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罗氏的risdiplam在1型脊髓性肌萎缩症婴儿中展现出治疗潜力

FIREFISH临床研究结果显示,罗氏的risdiplam对有症状的1型脊髓性肌萎缩症(SMA)的1-7个月婴儿治疗12个月后,患者的运动能力显着改善。

MedSci原创 - risdiplam,1型脊髓性肌萎缩症,SMN 蛋白 - 2020-06-03

Orphazyme的热休克蛋白疗法Arimoclomol治疗肌萎缩性侧索硬化症,获得美国快速通道指定

Arimoclomol通过增加热休克蛋白的产生,帮助挽救错误折叠的蛋白,清除蛋白聚集体来治疗肌萎缩性侧索硬化症。

MedSci原创 - 肌萎缩性侧索硬化症,热休克蛋白疗法,Arimoclomol - 2020-06-03

2020 EMQN最佳实践指南:抗肌萎缩蛋白病的基因检测

2020年5月,欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了抗肌萎缩蛋白病的基因检测指南,抗肌萎缩蛋白病是X连锁疾病,主要包括Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良。本文主要针对抗肌萎缩

Eur J Hum Genet . 2020 May 18. - 抗肌萎缩蛋白 - 2020-05-25

Ann Neurol:GGPS1变异能够引起肌萎缩/听力损失/卵巢功能不全综合征

早发肌肉萎缩症与感音神经性耳聋和原发性卵巢功能不全的相关性最初在2名兄弟姐妹中鉴定,并随后在另外一些患者中有类似的发现,但迄今为止仍旧没有详细的描述。最近,有研究人员阐释了该现象的遗传和分子发病机制。

MedSci原创 - 基因变异,听力损失,原发性卵巢功能不全 - 2020-05-21

Cell Death Dis:CACNA1H表达下调诱导骨骼肌萎缩导致骨盆底功能障碍

骨骼肌是人体最重要的器官之一,约占总体重的50%。骨盆底肌肉(PFM)是骨盆底的重要组成部分,其功能障碍会引起骨盆底功能障碍(PFD)相关疾病,包括骨盆器官脱垂、大小便失禁。这些疾病影响着世界各地的妇

MedSci原创 - 肌肉萎缩,内质网应激,骨盆底功能障碍,CACNA1H - 2020-05-13

Neurology:Hopkins综合征:神经源性单肢肌萎缩的罕见鉴别诊断

11岁的巴西男孩,表现为进行性左侧大腿无力。

神经科病例撷英拾粹 - 肌萎缩,神经源性,Pitt-Hopkins综合征 - 2020-04-26

5年随访数据证明Zolgensma基因疗法针对脊髓性肌萎缩症的安全性和有效性

START长期随访数据显示,一次剂量的Zolgensma在治疗5年后的患者体内仍然有效。

MedSci原创 - Zolgensma基因疗法,脊髓性肌萎缩症,5年随访 - 2020-03-25

诺华的基因疗法Zolgensma,在日本获批治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)儿童患者

诺华制药宣布,日本厚生劳动省(MHLW)批准其基因疗法Zolgensma(onasemnogene abeparvovec),用于治疗两岁以下的脊髓性肌萎缩症(SMA)患者。

MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症,儿童患者,基因疗法Zolgensma - 2020-03-20

脊髓性肌萎缩症(SMA):SMN2剪接修饰剂risdiplam显示出明显作用

罗氏制药公司近日公布了SUNFISH研究的第2部分的详细结果,该试验旨在评估实验性SMN2剪接修饰剂risdiplam治疗成人2型或3型脊髓性肌萎缩症(SMA)的有效性和安全性,结果表明,通过risdiplam

MedSci原创 - SMN2剪接修饰剂,risdiplam,脊髓性肌萎缩症 - 2020-02-07

Neurology:血浆多不饱和脂肪酸与肌萎缩性侧索硬化症的风险

由此可见,大多数个体PUFA与ALS不相关。在男性中,ALA与DHA呈正相关,而在女性中,花生四烯酸与ALS呈正相关。这些结果需要在以后的研究中进行证实。

MedSci原创 - 多不饱和脂肪酸,肌萎缩性侧索硬化症,风险 - 2019-12-04

CLIN CHEM LAB MED:三种分析方法比较肌萎缩性侧索硬化症、额颞叶痴呆和对照组中血清和CSF pNfH水平的相关性

磷酸化神经丝H(pNfH)是一种神经元细胞骨架蛋白,它可能为神经退行性疾病(NDDs)的神经元损伤提供一种有前途的血液生物标志物。然而,目前测量pNfH水平以及血清水平是否与NDDs中脑脊液(CSF)水平相关的最佳分析方法仍有待进一步研究。

MedSci原创 - CSF,pNfH水平,相关性 - 2019-11-17

首个脊髓性肌萎缩症治疗药物诺西那生钠注射液在全国开启患者治疗

渤健公司旗下的我国首个和目前唯一一个获批的脊髓性肌萎缩症(以下简称SMA)治疗药物诺西那生钠注射液今天在全国5个城市同步开启患者治疗。首批共计10位SMA患者接受了诺西那生钠注射液第一针输注治疗。渤健 渤健公司旗下的我国首个和目前唯一一个获批的脊髓性肌萎缩症(以下简称SMA)治疗药物诺西那生钠注射液今天在全国5个城市同步开启患者治疗。首批共计10位SMA患者接受了诺西那生钠注射液第一针输注治疗

美通社 - 脊髓性肌萎缩症,诺西那生钠注射液 - 2019-10-10

18岁少年都肌萎缩了,医生却赶他回去不用治?

您这个病啊,幸亏来得早,再晚几年,它可就自己好了。

医学界神经病学频道 - 肌肉萎缩,平山病 - 2019-09-08

Cytokinetics的快速骨骼肌肌钙蛋白激活剂Reldesemtiv获得欧洲孤儿药称号,用于治疗肌萎缩性侧索硬化症

Cytokinetics宣布,欧洲药品管理局(EMA)已授予其快速骨骼肌肌钙蛋白激活剂(FSTA)reldesemtiv孤儿药产品称号,用于治疗肌萎缩性侧索硬化症(ALS)。

MedSci原创 - Cytokinetics,快速骨骼肌肌钙蛋白激活剂,Reldesemtiv,欧洲,孤儿药称号,肌萎缩性侧索硬化症 - 2020-03-06

肌萎缩性侧索硬化症:开发治疗药物的行业指南(FDA指南)

肌萎缩性侧索硬化症:开发治疗药物的行业指南

肌萎缩性侧索硬化症 - 2019-10-31

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