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Radiology：重症哮喘<font color="red">表型</font>的定量CT<font color="red">特征</font>

Radiology：重症哮喘表型的定量CT特征

严重哮喘研究计划（SARP）是一项大型的、多中心的、前瞻性的、观察性的研究，通过临床评估、生物标志物和胸部影像（包括qCT）来描述不同严重程度的哮喘患者和健康对照者的特征。

MedSci原创 - 重症哮喘，定量CT - 2022-10-17

Respir Res：3种不同咳嗽相关哮喘的<font color="red">表型</font><font color="red">特征</font>

Respir Res：3种不同咳嗽相关哮喘的表型特征

CVA、CPA和CA可通过喉部症状、咳嗽敏感性和气流受限进行鉴别。

MedSci原创 - 哮喘，表型特征 - 2022-09-21

JAHA：高血钾症伴Brugada <font color="red">表型</font>患者的临床<font color="red">特征</font>研究

JAHA：高血钾症伴Brugada 表型患者的临床特征研究

严重的代谢紊乱也可引起Brugada 综合征样的心电图，成为Brugada 样表型（BrPh），本研究的目的旨在评估BrPh患者的临床特征和预后，并阐明BrPh致高血钾症的原理。本研究纳入分析了15例高血钾症伴BrPh患者的临床特征和预后，并将其与高血钾症不伴BrPh患者进行比较。在6年随访的这段时间里，15名高血钾症伴BrPh患者均可以因血钾水平正常后症状消失。

MedSci原创 - 心血管，高血钾，Brugada - 2019-01-25

一例PTEN新生杂合突变患儿临床<font color="red">表型</font>与免疫<font color="red">特征</font>分析

一例PTEN新生杂合突变患儿临床表型与免疫特征分析

本文总结了国内首例PTEN基因c.388C＞T（p.R130X）新生杂合突变患儿的临床表型和免疫特征，有助于丰富临床医生对该疾病的认识，提高诊治水平。

协和医学杂志 - 新生杂合突变患儿，PTEN错构瘤综合征 - 2023-09-19

JACC：非致密性心肌病家系的心脏<font color="red">表型</font>和基因<font color="red">特征</font>研究

JACC：非致密性心肌病家系的心脏表型和基因特征研究

非致密性心肌病（NCCM）、肥厚性心肌病（HCM）和扩张性心肌病（DCM）的遗传原因和心脏特征有部分是相互重叠的。本研究对来自143例NCCM先证者的113个家系的亲戚进行了DNA分析和心脏表型的分析，这些患者根据心脏表型被分成孤立性NCCM、NCCM伴左室扩张（DCM）和NCCM伴左室肥厚（HCM）三类。

MedSci原创 - 心血管，心肌病，基因 - 2019-04-10

J Allergy Clin Immunol：支气管细菌菌群差异与哮喘<font color="red">表型</font><font color="red">特征</font>有关？

J Allergy Clin Immunol：支气管细菌菌群差异与哮喘表型特征有关？

2017年7月，发表在《J Allergy Clin Immunol》的一项研究调查了支气管细菌菌群与哮喘表型特征的相关性。

环球医学 - 支气管，哮喘 - 2017-08-24

PLoS One：Marfan综合征的生物<font color="red">特征</font>和结构性眼部<font color="red">表型</font>！

PLoS One：Marfan综合征的生物特征和结构性眼部表型！

德国柏林大学医学院心脏病学系的Gehle P近日在PLoS One发表了他们最近的研究工作，他们研究了Marfan综合征（MFS）的生物特征和结构性眼部表型。

MedSci原创 - Marfan综合征，结构性表型，生物特征 - 2017-09-21

Diabetologia：COVID-19和糖尿病住院患者的<font color="red">表型</font><font color="red">特征</font>和预后

Diabetologia：COVID-19和糖尿病住院患者的表型特征和预后

冠状病毒病-2019 (COVID-19)是由严重急性呼吸综合征冠状病毒-2 (SARS-CoV-2)病毒引起的一种致命性感染。糖尿病已迅速成为COVID-19严重程度的主要共病。

MedSci原创 - 糖尿病住院患者 - 2020-08-31

JCEM:伴和不伴1型糖尿病PCOS患者的<font color="red">表型</font><font color="red">特征</font>相似

JCEM:伴和不伴1型糖尿病PCOS患者的表型特征相似

为了阐明伴有多囊卵巢综合症的女性1型糖尿病患者（PCOS-DM1）中，胰岛素治疗和血糖控制的影响，并评估其与年龄和体重指数（BMI）匹配的非糖尿病多囊卵巢综合症女性患者相比，激素和表型的差异，来自意大利巴勒莫大学

丁香园 - 1型糖尿病，PCOS - 2013-11-20

Eur Respir J：患者基线<font color="red">特征</font>对dupilumab治疗2型高<font color="red">表型</font>哮喘疗效的影响

Eur Respir J：患者基线特征对dupilumab治疗2型高表型哮喘疗效的影响

dupilumab治疗2型高表型哮喘（血嗜酸性粒细胞⩾150 cells/µL或 FeNO⩾20 ppb）的疗效是否受患者基线特征影响？

MedSci原创 - 疗效，Dupilumab，2型高表型哮喘 - 2021-10-12

JAMA Psychiatry：英国生物库中精神分裂症的遗传和<font color="red">表型</font><font color="red">特征</font>

JAMA Psychiatry：英国生物库中精神分裂症的遗传和表型特征

同时在症状重度、教育水平、认知功能、就业状况等多方面也表现出相对较轻的特征。由于自然选择的影响，临床表型特征表现出较轻的特征。

MedSci原创 - 精神分裂症，基因组学，ukbiobank - 2024-04-05

Blood：遗传性出血性毛细血管扩张症的突变和<font color="red">表型</font><font color="red">特征</font>

Blood：遗传性出血性毛细血管扩张症的突变和表型特征

详细的临床信息、统计数据和结构模型均有助于更好地预测和治疗遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）。

MedSci原创 - 遗传性出血性毛细血管扩张症，DNA变异，ENG、ACVRL1、SMAD4和GDF2基因 - 2020-06-28

JCEM：肾素<font color="red">表型</font>的<font color="red">特征</font>——血管疾病、自发醛固酮增多症以及盐皮质激素受体激活

JCEM：肾素表型的特征——血管疾病、自发醛固酮增多症以及盐皮质激素受体激活

在目前的诊断标准中，原发性醛固酮增多症(PA)有轻度自发醛固酮分泌物的情况可能还未被发现。研究是否缺乏刺激肾素的能力，作为未被发现的自主醛固酮分泌和盐皮质激素受体(MR)激活的一个生物标记。

MedSci原创 - 原发性醛固酮增多症，盐皮质激素受体，血浆肾素活性，血管功能 - 2017-06-19

J Periodontal Res：炎性中性粒细胞<font color="red">表型</font>形态学<font color="red">特征</font>的透射电镜观察

J Periodontal Res：炎性中性粒细胞表型形态学特征的透射电镜观察

口腔细菌是口腔生态系的主要组成部分。为了形成共生生物膜，部分活化的嗜中性粒细胞作为正常生理过程的一部分被连续募集，而不会使宿主暴露于完全活跃的中性粒细胞反应的有害作用。这种中间免疫状态被称为副炎症，与口腔疾病中完全活化的促炎症状态相反。通过透射电子显微镜（TEM）直接观察这些细胞及其成分，增强了我们对从分子研究中获得的口腔健康和疾病中性粒细胞活化状态差异的理解。

MedSci原创 - 炎性中性粒细胞，形态学，透射电镜 - 2018-11-21

晚期肺结节病患者进行性纤维化间质性肺病<font color="red">表型</font>的<font color="red">特征</font>

晚期肺结节病患者进行性纤维化间质性肺病表型的特征

严重受限的 DLCO 定义的晚期肺结节病患者队列的功能和放射学特征及预后。我们调查了有多少晚期肺结节病患者符合 PF-ILD 标准以及该亚组的预后。

MedSci原创 - 肺结节，PF-ILD - 2022-06-26

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