发性眼头运动
由此可见，阵发性眼头运动是Glut1 DS婴儿的早期症状。发作的识别将有助于及时诊断这种可治疗的神经发育障碍。
MedSci原创 - Glut1缺陷，婴儿，阵发性眼头运动 - 2017-03-26
JAMA：诞下缺陷的婴儿后，母亲患病的相关死亡风险也会增加！
生下一个有严重出生缺陷的孩子对于一名母亲来说是一件严重的生活事件，但是其对母亲的长期健康后果至今仍知之甚少。近期，一项发表在JAMA上的研究评估了诞下一名有重大先天性畸形的婴儿是否与较高的母亲死亡风险相关。这项基于人口的队列研究（n = 455250妇女）收集了自1979年至2010年期间分娩了一个有先天性异常（41508）婴儿的母亲，并随访至2014年12月31日 。通过对受影响的婴儿的每个母亲
MedSci原创 - 缺陷，婴儿，死亡相关风险 - 2016-12-24
JAMA：妇女在妊娠期间感染寨卡病毒可能导致胎儿和婴儿出生缺陷
在美国完成妊娠和有最近可能的齐卡病毒感染实验室证据的妊娠妇女中，6%的胎儿或婴儿有证据表明出生缺陷与齐卡病毒感染相关，这些出生缺陷主要包括大脑畸形、小头畸形。而在妊娠早期感染齐卡病毒的妊娠妇女中，11%的胎儿或婴儿有齐卡病毒感染相关的出生缺陷。这些发现支持对妊娠妇女筛查齐卡病毒暴露的重要性。
MedSci原创 - 出生缺陷，齐卡病毒，妊娠 - 2016-12-14
JAMA Pediatr：试管婴儿的孩子出生缺陷更高？
一项美国的研究报道指出，体外受精 (IVF) 或使用其它生殖技术的女性相比自然受孕的更容易发生后代出生缺陷。
MedSci原创 - 试管婴儿，辅助生殖技术，出生缺陷 - 2016-04-08
Diabetologia：研究发现女性患糖尿病易致婴儿先天缺陷
近日，国际著名杂志《糖尿病学》DIABETOLOGIA在线刊登了英国诺丁汉大学等机构的研究人员的最新研究成果“Peri-conception hyperglycaemia and nephropathy are associated with risk of congenital anomaly in women with pre-existing diabetes: a population-b
MedSci原创 - 糖尿病，婴儿先天缺陷 - 2012-02-11
人大代表建议加大财政支持阻断缺陷婴儿出生，你怎么看？
我国每年新增“缺陷婴儿”90万，这个沉重的数字意味着什么？沉重的家庭、社会负担！“缺陷婴儿”出生率过高，对一个国家经济发展、人口素质势必形成负面影响。全国两会上，多位人大代表建议通过加大财政支持，普及技术诊断，阻断“缺陷婴儿”出生。 重度“缺陷婴儿”抚养平均需109万元 一个“缺陷婴儿”对家庭和社会意味着什么？“重度‘缺陷婴儿’生命周期平均需要的抚养、医疗费用高达109万元。”全国
新华网 - 缺陷婴儿，人大 - 2015-03-14
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