Nat Med：BPN14770改善脆性X综合征（FXS）患者的认知能力
脆性X综合征（Fragile X syndrome，FXS）是一种严重的遗传性神经发育障碍，其是最常见的一种X连锁智力低下性疾病，严重影响患者的智力、行为和日常功能。
MedSci原创 - 认知能力，脆性X综合征，FXS，BPN14770 - 2021-04-30
起死回生！罕见病新药2期临床收获积极结果
该试验是评估新药ZYN002治疗脆性X综合征（FXS）儿童和青少年患者，它成功抵达了主要终点，并显示出具有临床意义的改善。ZYN002曾在治疗难治性癫痫发作和骨关节炎的临床试验中失利，但此次在FXS患者中的成功，则让这款新药在研发中起死回生，让我们看到了其顺利上市，造福患者的希望。
“药明康德”微信号 - 罕见病，新药，2期临床 - 2017-09-29
Plos One：脆性X染色体综合征你了解么？
脆性X染色体综合征（FXS）是自闭症和智力缺陷的主要遗传原因之一，其导致脆性X智力低下蛋白（FMRP）的缺失。鉴于脂质对于神经元的发育的重要性，近期，一项发表在杂志Plos One上的研究旨在调查法国加拿大中FXS个体的脂质分布情况，并确定胆固醇代谢的改
MedSci原创 - FXS，血脂，智力 - 2017-03-25
FDA批准首个诊断脆性X综合征的基因测试
日前，美国FDA批准了首个用于检测遗传性疾病——脆性X综合征（FXS）的基因检测工具AmplideX® Fragile X Dx和载体筛选试剂盒。
新浪医药新闻 - FDA，脆性X综合征 - 2020-02-27
EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS：脆性X综合征新表观遗传标记的鉴定
由于基因内甲基化在基因调控中至关重要，电子CpG可能是FXS诊断的新型表观遗传生物标志物。
MedSci原创 - 脆性X综合征，表观遗传标记 - 2023-12-07
CELL：脆性X综合征的细胞代谢异常原因被揭示
在人类脆性X综合征（FXS）成纤维细胞和Fmr1-/y小鼠神经元中，通过轻度耗竭其c亚基或药物抑制来关闭ATP合成酶泄漏通道，可以使刺激诱导和构成性mRNA翻译率正常化，并触发突触成熟。
MedSci原创 - 自闭症，脆性X综合征 - 2020-08-16
Neuron：新药可逆转实验鼠脆性X染色体综合征症状
4月12日，美国麻省理工学院等机构的研究人员在国际杂志《神经元》Neuron上报告说，他们研制出一种新药，可成功逆转患脆性X染色体综合征实验鼠的部分症状。这一研究为此类遗传病患者带来治疗希望。 脆性X染色体综合征是由于人体内X染色体形成过程中突变所导致的常见遗传病，也是孤独症和智力迟钝最普遍的遗传病因。临床主要表现为中、重度智力低下，例如学习能力缺失、认知障碍等，此外还伴有特异的身体和行为特征。
新华网 - 研究 - 2012-04-16
Nat Rev Neurol：二甲双胍——脆性X染色体综合征的治疗新选择？
Nature上最新的一篇报道表明，治疗糖尿病药物——二甲双胍，能逆转表型缺陷性的脆性X染色体综合征（fragile X syndrome ,FXS）,此项研究结果已经在小鼠模型中得到证实。
MedSci原创 - 二甲双胍，脆性X综合征 - 2017-06-09
Hum Mol Genet：脆性X智力低下蛋白调节神经元轴突发育的研究取得新进展
脆性X染色体综合症(Fragile X syndrome， FXS)是常见的遗传性智力障碍疾病，由脆性X智力低下蛋白(Fragile X mental retardation protein，FMRP)
中科院遗传所 - FXS，FMRP，lncRNA，TUG1 - 2017-12-08
【盘点】神药——二甲双胍又有哪些新用处？
二甲双胍在国内外多种指南中被推举为一线降糖药物。这样推荐的主要理由是该药具有肯定的降糖作用、低血糖风险小、对体重没有不利影响，并且价格较低廉。这些特点使得二甲双胍较其他传统降糖药物具有一定优势。这里梅斯小编整理了近期关于二甲双胍新的治疗用处的重要研究进展与大家一同分享。【1】瞄准肿瘤能量源治疗头颈癌在过去的三年里，研究人员发现当患有头颈癌的糖尿病人服用二甲双胍时，其癌症治疗效果比非糖尿病人更好。为
MedSci原创 - 二甲双胍 - 2017-08-18
Diabetes Care：血糖控制与蜂窝织炎风险的关系
血糖控制不佳与蜂窝织炎的发生有关。该研究的结果还表明，口服泼尼松龙治疗会增加患者蜂窝组织炎、肺炎和上呼吸道感染的风险。
MedSci原创 - 风险，血糖控制，蜂窝织炎 - 2020-12-02
Thyroid：早期暴露于中国大饥荒与甲状腺功能和疾病的关系
胎儿期大饥荒暴露与成年期TSH水平升高有关。胎儿阶段可能是垂体-甲状腺轴发育的关键时期。
MedSci原创 - 疾病，甲状腺功能，中国大饥荒 - 2020-11-07
印度儿科学院关于脆弱X综合征的诊断和处理的共识声明
理由：脆性X综合征（FXS）是遗传性智力障碍和自闭症谱系障碍（ASD）的最常见遗传原因。尽早识别可进行适当的管理并改善功能。在其他家庭成员中进行风险评估可以预防该疾病。这就需要制定IAP建议来诊断和管
Indian Pediatr . 2019 Mar 15;56(3):221-228 - 脆弱X综合征 - 2020-11-24
Nature：孤独症有望治愈
孤独症谱系障碍ASD的症状包括社交技能减弱、交流能力受损和重复性行为等。日前，研究人员在ASD小鼠实验中，成功使大脑中过量的蛋白合成回复正常，治愈了小鼠的上述孤独症行为。相关文章发表在最近一期的Nature杂志上。 孤独症是一种通常起病于3岁之前，以明显的社会交往障碍、言语沟通异常以及刻板的行为方式为特征，是一种广泛发育障碍，至今还没有可治愈的药物。“开发一种药物治疗孤独
生物通 佚名 - 孤独症，发育障碍，社交障碍 - 2012-12-25
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