PLoS One：女性APOC3基因多态性增加缺血性脑卒中易感性
载脂蛋白C3（APOC3）基因是APOA1/C3/A4/ A5基因簇的一员，在脂质代谢中起着至关重要的作用。血脂异常是缺血性脑卒中的重要危险因素。在本研究中，研究者对895例缺血性卒中和883个对照组患者的进行病例对照研究，检查在中国北方汉族人群四种基因单核苷酸多态性（SNPs）（rs2854116，rs2854117，rs4520和rs5128
MedSci原创 - APOC3，基因多态性，缺血性卒中 - 2016-10-30
私自进行基因编辑，最惨或被监禁3年！
据悉，对于第三代基因编辑技术，即使是个体研究人员和高中生也无需其它任何专业设备，便可独立将DNA片段插入细菌遗传编码中。那么问题来了，真的是谁都可以私自进行基因编辑吗？
生物探索 - 基因，编辑 - 2017-02-16
Science: 利用HI-C 3D基因组组装虫媒基因组
研究人员利用一种名叫“3D基因组组装”的突破性技术，组装出了传播寨卡病毒和西尼罗病毒的两种蚊虫的3条染色体。研究人员Hi-C数据与现有的草稿组合进行组合，以生成染色体长度的scaffold。并且通过组装人类基因组（从头到尾）从单纯阅读（67X覆盖）来验证这种方法。然后研究人员用该方法与草图序列相结合，以组装埃及伊蚊和致倦库蚊的基因组。这些组件表明，这些物种中几乎所有的基因组重排都发生在染色体臂内，
MedSci原创 - HI-C，3D基因组 - 2017-04-16
肺部鳞癌常见基因改变—PIK3CA扩增和突变
PIK3CA编码p110-α蛋白，该蛋白为磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）的催化亚单位。PI3K通路与许多调节细胞重要功能的信号相关，如细胞生长、增殖、分化、运动和存活。在P110-α蛋白中氨基酸R38、R93、K111、E453、E545、Q546、M1043和H1047上发现PIK3CA错义突变，且该种突变有致瘤性。TCGA数据库中10%的肺鳞状细胞癌和7%的肺腺癌均出现PIK3CA的突变。研究表
全球肿瘤医生网 - 肺癌，食管癌 - 2015-03-17
Blood：LncRNA BGLT3调控胎儿γ球蛋白基因的表达
中心点：BGLT3是发育阶段特异性的lncRNA，位于HBG1下游，正性调节γ-球蛋白基因。BGLT3位点和转录本在增加γ球蛋白转录的循环和介质互作中发挥不同的功能。BGLT3，由Aγ-球蛋白（HBG1）
MedSci原创 - lncRNA，γ球蛋白，BGLT3，HBG1 - 2018-08-28
PNAS：心律失常与Tbx3基因的突变有关
控制心脏传导系统(CCS)形成及功能的生物学与遗传学机制还不完全清楚，但是来自小鼠的最新研究表明，Tbx3基因功能的改变干扰了心脏传导系统的发育，导致致命性的心律失常。
生物谷 - 心律失常，Tbx3 - 2012-01-01
基因编辑技术有望3年内治愈艾滋病
日前，一研究团队用基因编辑技术成功将HIV-1的脱氧核醣核酸（DNA）从人类的免疫细胞上移除，并永久性的防止病毒进行进一步的复製与再感染，换句话说，就是在实验室中彻底治愈了爱滋病。
大公网 - 艾滋病，基因编辑，CRISPR/Cas9 - 2016-04-05
Eur J Cancer：ERCC3，卵巢癌的新风险基因？
遗传性乳腺和卵巢癌综合征(HBOC)是一种遗传性疾病，该综合征个体在比较年轻的时候患乳腺癌(BC)和卵巢癌(OC)的风险增加。目前已明确，HBOC病例与BRCA1-BRCA2突变密切相关，但能用BRC
MedSci原创 - 卵巢癌，遗传性乳腺和卵巢癌综合征(HBOC)，ERCC3基因 - 2020-12-08
基因治疗出岔子了？蓝鸟(Bluebird Bio)暂停LentiGlobin基因疗法1/2、3期临床研究
美国当地时间2021年2月16日，著名的基因疗法公司蓝鸟生物（bluebird bio, Inc.）宣布，由于可疑的非预期严重不良反应急性髓细胞白血病（AML），公司已经
MedSci原创 - 基因治疗 - 2021-02-17
BMC Infect Dis：DAA治疗基因3型丙型肝炎的整体疗效
直接抗病毒药物（DAA）的出现改变了丙型肝炎的治疗格局，随之也出现了一些新的挑战。
国际肝病 - DAA，直接抗病毒药物，丙肝，基因3型 - 2017-11-23
Clinica Chimica Acta：3 M综合征的基因突变特征
本研究对象为一对有五次不良妊娠史的夫妇，他们要求进行产前诊断。这项研究的胎儿是他们第五次怀孕的结果。胎儿在妊娠12周和4天发现NT增厚，在妊娠27周和4天发现四肢发育迟缓的平均长骨4SD，而核型是正常
MedSci原创 - 3 M综合征；基因突变 - 2020-06-22
NEJM：乳腺癌3号致癌基因
很多人都知道女性的BRCA1和BRCA2基因发生突变，可增加女性患乳腺癌的风险。这两种基因分别于1991和1993年被发现，最近来自英国剑桥大学的研究者发现可致乳腺癌的第三种基因，该基因为PALB2，位于人体第16号常染色体上。携带PALB2基因突变，通常会在年龄较大时会出现乳腺癌（70岁），而携带BRCA1/2突变基因的患者， 通常发生在年轻女性身上。PALB2基因也是目前被确认与乳腺癌有关的第
生物探索 - 乳腺癌，致癌基因 - 2014-08-15
Aging：IGFBP-3基因多态性可能与长寿有关
长寿是人群中客观存在的极度衰老现象。长寿老人，特别是百岁老人，往往能逃脱或延缓常见衰老相关疾病如肿瘤、心血管疾病、老年痴呆等的困扰，不仅如此，其后代发生衰老相关疾病的概率也显著低于一般人群。研究认为长寿的遗传力在25%左右，尽管一些研究已经发现一系列和长寿相关的遗传突变位点，但是绝大部分位点在不同人群中并没有得到重复，其中一个重要原因是种族的差异。 中国科学院昆明动物研究所孔庆鹏研究组何永捍
MedSci原创 - 长寿，IGFBP-3，多态性 - 2014-12-11
Nat Genet：与东亚女性乳腺癌有关的3种基因
在线发表于《自然-遗传学》上的一项研究报告了影响东亚女性乳腺癌的3种遗传变化。这项研究结果为这类人群的乳腺癌遗传学研究提供了新见解。他们找到靠近3种基因--ARRDC3、 PRC
手牵手博客站 - 乳腺癌，东亚女性，基因突变 - 2014-08-08
NEJM：Sofosbuvir可有效治疗基因2型或3型HCV感染
对于聚乙二醇干扰素治疗无效，或既往对干扰素治疗无应答的基因2或3型丙肝病毒（HCV）慢性感染者，目前还没有有效的治疗选择。在2期临床试验中，包含口服核苷酸聚合酶抑制剂sofosbuvir的治疗方案表现出对2或3型HCV感染者的有效性。美国佛罗里达大学的 Nelson博士及其同事日前发表于国际权威杂志NEJM的研究显示，对于聚乙二醇干扰素和利巴韦林治疗无效的HCV 2型和3型感染者，sofosbuv
dxy - Sofosbuvir，基因2型，基因3型，HCV - 2013-04-30
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