临床实践指南：儿童腓骨肌萎缩症的管理
澳大利亚墨尔本皇家儿童医院发布罕见病腓骨肌萎缩症的管理指南。
Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry - 临床实践指南，罕见病，腓骨肌萎缩症 - 2022-08-14
2020 欧洲共识声明：脊髓性肌萎缩的基因替代治疗
脊髓性肌萎缩（SMA）曾经时导致婴儿死亡的最常见遗传因素之一。新的疾病治疗改变了疾病的发展轨迹，本文主要针对脊髓性肌萎缩的基因替代治疗提供共识声明，涉及资格认证、患者选择、安全考虑以及长期监测等。
Eur J Paediatr Neurol .2020 Jul 9; - 脊髓性肌萎缩 - 2020-08-31
脊髓性肌萎缩Ⅲ型患者的剖宫产麻醉1例
脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是一种与运动神经元存活基因1（survival moto neuron1，SMNl）突变有关的常染色体隐性遗传病。SMA患者脊髓前
国际麻醉学与复苏杂志 - 剖宫产，脊髓性肌萎缩 - 2020-06-23
脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识（2022版）
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)本文特指5q-SMA，属常染色体隐性遗传病，临床特征为脊髓前角α运动神经元退行性病变和神经肌肉接头发育异常导致的肌无
中华实用儿科临床杂志 - 脊髓性肌萎缩症，神经重症，呼吸管理 - 2022-05-20
JNNP:脊髓性肌萎缩（SBMA）的远程临床评估方法
脊髓性肌萎缩症（SBMA），是一种由雄激素受体（AR）基因三核苷酸CAG重复扩增引起的神经退行性疾病。当被雄激素激活时，突变的AR获得一种毒性功能，导致运动神经元变性和肌病，并伴有延髓和四肢肌肉无力和
网络 - 远程监控，脊髓性肌萎缩，临床评估 - 2022-12-20
2024 EAN指南：肌萎缩侧索硬化症的管理
本文是对欧洲肌萎缩侧索硬化症管理指南的更新，主要针对肌萎缩侧索硬化症的管理提供更新指导。
Eur J Neurol - 肌萎缩侧索硬化症 - 2024-03-31
青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南
近年来，脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步，明显提升了患者生存期及生活质量。然而，对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范指导临床工作。基于
罕见病研究 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-03-03
Neurology：散发性肌萎缩侧硬化症遗传风险评估
研究表明，在正常人群中，肌萎缩侧硬化症诱发变异突变十分罕见，进一步的对致病程度以及变异频率分析发现，散发性肌萎缩侧硬化症基因突变的罕见程度是超乎以往研究结论的
MedSci原创 - 散发性肌萎缩侧硬化症，ALS，遗传风险 - 2017-06-23
腓骨肌萎缩症（CMT）：临床分型与诊断|疑难探究
CMT最常见的遗传性神经疾病，通常出现在儿童时期，主要表现为肢体远端肌肉进行性无力和萎缩,伴有轻到中度感觉减退,腱反射减弱和足部畸形等。
神经科学论坛 - 腓骨肌萎缩症 - 2023-07-03
慢性肾脏病诱导骨骼肌萎缩的治疗现状
慢性肾脏病（CKD）的发病率在全球范围内呈持续增高趋势，透析技术的不断发展使CKD患者长期生存率大大提高，但其营养不良问题仍日趋突出。 研究发现18%~75%CKD患者存在不同程度的营养不良，目前国际肾脏营养和代谢协会已将肾性营养不良命名为“蛋白-能量消耗”（PEW）。PEW可与炎症状态相互促进，并恶性循环，加速动脉病变，导致营养不良-炎症-动脉粥样硬化综合征，增加CKD患者死亡率风险。因此
中华肾病研究电子杂志 - 慢性肾脏病，骨骼肌萎缩 - 2014-06-11
女孩因患肌萎缩症变真人版芭比娃娃
据英国《镜报》7月28日报道，美国加利亚福州28岁的女子安布尔•古斯曼在21岁被确诊患上肌肉萎缩症，乐观向上的她认为，此病让她成为真人版“芭比娃娃”。安布尔早在18岁时就已经出现肌肉萎缩症的症状：肌萎缩和肌无力。从此她不能长时间独立走路，需要被人背，也不能吞咽食物，这也让她身材愈见纤细。
新浪 - 肌萎缩症 - 2015-08-07
Neurology：戊肝病毒或与神经痛性肌萎缩有关
神经痛性肌萎缩（NA）是一种原因不明的急性单相型臂丛神经紊乱疾病。目前认为NA的发病机制由多因素组成，大部分患者有前驱感染史。
丁香园 - 肌萎缩，神经痛，戊肝，Neurology，患者 - 2014-02-27
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