Neurology：Glut1缺陷综合征婴儿的阵发性眼头运动
2017-03-26 xing.T MedSci原创
由此可见，阵发性眼头运动是Glut1 DS婴儿的早期症状。发作的识别将有助于及时诊断这种可治疗的神经发育障碍。
近日，神经病学领域权威取杂志Neurology上发表了一篇研究文章。研究人员旨在描述一个发生在Glut1缺陷综合征婴儿（Glut1 DS）中有特征的阵发性眼头运动障碍。
研究人员回顾性地分析了101例Glut1 DS患者的病历来获得关于发作性异常眼球运动的临床数据，并分析10例患者18次异常眼球运动发作的视频记录。
在32/101例（32%）患者中有记录的发作性异常眼球运动病史，并有18例患者进行详细描述。15/18例（83%）患者发作开始在6个月龄前，在经历了这两种类型发作的患者中，有10/16例（63%）患者早于癫痫发病。在7/8例6岁患者记录的长期病程中，接受或未接受治疗后，眼球运动发作消失。发作简短（通常为5分钟）。视频分析表明眼球运动是快速的、多向的、往往伴随着在同一方向上的头部运动。眼球运动是由明确的间隔固定分离，通常范围从200到800毫秒。运动是与头眼目光扫视一致，这些动作可以将其从阵挛中区分出来，通过一个明确的互动固定间隔和同一方向的头部运动。
由此可见，阵发性眼头运动是Glut1 DS婴儿的早期症状。发作的识别将有助于及时诊断这种可治疗的神经发育障碍。
原始出处：
Toni S. Pearson,et al. Paroxysmal eye–head movements in Glut1 deficiency syndrome. Neurology.2017.http://www.neurology.org/content/early/2017/03/24/WNL.0000000000003867.short
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