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诺华的天价基因疗法Zolgensma，在欧洲获批治疗<font color="red">脊柱</font><font color="red">性</font><font color="red">肌肉</font><font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>

诺华的天价基因疗法Zolgensma，在欧洲获批治疗脊柱性肌肉萎缩症

一年前，Zolgensma在美国获得批准，成为世界上最昂贵的药物，每位患者的价格为210万美元。

MedSci原创 - 基因疗法Zolgensma，脊柱性肌肉萎缩症 - 2020-05-20

Nusinersen使儿童脊髓<font color="red">性</font><font color="red">肌肉</font><font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>患者恢复运动功能

Nusinersen使儿童脊髓性肌肉萎缩症患者恢复运动功能

患有严重的脊髓性肌萎缩症（SMA）的婴儿在运动功能方面极有可能出现萎缩，根据一项新的研究证实，使用SMN2反义RNA药物Nusinersen（商品名SPINRAZA）治疗后，有 47%的患者能够获得生存的可能性经美国FDA批准的Nusinersen在上市后表现良好，能够用于患有渐进性神经肌肉疾病的所用患者。

MedSci原创 - Nusinersen，脊髓性肌肉萎缩症，运动功能 - 2018-01-30

Genes & Dev：脊髓<font color="red">性</font><font color="red">肌肉</font><font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>研究取得重大突破

Genes & Dev：脊髓性肌肉萎缩症研究取得重大突破

日前，苏州大学神经科学研究所教授华益民与美国冷泉港实验室合作，通过对大量小鼠疾病模型的研究，发现提高外周组织运动神经元存活蛋白的表达能有效治疗脊髓性肌肉萎缩症。脊髓性肌肉萎缩症为隐性常染色体遗传病，是婴幼儿死亡的第一杀手。在最新研究中，华益民和美国合作者设计了一个称作“诱饵”的正义寡核苷酸，

中国科学网 - 脊髓性肌肉萎缩症，运动神经 - 2015-02-04

PLOS Biol：维生素治疗<font color="red">肌肉</font><font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>

PLOS Biol：维生素治疗肌肉萎缩症

2012年10月24日缅因大学科学家领导的一个研究小组证实发现促进对维生素敏感的细胞粘附活性的方式有可能抵消肌肉退化，减少肌营养不良症引起的肌肉流动性。相关发现公布于10月23日的PLoS Biology杂志上，该研究重要关注先天性肌营养不良症，天性肌营养不良症是一种致命疾病，目前仍没有治愈手段。研究人员发现，在进行性肌营养不良的斑马鱼中给予共同的细胞化学物质（维生素B3）以激活细胞粘附，可以

生物谷 - 维生素，肌肉，萎缩症 - 2013-05-06

科学家深入了解毁灭<font color="red">性</font><font color="red">肌肉</font><font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>致病机理

科学家深入了解毁灭性肌肉萎缩症致病机理

一名男子的妻子因受转移性乳腺癌的折磨而极为憔 悴，他于是强迫妻子进食，当她

中国科学报 - 肌肉萎缩症，致病机理，恶病质 - 2015-12-30

Neurology：肌<font color="red">萎缩</font>侧索硬化<font color="red">症</font>患者左右<font color="red">肌肉</font><font color="red">萎缩</font>速率一致

Neurology：肌萎缩侧索硬化症患者左右肌肉萎缩速率一致

肌萎缩侧索硬化症患者疾病发作后左右肢肌肉萎缩速率基本保持一致，采用单侧治疗的方法可以检测治疗效果，减少临床病例数及个体差异

MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化，左右肢，疾病进展 - 2017-06-10

JCI：新型小鼠模型为<font color="red">肌肉</font><font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>治疗提供思路

JCI：新型小鼠模型为肌肉萎缩症治疗提供思路

肌肉萎缩症（muscular dystrophy）是一种比较复杂的遗传性疾病，遗传突变可以改变几种不同的蛋白质的功能，而这些蛋白质可以形成一种复合物，这种复合物却是连接肌肉细胞和细胞外基质（ECM）之间的

生物谷 - 肌肉萎缩症，小鼠模型 - 2012-09-10

JAMA Neurol：Zolgensma治疗后5年，脊髓<font color="red">性</font><font color="red">肌肉</font><font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>患者仍可获得长期临床缓解

JAMA Neurol：Zolgensma治疗后5年，脊髓性肌肉萎缩症患者仍可获得长期临床缓解

在接受Zolgensma治疗后5年，1型SMA患者临床症状得到长期缓解，且具有良好的长期安全性。

MedSci原创 - 脊髓性肌肉萎缩症，SMA，Zolgensma - 2021-05-28

PNAS：体力消耗加剧杜兴肌营养不良<font color="red">症</font>的<font color="red">肌肉</font><font color="red">萎缩</font>

PNAS：体力消耗加剧杜兴肌营养不良症的肌肉萎缩

至今为止，我们尚不清楚在萎缩的肌肉中观察到的肌浆钙的增加是肌肉收缩机械损伤的起因还是后果。这些知识对患者具有重要意义，因为潜在的理疗治疗可能有助于或加剧症状，这具体取决于营养不良的肌肉与健康肌肉的不同程度。

MedSci原创 - 运动，DMD - 2019-02-15

脊髓<font color="red">性</font>肌<font color="red">萎缩</font><font color="red">症</font>临床实践指南

脊髓性肌萎缩症临床实践指南

脊髓性肌萎缩症临床实践指南工作组通过线上会议进行证据到推荐意见的讨论和表决，产生了 SMA 药物干预后的生存及运动功能评价的推荐意见。

中国循证儿科杂志 - 脊髓性肌萎缩症 - 2023-04-20

STM：修复蛋白被激活帮助肌肉萎缩症患者生成肌肉细胞

当肌肉细胞膜遭到破坏，修复蛋白质dysferlin就会被激活并且重新帮助生成肌肉细胞膜。如果没有dysferlin蛋白，那么受伤的肌肉细胞膜就不能被修复，从而导致骨骼肌细胞逐渐损失最终致使肌肉萎缩。看来，人体自身的“质量控制体系"会中和突变蛋白质dysferlin，即使这种突变

生物谷 - 肌肉萎缩症，肌肉细胞 - 2014-08-25

PNAS：修改肌营养相关蛋白治疗肌肉萎缩症

　　在美国大约有250,000人患有肌营养不良症，三年前，密苏里州大学科学家们发现了一个分子化合物，对治疗疾病是至关重要的，但他们不知道如何使化合物结合肌肉细胞。杜氏进行性肌营养不良症（DMD）主要影响男性，是最常

生物谷 - 肌营养不良蛋白，nNOS，相关蛋白，assay，肌肉萎缩症，一氧化氮合酶，肌肉细胞，治疗疾病，PNAS，大学科学家 - 2012-12-10

Quintiles和肌肉萎缩症学会签定研究协议

Quintiles公司在本月14号公布公司和肌肉萎缩症学会达成合作协议，帮助其处理患者数据以开发新疗法。根据协议，在未来三年，Quintiles将在全美招募登记患者信息并建立数据库供研究人员研究肌肉萎缩症发病历史和相关疾病情况。信息收集工作将从肌肉萎缩性侧索硬化症和贝克型肌营养不良症等几种疾病开始直到2016年。这一协议无疑将增强Quintiles公司在该领域的实力。公司预计2013年的营业增

生物谷 - Quintiles，肌肉萎缩症学会 - 2013-10-21

Nat Commun：移植干细胞有望治疗肌肉萎缩症

日本研究人员在最新一期英国《自然－通讯》杂志上报告说，他们发现了两种能够促进骨骼肌再生的小核糖核酸，添加了小核糖核酸的骨骼肌干细胞被植入患有肌肉萎缩症的动物体内，可成功实现骨骼肌的再生。肌肉萎缩症是一种损坏人体肌肉的遗传性疾病。由于身体无法制造支撑肌肉结构的蛋白质，患者会变得无法运动。目前几乎没有有效的治疗方法。 骨骼肌具有非常高的再生能力，即使由于激烈的运动受到损伤或者

新华网 - 干细胞，肌肉萎缩症，骨骼肌干细胞 - 2014-08-26

治疗ED药物有望缓解罕见病杜兴氏肌肉萎缩症症状

杜兴氏肌肉萎缩症（Duchene muscular dystrophy，简称“DMD”）是一种由抗肌萎缩蛋白基因缺陷引起的罕见遗传疾病。抗肌萎缩蛋白水平不足使一氧化氮的功能受到抑制，而一氧化氮是人在运动时血液正常流入肌肉所必需的一种化学物质。全球每 3600 名男童中就有 1 人患这种疾病，而女童则极少受其影响。

药明康德 - 肌肉萎缩症 - 2014-11-30

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